لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Angelini C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de Référence Maladies Rares «Neurogénétique», Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; University of Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Bordeaux, France., Durand CM; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de Référence Maladies Rares «Neurogénétique», Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; University of Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Bordeaux, France.; MRGM, University of Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France., Fergelot P; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; MRGM, University of Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France., Deforges J; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Vital A; Service d'Anatomie Pathologique, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Menegon P; Service de Neuroradiologie, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Sarrazin E; Centre de Référence Maladies Rares Neuromusculaires (AOC), Hôpital Pierre Zobda Quitman, CHU Martinique, Fort de France, Martinique., Bellance R; Centre de Référence Maladies Rares Neuromusculaires (AOC), Hôpital Pierre Zobda Quitman, CHU Martinique, Fort de France, Martinique., Mathis S; Service de Neurologie (Unité Nerf-Muscle), Centre de Référence Maladies Rares, Neuromusculaires (AOC), Centre SLA, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Gonzalez V; Service de neurologie, Hôpital Gui de Chauliac, CHU Montpellier, Montpellier, France., Renaud M; Service de Neurologie, CHRU Nancy, Nancy, France.; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Nancy, France.; NGERE, INSERM U1256, Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Nancy, France., Frismand S; Service de Neurologie, CHRU Nancy, Nancy, France., Schmitt E; Service de Neuroradiologie Diagnostique et Thérapeutique, CHRU Nancy, Nancy, France., Rouanet M; Service d'explorations Fonctionnelles du Système Nerveux, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Burglen L; Laboratoire de Neurogénétique Pédiatrique, Département de Génétique, Hôpital Trousseau, APHP.Sorbonne Université, Paris, France., Chabrol B; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone enfants, APHM, Marseille, France., Desnous B; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone enfants, APHM, Marseille, France., Arveiler B; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; MRGM, University of Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France., Stevanin G; University of Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Bordeaux, France.; EPHE, CNRS, INCIA, UMR 5287, PSL Research University, Paris, France., Coupry I; University of Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Bordeaux, France.; MRGM, University of Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France., Goizet C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de Référence Maladies Rares «Neurogénétique», Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; University of Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Bordeaux, France.; MRGM, University of Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France.

المصدر: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society [Mov Disord] 2023 Nov; Vol. 38 (11), pp. 2103-2115. Date of Electronic Publication: 2023 Aug 21.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 8610688 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1531-8257 (Electronic) Linking ISSN: 08853185 NLM ISO Abbreviation: Mov Disord Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Mosaicism* , Movement Disorders*, Humans ; Mitochondrial Proteins/genetics ; Iron/metabolism ; Mutation/genetics ; Membrane Proteins/genetics ; Phenotype

المؤلفون: Coursimault J; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU-G4 Génomique, F-76000, Rouen, France., Cassinari K; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU-G4 Génomique, F-76000, Rouen, France., Lecoquierre F; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU-G4 Génomique, F-76000, Rouen, France., Quenez O; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU-G4 Génomique, F-76000, Rouen, France., Coutant S; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU-G4 Génomique, F-76000, Rouen, France., Derambure C; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU-G4 Génomique, F-76000, Rouen, France., Vezain M; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU-G4 Génomique, F-76000, Rouen, France., Drouot N; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU-G4 Génomique, F-76000, Rouen, France., Vera G; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU-G4 Génomique, F-76000, Rouen, France., Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Philippe A; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Doray B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Félix Guyon, Bellepierre Saint Denis, France., Lambert L; Service de Génétique Clinique, CHRU NANCY, F-54000 France, UMR INSERM U 1256 N-GERE, F-54000, Nancy, France., Ghoumid J; Université de Lille, ULR7364 RADEME, CHU Lille, Clinique de Génétique « Guy Fontaine », and FHU-G4 Génomique, F-59000, Lille, France., Smol T; Université de Lille, ULR7364 RADEME, CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, and FHU-G4 Génomique, F-59000, Lille, France., Rama M; Institut de Génétique Médicale, CHU de Lille, France., Legendre M; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Lacombe D; INSERM U1211, Université de Bordeaux; Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Fergelot P; INSERM U1211, Université de Bordeaux; Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Olaso R; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France., Boland A; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France., Deleuze JF; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France., Goldenberg A; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU-G4 Génomique, F-76000, Rouen, France., Saugier-Veber P; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU-G4 Génomique, F-76000, Rouen, France., Nicolas G; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU-G4 Génomique, F-76000, Rouen, France.

المصدر: Human mutation [Hum Mutat] 2022 Dec; Vol. 43 (12), pp. 1882-1897. Date of Electronic Publication: 2022 Jul 23.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: De Lange Syndrome*/diagnosis , De Lange Syndrome*/genetics , De Lange Syndrome*/pathology, Humans ; Diagnosis, Differential ; Cell Cycle Proteins/genetics ; Introns ; Mutation ; Sequence Analysis, RNA ; Phenotype

المؤلفون: Claustres M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France., Thèze C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France., des Georges M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France., Baux D; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France., Girodon E; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Groupe Hospitalier Cochin-Broca-Hotel Dieu, Paris, France., Bienvenu T; Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Groupe Hospitalier Cochin-Broca-Hotel Dieu, Paris, France., Audrezet MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Brest, France., Dugueperoux I; Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Brest, France., Férec C; Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Brest, France., Lalau G; Centre de Biologie Pathologie Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Lille, France., Pagin A; Centre de Biologie Pathologie Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Lille, France., Kitzis A; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Poitiers, France., Thoreau V; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Poitiers, France., Gaston V; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire, Toulouse, France., Bieth E; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire, Toulouse, France., Malinge MC; Département de Biochimie Génétique, Institut de Biologie en Santé, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, France., Reboul MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Bordeaux, France., Fergelot P; Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux, France., Lemonnier L; Registre français de la mucoviscidose, Vaincre la Mucoviscidose, Paris, France., Mekki C; Laboratoire de Génétique, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France., Fanen P; Laboratoire de Génétique, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France., Bergougnoux A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France., Sasorith S; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France., Raynal C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France., Bareil C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Montpellier, Montpellier, France.

المصدر: Human mutation [Hum Mutat] 2017 Oct; Vol. 38 (10), pp. 1297-1315. Date of Electronic Publication: 2017 Jun 28.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Databases, Genetic*, Cystic Fibrosis/*genetics , Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics , Mutation/*genetics, Alleles ; Cystic Fibrosis/diagnosis ; France ; Genetic Counseling ; Humans ; Infant, Newborn ; Phenotype