عنوان ترانسليتريتد: Síndrome de Andersen-Tawil con fenotipo sexo-específico: utilidad del test de ejercicio largo.

المؤلفون: Parra S; Servicio de Neurofisiología Clínica, Hospital General Universitario de Castellón, Castellón, España. Electronic address: parra_sil@yahoo.es., Leal D; Servicio de Neurofisiología Clínica, Hospital General Universitario de Castellón, Castellón, España., Vilar R; Servicio de Neurología, Hospital General Universitario de Castellón, Castellón, España., Mateo M; Servicio de Neurología, Hospital General Universitario de Castellón, Castellón, España., Melero J; Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Castellón, Castellón, España.

المصدر: Neurologia [Neurologia (Engl Ed)] 2020 Nov - Dec; Vol. 35 (9), pp. 675-676. Date of Electronic Publication: 2019 Dec 30.

نوع المنشور: Letter

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier España Country of Publication: Spain NLM ID: 101778590 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2173-5808 (Electronic) Linking ISSN: 21735808 NLM ISO Abbreviation: Neurologia (Engl Ed) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Andersen Syndrome*/diagnosis , Exercise Test* , Potassium Channels, Inwardly Rectifying*/genetics, Female ; Humans ; Male ; Phenotype

عنوان ترانسليتريتد: Enfermedad de Bartter neonatal diagnosticada mediante la detección de una mutación en el gen KCNJ1 que codifica la síntesis del canal renal de potasio ROMK1.

المؤلفون: García Nieto V; Unidad de Nefrología Pediátrica, Hospital Ntra. Sra. de Candelaria Ctra. del Rosario, s/n. 38010 Santa Cruz de Tenerife., Müller D, van der Vliet W, Claverie-Martín F

المصدر: Nefrologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia [Nefrologia] 2001 Sep-Oct; Vol. 21 (5), pp. 448-55.

نوع المنشور: Case Reports; English Abstract; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: Spain NLM ID: 8301215 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0211-6995 (Print) Linking ISSN: 02116995 NLM ISO Abbreviation: Nefrologia Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Potassium Channels, Inwardly Rectifying*, Bartter Syndrome/*diagnosis , Bartter Syndrome/*genetics , Potassium Channels/*genetics, Female ; Humans ; Infant, Newborn ; Mutation

عنوان ترانسليتريتد: Alteraciones identificadas en la genética molecular de los trastornos tubulares que afectan al transporte de agua y electrolitos.

المؤلفون: Urbizu JM; Servicio de Nefrología, Hospital de Cruces, Facultad de Medicina, Universidad del País Vasco., Gainza FJ, Lampreabe I

المصدر: Nefrologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia [Nefrologia] 2001 Mar-Apr; Vol. 21 (2), pp. 127-36.

نوع المنشور: Journal Article; Review

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: Spain NLM ID: 8301215 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0211-6995 (Print) Linking ISSN: 02116995 NLM ISO Abbreviation: Nefrologia Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Anion Transport Proteins* , Membrane Proteins* , Potassium Channels, Inwardly Rectifying* , Symporters*, Carrier Proteins/*genetics , Kidney Tubules/*metabolism , Renal Tubular Transport, Inborn Errors/*genetics , Water-Electrolyte Imbalance/*genetics, Antiporters/genetics ; Antiporters/metabolism ; Aquaporin 2 ; Aquaporin 6 ; Aquaporins/deficiency ; Aquaporins/genetics ; Aquaporins/metabolism ; Carrier Proteins/metabolism ; Chloride Channels/deficiency ; Chloride Channels/genetics ; Chloride Channels/metabolism ; Chloride-Bicarbonate Antiporters ; Chromosome Mapping ; Chromosomes, Human/genetics ; Epithelial Sodium Channels ; Humans ; Ion Transport/genetics ; Kidney Tubules, Proximal/metabolism ; Loop of Henle/metabolism ; Potassium Channels/deficiency ; Potassium Channels/genetics ; Potassium Channels/metabolism ; Proton-Translocating ATPases/deficiency ; Proton-Translocating ATPases/genetics ; Proton-Translocating ATPases/metabolism ; Renal Tubular Transport, Inborn Errors/metabolism ; Sodium Channels/deficiency ; Sodium Channels/genetics ; Sodium Channels/metabolism ; Sodium Chloride Symporters ; Sodium-Bicarbonate Symporters ; Sodium-Potassium-Chloride Symporters ; Water-Electrolyte Imbalance/metabolism

المؤلفون: Pietrzak-Nowacka M; Department of Nephrology, Transplantology and Internal Medicine, Pomeranian Medical University, Szczecin, Poland. mariola.nowacka@o2.pl, Safranow K, Bińczak-Kuleta A, Rózański J, Ciechanowski K, Ciechanowicz A

المصدر: Nefrologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia [Nefrologia] 2012; Vol. 32 (2), pp. 153-9.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: Spain NLM ID: 8301215 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1989-2284 (Electronic) Linking ISSN: 02116995 NLM ISO Abbreviation: Nefrologia Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Polymorphism, Genetic*, ATP-Binding Cassette Transporters/*genetics , Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/*genetics , Potassium Channels, Inwardly Rectifying/*genetics , Receptors, Drug/*genetics, Adult ; Body Weights and Measures ; Female ; Humans ; Male ; Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/metabolism ; Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/physiopathology ; Sulfonylurea Receptors

عنوان ترانسليتريتد: Diabetes mellitus neonatal y mutación del gen KCNJ11: presentación de un caso familiar.

المؤلفون: Orío Hernández M; Servicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario Infantil La Paz, Madrid, España. yeyaorio@yahoo.es, de la Serna Martínez M, González Casado I, Lapunzina P, Gracia Bouthelier R

المصدر: Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) [An Pediatr (Barc)] 2008 Jun; Vol. 68 (6), pp. 602-4.

نوع المنشور: Case Reports; English Abstract; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier España Country of Publication: Spain NLM ID: 101162596 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 1695-4033 (Print) Linking ISSN: 16954033 NLM ISO Abbreviation: An Pediatr (Barc) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Diabetes, Gestational/*epidemiology , Diabetes, Gestational/*genetics , Point Mutation/*genetics , Potassium Channels, Inwardly Rectifying/*genetics, Female ; Humans ; Infant, Newborn ; Male ; Phenotype ; Pregnancy

عنوان ترانسليتريتد: Estudio PET-TC con 18F-fluoro-L-DOPA combinado con el análisis genético para la optimización de la clasificación y tratamiento de un niño con hiperinsulinismo congénito grave.

المؤلفون: Arbizu Lostao J; Servicio de Medicina Nuclear, Clínica Universitaria de Navarra, Facultad de Medicina, Universidad de Navarra, Pamplona, España. jarbizu@unav.es, Fernández-Marmiesse A, Garrastachu Zumarrán P, Martino Casado E, Azcona San Julián C, Carracedo A, Richter Echevarría JA

المصدر: Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) [An Pediatr (Barc)] 2008 May; Vol. 68 (5), pp. 481-5.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier España Country of Publication: Spain NLM ID: 101162596 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 1695-4033 (Print) Linking ISSN: 16954033 NLM ISO Abbreviation: An Pediatr (Barc) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Congenital Hyperinsulinism*/classification , Congenital Hyperinsulinism*/diagnosis , Congenital Hyperinsulinism*/genetics , Dihydroxyphenylalanine* , Fluorodeoxyglucose F18* , Positron-Emission Tomography* , Radiopharmaceuticals* , Tomography, X-Ray Computed*, Pancreas/*diagnostic imaging, ATP-Binding Cassette Transporters/genetics ; DNA Mutational Analysis ; Growth Hormone/analogs & derivatives ; Growth Hormone/genetics ; Humans ; Infant ; Male ; Point Mutation ; Potassium Channels, Inwardly Rectifying/genetics ; Receptors, Drug/genetics ; Severity of Illness Index ; Sulfonylurea Receptors