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المؤلفون: Bar, Daniel Z, Arlt, Martin F, Brazier, Joan F, Norris, Wendy E, Campbell, Susan E, Chines, Peter, Larrieu, Delphine, Jackson, Stephen P, Collins, Francis S, Glover, Thomas W, Gordon, Leslie B

المساهمون: Larrieu, Delphine [0000-0002-2335-9361], Jackson, Stephen [0000-0001-9317-7937], Apollo - University of Cambridge Repository

المصدر: Journal of Medical Genetics

مصطلحات موضوعية: Cell Nucleus, Male, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, integumentary system, Other cardiovascular medicine, Adolescent, Mosaicism, aging, progeria, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Infant, Exons, Fibroblasts, Lamin Type A, Child, Preschool, Humans, lamin, Female, Genetic Predisposition to Disease, Somatic Mosaicism, Child, Cells, Cultured, Germ-Line Mutation

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::12a881038b05792f58acb36ca8619f32
http://europepmc.org/articles/PMC5384422

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المؤلفون: Mark R Wilkins, James Myerscough, Harry Roberts, Max Davidson, Ahmad Shakeel, Francis Saunders

المصدر: BMJ Open Ophthalmology, Vol 8, Iss Suppl 1 (2023)

مصطلحات موضوعية: Ophthalmology, RE1-994

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2397-3269

URL الوصول: https://doaj.org/article/a9b76a4906b4433e864e8c02b180aba1

المؤلفون: Shidasp Siami, Charlène Le Moal, Thomas DAIX, Sylvie Chevret, Yonatan Perez, Constance Vuillard, Damien Roux, Jonathan Messika, Stephan Ehrmann, Jean-Pierre Quenot, Dalila Benzekri, Gwenhaël Colin, Thierry Boulain, Julie Mankikian, Laura Federici, Jean Reignier, Jean-Paul Mira, Marie-Ange Azais, Djillali Annane, Jean-Claude Lacherade, Grégoire Muller, Christine Lebert, Nicholas Heming, Arthur Bailly, Emmanuelle Mercier, Jean-Baptiste Lascarrou, Julio Badie, Louis-Marie Dumont, Gaetan Plantefeve, Francis Schneider, Patrice Tirot, Isabelle Vinatier, Mickael Landais, Michel Djibré, Bruno Francois, Alexandra Monnier, Francois Barbier, Ferhat Meziani, Hamid Merdji, Pascal Andreu, Julie Helms, Laetitia Bodet-Contentin, Nicolas Pichon, Noémie Zucman, Mehran Monchi, Xavier Monnet, Marie Labruyère, Denis Garot, Hassène Rahmani, Jérôme Fleuriet, Pierre-Louis Declerq, Adrien Robine, Fabrice Uhel, Charles Cerf, Gilles Troché, Alexandrou Antigoni, Annane Djillali, Arlt Birte, Badie Julio, Benghanem Sarah, Berdaguer Ferrari Fernando, Cerf Charles, Chelly Dagdia Zaineb, Chevret Sylvie, Colin Gwenhaël, Daniel Christel, Declercq Pierre-Louis, Delbove Agathe, Devillier Philippe, Fleuriet Jérome, François Bruno, Garchon Henri-Jean, Godot Véronique, Grassin-Delyle Stanislas, Grisolia Mathieu, Guitton Christophe, Helms Julie, Heming Nicholas, Herzog Marielle, Kamel Toufik, Kedad Zoubida, Lassalle Philippe, Lhermite Guillaume, Megarbane Bruno, Mekontso Dessap Armand, Mercier Emmanuelle, Meziani Ferhat, Mira Jean-Paul, Monchi Mehran, Monnet Xavier, Muller Grégoire, Quenot Jean-Pierre, Reignier Jean, Robine Adrien, Rottman Martin, Roux Anne-Laure, Schneider Francis, Siami Shidasp, Tissieres Pierre, Troché Gilles, Uhel Fabrice, Zeitouni Karine, Plantefève Gaëtan, Walid Darwiche, Antoine Guillon, Youenn Jouan, Annick Legras, Marlene Morisseau, Emmanuelle Rouve, Charlotte Salmon-Gandonniere, Raphael Clere-Jehl, Laure Stiel, Antoine Studer, Jean-Baptiste Roudaut, Marine Jacquier, Sophie Jacquier, Armelle Mathonnet, Mai-Anh Nai, Isabelle Runge, Sophie Tollec, Marc Amouretti, Pierre Moine, Paris Meng, Rania Bounab, Muriel-Sarah Fartoukh, Alexandre Elabbadi, Konstantinos Bachoumas, Remi Bernardon, Gauthier Blonz, Luc Desmedt, Brian Emonet, Maud Fiancette, Matthieu Henry, Julien Lorber, Laurent Martin-Lefevre, Caroline Pouplet, Aihem Yehia, Sarah Benghanem, Julien Charpentier, Clara Vigneron, Anne-Laure Fedou, Claire Mancia, Emmanuelle Begot, Philippe Vignon, Antoine Galy, Celine Gonzalez, Marine Goudelin, Bruno Evrard, Arnaud Desachy, Julien Vaidie, Guillaume Gilbert, Cedric Darreau, Benoit Derrien, Marjorie Saint-Martin, Nicolas Chudeau, Jean Christophe Callahan, Dominique Vivier, Pierre-Yves Olivier, Remy Marnai, Nicolas Sedillot, Xavier Tchenio, Yves Poncelin, Remi Bruyere, Grimaldi Lamiae, Derridj Nawal

المصدر: BMJ Open, Vol 13, Iss 3 (2023)

مصطلحات موضوعية: Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://bmjopen.bmj.com/content/13/3/e066496.full; https://doaj.org/toc/2044-6055

URL الوصول: https://doaj.org/article/9a4f431ed1d946febcd18ff6a5fea3a7

المؤلفون: Celine Chauleur, Jacob Hannigsberg, Philippe Merviel, Marc Bardou, Franck Perrotin, Thomas Schmitz, Olivier Picone, Jeanne Sibiude, Karine Chemin, Dominique Dallay, Frédéric Coatleven, Loïc Sentilhes, Céline Brochot, Astrid Eckman-Lacroix, Elise Thellier, Frédérique Falchier, Philippe Deruelle, Muriel Doret, Xavier Carcopino-Tusoli, Nicolas Meunier-Beillard, Hervé Fernandez, Vincent Villefranque, Caroline Diguisto, Damien Subtil, Clémence Houssin, Philippe Gillard, Laurent Mandelbrot, Aurelie Godard-Marceau, Nathalie Lesavre, Claude Virtos, Elodie Debras, Aude Bourtembourg, Claire Toubin, Danièle Addes, Véronique Uguen, Cleo Tourbot, Caroline Lelievre, Christophe Tremouilhac, Anne-Hélène Saliou, Aurelie Derrieu, Stephanie Auget, Anne Legourrierec, Anne Leroux, Julie Fort-Jacquier, Marion Serclerat, Nathalie Laurenceau, Audrey Renouleau, Eliane Catteau, Julie Blanc, Candice Ronin, Laurence Piechon, Séverine Puppo, Fanny Greco, Sandrine Pettazzoni, Muriel Athlani, Amina Desvignes, Annie Petiteau, Amina El Yaakoubi, Valérie Bechadergue, Valérie Vaugirard, Marie-Emmanuelle Neveu, Caroline Geyl, Marie-Victoire Senat, Claire Colmant, Marie Houllier, Myriam Virlouet, Marion Mir, Yasmina Bejaoui, Hélène Le Cornu, Lauriane Nikel, Elodie Gustave, Amandine Stadler, Ahmad Mehdi, Tiphaine Barjat, Suzanne Lima, Thomas Corsini, Anne Genod, Charlotte Vermesch, Cécile Fanget, Marianne Perrot, Manuela Munoz, Sylvie Pitaval, Fanny Magand, Françoise Baldi, Stephanie Bret, Anne-Lise Verdier, Christelle Denis, Carine Arlicot, Jérôme Potin, Stéphanie Chretien, Julie Paternotte, Nathalie Trignol, Élisabeth Blin, Camille Mathieu, Anne Dubreuil, Anne Viallon Pelletier, Catherine Guerin, Chloé Arthuis, Christophe Vayssieres, Olivier Parant, Marion Groussolles, Maria Denis, M Mathieu Morin, Marie-Thérèse Bavoux, Juliette Pelloux, Anne-Claire Jambon, Madeleine Santraine, Veronique Lebuffe, Pascale Broux, Thierry Dzukou, Magloire Gnansounou, Didier Hubert, Claire Djazet, Ludivine Destoop, Marine Derue, Pierrick Theret, Dominique Delzenne, Stéphanie Daussin, Alice Fraissinet, Mélanie Vannerum, Cyril Faraguet, Laurence Landais, Mariana Radu, Anne Rouget, Sena Al Sudani, Bernard Guillon, Estelle Wucher, Véronique Selva, Sandrine Reviron, Francis Schwetterlé, Cécile Chassande, Véronique Grandin, Eliane Krtoliza, Patrick Becher, Marie Sarrau, Claire Lecoq, Elsa Lutringer, Denis Roux, Noémie Berge, Clémentine Barbier, Anne Heron, Audrey Farina-Bracquart, Marie-Paule Curtet, Evelyne Lefebure, Marie-Hélène Le Douarin, Hassan Al Rayes, Émilie Magne, Nathalie Destampes, Émilie Ricard, Pascale Ghezzi, Catherine Guillen, Fanny Alazard, Marie-Thé Campanaro, Florence Mojard, Magalie David-Reynard, Patricia Fuma, Remy De Montgolfier, Capucine Neel, Guillaume Legendre, Isabelle Andre, Sylvie Nordstrom, Brigitte Guionnet, Catherine Crenn Hebert, Chloé Dussaux, Karine Achaintre, Anne Wagner, Martine Werveake, Eloïse De Gouville, George Theresin, Marie Pierre Couetoux, Lydia Caillaud, Marie-Pierre Fernandez, Sabrina Bottet, M Alain Almodovar, Elisa Etienne, Véronique Guiteras, Angélique Torres, N. Roche, Myriam Nassef, Christine Abel-Faure, Marie Louvet, Carole Ettori, Guillaume Ducarme, Valérie Bonnenfant-Mezeray, Laurence Szezot-Renaudeau, Marie-Pierre Berte, Elodie Netier-Herault, Stéphanie Manson-Gallone, Franck Mauviel, Nathalie Agostini, Marine Mazeaud, Jean-Claude Dausset, Isabelle De Murcia, Emilie Alliot, Anne-Marie Bes, Magali Biferi Magali, Hélène Heckenroth, Sophie Morange, Gersende Chiuot, Audrey Gnisci, Annie Allegre, Laetitia Lecq, Eva Balenbois, Claire Tourette, Aude Figarella, Dio Andriamanjay, Pauline Vignoles, Catherine Cazelles, Véronique Lejeune Saada, Benafsheh Kashani, Isabelle Chevalier, Muriel Terrieres, Audrey Cointement, Valérie Benhaïm, Najat Lindoune, Anne-Sophie Maisonneuve, M Frédéric Daubercy, Guilia Mencattini, Vanessa Combaud, Isabelle Moya, Xavier-Côme Donato, Raoul Desbriere, Marie Lafon, Véronique Baudet

المصدر: BMJ Open, Vol 13, Iss 3 (2023)

مصطلحات موضوعية: Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://bmjopen.bmj.com/content/13/3/e067066.full; https://doaj.org/toc/2044-6055

URL الوصول: https://doaj.org/article/9249c53cb1e84693bf097047bc157b1c

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