عنوان ترانسليتريتد: Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d’un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales.

المؤلفون: Rucheton B; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., Ader F; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., Goudenege D; Département de biochimie et génétique, MitoLab, UMR CNRS 6015-Inserm U1083, Université et CHU d'Angers, Angers, France., Filaut S; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., Legrand L; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., Bloch A; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., MitoDiag R; MitoDiag : The National Network of Diagnostic Laboratories for Mitochondrial Diseases includes: Pascal Reynier (CHU Angers), Patrizia Amati-Bonneau (CHU Angers), Céline Bris (CHU Angers), Vincent Procaccio (CHU Angers), Alice Choury (CHU Angers), Valérie Desquiret-Dumas (CHU Angers), Naig Gueguen (CHU Angers), David Goudenege (CHU Angers), Marie-Laure Martin-Negrier (CHU Pellegrin, Bordeaux), Aurélien Trimouille (CHU Pellegrin, Bordeaux), Stéphane Allouche (CHU Caen), Gaëlle Hardy (CHU Grenoble) Claire-Marie Dhaenens (CHU Lille), Aurore Davos (CHU Lille), Cécile Acquaviva-Bourdain (CHU Lyon), Cécile Pagan (CHU Lyon), Sophie Vasseur (CHU Lyon), Samira Ait-el-Mkadem Saadi (CHU Nice), Sylvie Bannwarth (CHU Nice), Annabelle Chaussenot (CHU Nice), Konstantina Fragaki (CHU Nice),Véronique Paquis-Flucklinger (CHU Nice), Cécile Rouzier (CHU Nice), Pauline Gaignard (CHU Bicêtre), Giulia Barcia (CHU Necker), Jean-Paul Bonnefont (CHU Necker), Julie Steffann (CHU Necker), Anne Sophie Lebre (CHU REIMS)., Fressart V; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., Bonnefont-Rousselot D; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France, Université de Paris, UTCBS, CNRS, Inserm, Paris, France., Mochel F; DMU BioGeM, AP-HP, Sorbonne Université, Département de génétique, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Paris, France., Lamari F; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., Richard P; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., Procaccio V; Département de biochimie et génétique, MitoLab, UMR CNRS 6015-Inserm U1083, Université et CHU d'Angers, Angers, France., Bannwarth S; Département de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Université Côte d'Azur, Nice, France.

المصدر: Annales de biologie clinique [Ann Biol Clin (Paris)] 2021 Feb 01; Vol. 79 (1), pp. 28-40.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: John Libbey Eurotext Country of Publication: France NLM ID: 2984690R Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1950-6112 (Electronic) Linking ISSN: 00033898 NLM ISO Abbreviation: Ann Biol Clin (Paris) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Genome, Mitochondrial*/genetics , Mitochondrial Diseases*/diagnosis , Mitochondrial Diseases*/genetics, DNA, Mitochondrial/genetics ; Humans ; Mitochondria ; Reproducibility of Results