المؤلفون: Garde A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Guibaud L; Service de Radiologie, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Lyon, France., Goldenberg A; Unité de Génétique Clinique, CHU de Rouen, Rouen, France., Petit F; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement CHU, Lille, France., Dard R; Département de Génétique, CHI Poissy, St Germain-en-Laye, France., Roume J; Département de Génétique, CHI Poissy, St Germain-en-Laye, France., Mazereeuw-Hautier J; Département de Dermatologie, Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau, CHU de Toulouse, Toulouse, France., Chassaing N; Service de Génétique Médicale, INSERM U543, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France., Lacombe D; INSERM U1211, Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Morice-Picard F; INSERM U1211, Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Toutain A; Service de génétique, CHRU de Tours, Tours, France., Arpin S; Service de génétique, CHRU de Tours, Tours, France., Boccara O; Département de Dermatologie, Centre de Reference MAGEC, Hopital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France., Touraine R; Service de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, Centre de Référence des Anomalies du Développement, CHU, de Saint-Etienne, France., Blanchet P; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France., Coubes C; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France., Willems M; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France., Pinson L; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France., Van Kien PK; UF de Génétique Médicale et Cytogénétique, CHU de Nîmes, Nîmes, France., Chiaverini C; Service de Dermatologie, CHU de Nice, Nice, France., Giuliano F; Service de Génétique Médicale, CHU de Nice, Nice, France., Alessandri JL; Pôle Enfants, CHU Felix Guyon Saint Denis, Saint Denis, France., Mathieu-Dramard M; Service de Génétique Clinique, CHU Amiens-Picardie, Amiens, France., Morin G; Service de Génétique Clinique, CHU Amiens-Picardie, Amiens, France., Bursztejn AC; Service de dermatologie et allergologie, CHRU de Nancy, Nancy, France., Mignot C; Département de Génétique and Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, AP-HP, Sorbonne Université, Paris, France., Doummar D; Service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, Paris, France., Di Rocco F; Service de neurochirurgie pédiatrique, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Lyon, France., Cornaton J; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France., Nicolas C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France., Gautier E; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France., Luu M; INSERM CIC 1432, Université de Bourgogne, Dijon, France., Bardou M; INSERM CIC 1432, Université de Bourgogne, Dijon, France., Sorlin A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Philippe C; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Edery P; Département de Génétique, Hospices Civils de Lyon et GENDEV, INSERM U1028, Lyon, France., Rossi M; Département de Génétique, Hospices Civils de Lyon et GENDEV, INSERM U1028, Lyon, France., Carmignac V; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Centre de Référence MAGEC, Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Vabres P; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Centre de Référence MAGEC, Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Référence MAGEC, Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.

المصدر: Clinical genetics [Clin Genet] 2021 May; Vol. 99 (5), pp. 650-661. Date of Electronic Publication: 2021 Jan 20.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Clinical Trials as Topic* , Neuroimaging*, Abnormalities, Multiple/*diagnostic imaging , Abnormalities, Multiple/*physiopathology , Megalencephaly/*diagnostic imaging , Megalencephaly/*physiopathology , Skin Diseases, Vascular/*diagnostic imaging , Skin Diseases, Vascular/*physiopathology , Telangiectasis/*congenital, Abnormalities, Multiple/drug therapy ; Adolescent ; Adult ; Child ; Child, Preschool ; Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases/genetics ; Cohort Studies ; Female ; Forecasting ; Humans ; Magnetic Resonance Imaging ; Male ; Megalencephaly/drug therapy ; Skin Diseases, Vascular/drug therapy ; Telangiectasis/diagnostic imaging ; Telangiectasis/drug therapy ; Telangiectasis/physiopathology ; Young Adult

SCR Disease Name: Megalencephaly cutis marmorata telangiectatica congenita