المؤلفون: Spataro, Nino

المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut

مرشدي الرسالة: Bosch Fusté, Elena

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Mendelian disorders, Complex diseases, Parkinson's disease, Malalties complexes, Malaltia de Parkinson, Mètodes de col.lapse, Copy number variation (CNVs), Malalties mendelianes, Collapsing methods, Variació en el número de còpies

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/482220

المؤلفون: Raykova, Doroteya

مصطلحات موضوعية: Disease modeling, Mendelian disorders, iPSC, Whole exome sequencing, Transcriptome sequencing

URL الوصول: http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-246228

Degree: Diss. (sammanfattning) Uppsala : Uppsala universitet, 2015

المؤلفون: Lieber, Daniel Solomon

المساهمون: Mootha, Vamsi Krishna

المصدر: Lieber, Daniel Solomon. 2013. Computational and Experimental Approaches For Evaluating the Genetic Basis of Mitochondrial Disorders. Doctoral dissertation, Harvard University.

مصطلحات موضوعية: Genetics, Biology, Bioinformatics, Exome sequencing, Genomics, Mendelian disorders, Mitochondria, Mitochondrial disorders, Systems biology

URL الوصول: http://nrs.harvard.edu/urn-3:HUL.InstRepos:11158264

الإتاحة: http://dissertations.umi.com/gsas.harvard:10830