المؤلفون: Anne Sophie Neyroud, Joëlle Rudinger-Thirion, Magali Frugier, Lisa G. Riley, Maud Bidet, Linda Akloul, Andrea Simpson, David Gilot, John Christodoulou, Célia Ravel, Andrew H. Sinclair, Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Elena J. Tucker, Sylvie Jaillard

المساهمون: Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Architecture et Réactivité de l'ARN (ARN), Institut de biologie moléculaire et cellulaire (IBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The University of Sydney, Clinique mutualiste La Sagesse, La Trobe University [Melbourne], Charles Darwin University [Australia], Oncogenesis, Stress, Signaling (OSS), Université de Rennes (UR)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Melbourne, Murdoch Children's Research Institute (MCRI), This work was supported by a CHU Rennes grant (Appel à Projets Innovations 2019 to SJ), an Australian NHMRC program grant (1074258 to AHS), NHMRC fellowships (1054432 to EJT, 1062854 to AHS) and an Australian Mito Foundation grant (EJT). Part of this work was performed under the Rare Diseases Functional Genomics program, supported by the Luminesce Alliance—Innovation for Children’s Health, a not for profit cooperative joint venture between the Sydney Children’s Hospitals Network, the Children’s Medical Research Institute, and the Children’s Cancer Institute. It has been established with the support of the NSW Government to coordinate and integrate pediatric research. Luminesce Alliance is also affiliated with the University of Sydney and the University of New South Wales Sydney (LGR). The research conducted at the Murdoch Children’s Research Institute was supported by the Victorian government’s operational infrastructure support program. The Chair in Genomic Medicine awarded to JC is generously supported by The Royal Children’s Hospital Foundation.

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 2023, 31 (4), pp.453-460. ⟨10.1038/s41431-022-01252-1⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Genetics, Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::76a5423f8b393fbb584997ad16e7e314
https://doi.org/10.1038/s41431-022-01252-1

المؤلفون: Laura Mary, Delphine Leclerc, Audrey Labalme, Pascale Bellaud, Séverine Mazaud-Guittot, Stéphane Dréano, Bertrand Evrard, Antoine Bigand, Aurélie Cauchoix, Philippe Loget, Anna Lokchine, Laurence Cluzeau, David Gilot, Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Sylvie Jaillard

المساهمون: Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Oncogenesis, Stress, Signaling (OSS), Université de Rennes (UR)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), Hospices Civils de Lyon (HCL), Biosit : biologie, santé, innovation technologique (SFR UMS CNRS 3480 - INSERM 018), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), H2P2 - Histo Pathologie Hight Precision (H2P2), Université de Rennes (UR)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), This study received financial support from AVIESAN Plan Cancer, Région Bretagne, Agence Nationale de Recherche, University of Rennes 1 and Ministère de la Recherche et de l’Enseignement Supérieur (MESRI, PhD Scholarship)., Jonchère, Laurent

المصدر: Genes
Volume 14
Issue 2
Pages: 273
Genes, 2023, 14 (2), pp.273. ⟨10.3390/genes14020273⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, sexual development, Genetics, DSD, genome editing, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, RNA-seq, CRISPR-Cas9, Genetics (clinical)

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b1a48d7a4f8fb648aa1542a31cb3ae2d

المؤلفون: Saloua Toujani, Elena J. Tucker, Linda Akloul, Laura Mary, Céline Pimentel, Erika Launay, Lucas Freton, Guilhem Jouve, Catherine Henry, Sylvie Odent, Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Sylvie Jaillard

المساهمون: CHU Pontchaillou [Rennes], University of Melbourne, Murdoch Children's Research Institute (MCRI), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP), This work was supported by Rennes University Hospital and Rennes 1 University, France., Chard-Hutchinson, Xavier

المصدر: Cytogenetic and Genome Research
Cytogenetic and Genome Research, 2022, 162 (3), pp.124-131. ⟨10.1159/000524388⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV] Life Sciences [q-bio], X chromosome, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Chromosome rearrangement, FISH, Pseudodicentric chromosome, [SDV]Life Sciences [q-bio], Genetics, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Cryptozoospermia, Molecular Biology, Genetics (clinical)

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::25a6399a5f8e03ba140d5f011e0aed94
https://doi.org/10.1159/000524388

المؤلفون: Kenneth McElreavy, Sylvie Jaillard, Claude Bendavid, Katrina M. Bell, Laurence Cornevin, Sylvie Odent, Marion Beaumont, Nurin Aisyiyah Listyasari, Kelly L. Walton, Nathalie Dejucq-Rainsford, William A. Stocker, Rajini Sreenivasan, Andrew H. Sinclair, Catherine Henry, Craig Harrisson, Célia Ravel, Solène Duros, Jocelyn van den Bergen, Elena J. Tucker, Katie L. Ayers, Anne-Pascale Satie, Erika Launay, Linda Akloul, Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Gorjana Robevska, Mathilde Domin-Bernhard, Jorma J. Palvimo, Tiina Jääskeläinen

المساهمون: Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université d'Angers (UA), CHU Pontchaillou [Rennes], École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP), Murdoch Children's Research Institute (MCRI), Monash Biomedicine Discovery Institute, Monash University [Clayton], Génétique du Développement humain - Human developmental genetics, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Swinburne University of Technology (Hawthorn campus), University of Eastern Finland, Diponegoro University, Nutrition, Métabolismes et Cancer (NuMeCan), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), University of Melbourne, National Health and Medical Research Council, NHMRC 1074258, 1062854Chung Hua University, CHU 1054432State Government of Victoria, Université d'Angers (UA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Jonchère, Laurent

المصدر: Maturitas
Maturitas, Elsevier, 2020, 141, pp.9-19. ⟨10.1016/j.maturitas.2020.06.004⟩
Maturitas, 2020, 141, pp.9-19. ⟨10.1016/j.maturitas.2020.06.004⟩

مصطلحات موضوعية: endocrine system, Candidate gene, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], In silico, Menopause, Premature, Growth Differentiation Factor 9, Receptors, Cytoplasmic and Nuclear, Cell Cycle Proteins, Genomics, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Karyopherins, Primary Ovarian Insufficiency, Premature ovarian insufficiency, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Exome Sequencing, Humans, Medicine, Female infertility, Ovarian Diseases, 030212 general & internal medicine, FANCM, Ovarian Reserve, Gene, Exome sequencing, Genetics, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, 030219 obstetrics & reproductive medicine, business.industry, Genetic heterogeneity, Microfilament Proteins, DNA Helicases, Obstetrics and Gynecology, Nuclear Receptor Interacting Protein 1, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], Female, business, Infertility, Female

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::622e30699bff66250c355fb4297e04d0
https://doi.org/10.1016/j.maturitas.2020.06.004

المؤلفون: Laura Mary, Alinoë Lavillaureix, Adélie Perrot, Philippe Loget, Erika Launay, Anne-Sophie Leborgne, Florence Demurger, Mélanie Fradin, Gwenaelle Le Bouar, Chloé Quélin, Christèle Dubourg, Laurent Pasquier, Sylvie Odent, Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Sylvie Jaillard

المساهمون: Chard-Hutchinson, Xavier, École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Clinique mutualiste La Sagesse, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Centre Hospitalier Universitaire [Rennes], This research did not receive any specific grant from funding agencies in the public, commercial, or not-for-profit sectors.

المصدر: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, 2022, 65 (2), pp.104422. ⟨10.1016/j.ejmg.2022.104422⟩

مصطلحات موضوعية: Male, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Chromosomes, Human, Pair 22, [SDV]Life Sciences [q-bio], Infant, Newborn, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, General Medicine, Genotype-phenotype, Phosphoproteins, 22q11, [SDV] Life Sciences [q-bio], Fetus, Phenotype, aCGH, Chromosome Duplication, DiGeorge Syndrome, Genetics, Humans, Prenatal, Abnormalities, Multiple, Female, Foetal, Genetics (clinical), Adaptor Proteins, Signal Transducing

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8675c1d8aac79e01291ca50636eddf86
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104422

المؤلفون: Audrey Gros, Julien Dagher, Laura Mesturoux, Gwendoline Soler, Dominique Dachary, Jean-Philippe Merlio, Leila Dufrenot, Dan Cristian Chiforeanu, Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Véronique Catros, Hugues Begueret, Alexandra Lespagnol, Michele Le Calve, Vincent Jauffret, F Dugay, Florian Cabillic, Romain Corre

المساهمون: Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Registre Multicentrique à Vocation Nationale des Mésothéliomes Pleuraux (MESONAT), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Rennes] = Anatomy and Cytopathology [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Service de pneumologie [Rennes] = Pneumology [Rennes], Laboratoire de Biologie et de Pharmacologie Appliquée (LBPA), École normale supérieure - Cachan (ENS Cachan)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Molecular Engines Laboratories, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), INSERM EMI0210 (EMI0210), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Foie, métabolismes et cancer, Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Laboratoire d'Histologie et de Pathologie moléculaire des tumeurs, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-EA 2406, Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre national référent cancers rares - mésothéliomes malins pleuraux et tumeurs péritonéales rares ( MESOPATH ), CHU Caen-Hôpital côte de nacre, Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Rennes], Service de pneumologie, Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Laboratoire de Biologie et de Pharmacologie Appliquée ( LBPA ), École normale supérieure - Cachan ( ENS Cachan ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), INSERM EMI0210 ( EMI0210 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )

المصدر: Journal of Thoracic Oncology
Journal of Thoracic Oncology, Lippincott, Williams & Wilkins, 2014, 9 (3), pp.295-306. ⟨10.1097/JTO.0000000000000072⟩
Journal of Thoracic Oncology, Lippincott, Williams & Wilkins, 2014, 9 (3), pp.295-306. 〈10.1097/JTO.0000000000000072〉
Journal of Thoracic Oncology, 2014, 9 (3), pp.295-306. ⟨10.1097/JTO.0000000000000072⟩

مصطلحات موضوعية: Oncology, Male, Pathology, Lung Neoplasms, Cohort Studies, Immunoenzyme Techniques, Anaplastic lymphoma kinase, 0302 clinical medicine, Carcinoma, Non-Small-Cell Lung, hemic and lymphatic diseases, Medicine, In Situ Hybridization, Fluorescence, Aged, 80 and over, Gene Rearrangement, 0303 health sciences, Middle Aged, Prognosis, Immunohistochemistry, 3. Good health, 030220 oncology & carcinogenesis, Carcinoma, Squamous Cell, Biomarker (medicine), Female, medicine.drug, Adult, Pulmonary and Respiratory Medicine, medicine.medical_specialty, medicine.drug_class, Adenocarcinoma, Fluorescent in situ hybridization, 03 medical and health sciences, Carcinoma, Adenosquamous, Young Adult, Internal medicine, Carcinoma, Biomarkers, Tumor, Humans, 030304 developmental biology, Aged, Neoplasm Staging, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Crizotinib, business.industry, Non–small-cell lung cancer, Receptor Protein-Tyrosine Kinases, Gene rearrangement, Biomarker, medicine.disease, ALK inhibitor, Clinical trial, business, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Non-small-cell lung cancer, Follow-Up Studies

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2acf4647cf44b9c750a6ea53cdf79732

المؤلفون: Karim Bensalah, Cécile Vigneau, Audrey Lavenu, Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Yannick Arlot-Bonnemains, Florence Jouan, Emmanuel Oger, Nathalie Rioux-Leclercq, Thibault Dolley-Hitze, Nicolas Collet, Grégory Verhoest

المساهمون: Service d'urologie [Rennes] = Urology [Rennes], Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de néphrologie [Rennes], Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Service de Pharmacologie [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Centre d'Investigation Clinique [Rennes] (CIC), Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Rennes - Faculté de Médecine (UR Médecine), Université de Rennes (UR), Laboratoire de biochimie générale, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Faculté de médecine, Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)

المصدر: BioMed Research International, Vol 2014 (2014)
BioMed Research International
BioMed Research International, 2014, 2014, pp.1-9. ⟨10.1155/2014/901371⟩
BioMed Research International, Hindawi Publishing Corporation, 2014, 2014, pp.1-9. ⟨10.1155/2014/901371⟩

مصطلحات موضوعية: Indoles, Necrosis, Article Subject, Mice, Nude, lcsh:Medicine, Pharmacology, Benzoates, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Mice, Western blot, Renal cell carcinoma, Antineoplastic Combined Chemotherapy Protocols, Sunitinib, medicine, Animals, Humans, Pyrroles, Telmisartan, Receptor, Carcinoma, Renal Cell, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Mice, Inbred BALB C, General Immunology and Microbiology, medicine.diagnostic_test, business.industry, lcsh:R, Neoplasms, Experimental, General Medicine, medicine.disease, Xenograft Model Antitumor Assays, Kidney Neoplasms, 3. Good health, Apoptosis, Immunohistochemistry, Benzimidazoles, Female, medicine.symptom, business, Angiotensin II Type 1 Receptor Blockers, Research Article, medicine.drug

وصف الملف: text/xhtml

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c348fbd74956b2534e6265fdcf34b9df
https://doaj.org/article/c5dab72a41054009bc5287c8d198cda5

المؤلفون: Michel Robert, Sylvie Jaillard, Christèle Dubourg, Serge Guyétant, Sophie Taque, Christine Edan, Caroline Abadie, Joris Andrieux, Nathalie Rioux-Leclercq, Sylvie Odent, Alice Fiévet, Frédéric Dugay, Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Catherine Henry

المساهمون: Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Unité d'Hématologie et de Cancérologie Pédiatriques, hôpital Sud, Laboratoire de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Cancer du rein : bases moléculaires de la tumorogenèse, Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Rennes] = Anatomy and Cytopathology [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes]-CHU Pontchaillou [Rennes]-Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )

المصدر: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2013, 56 (12), pp.643-7. ⟨10.1016/j.ejmg.2013.10.004⟩
European Journal of Medical Genetics, 2013, 56 (12), pp.643-7. ⟨10.1016/j.ejmg.2013.10.004⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Carcinogenesis, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Biology, Germline, DEAD-box RNA Helicases, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, DDX1, Gene Duplication, Neuroblastoma, Gene duplication, MYCN, Genetics, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Family history, Nephroblastomatosis, neoplasms, Germ-Line Mutation, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Chromosomal inversion, 2p24.3 duplication, Oncogene Proteins, Comparative Genomic Hybridization, N-Myc Proto-Oncogene Protein, 0303 health sciences, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, Nuclear Proteins, Chromosome, Wilms tumor, Wilms' tumor, General Medicine, medicine.disease, Kidney Neoplasms, Pedigree, 3. Good health, Child, Preschool, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, Chromosomes, Human, Pair 8

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::72c26a00581563039c4838aff64c4cbf
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-00933759

المؤلفون: Florence Demurger, Isabelle Bertorello, Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Gwenaelle Le Bouar, Véronique David, Sylvie Jaillard, Christèle Dubourg, Patrice Poulain, Josette Lucas, Philippe Loget, Sylvie Odent

المساهمون: Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Rennes] = Anatomy and Cytopathology [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital Pontchaillou, Service de Gynécologie et Obstétrique [Rennes] = Gynaecology [Rennes], Service de Génétique Clinique, Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-hôpital Sud, Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale [CHU Rennes], Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, De Villemeur, Hervé

المصدر: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2011, 54 (2), pp.186-8. ⟨10.1016/j.ejmg.2010.11.001⟩
European Journal of Medical Genetics, 2011, 54 (2), pp.186-8. ⟨10.1016/j.ejmg.2010.11.001⟩

مصطلحات موضوعية: Heart Defects, Congenital, MESH: Chromosome Deletion, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Biology, X-inactivation, MESH: Chromosomes, Human, X, 03 medical and health sciences, Chromosome 15, X Chromosome Inactivation, [SDV.BDD] Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Genetics, medicine, Humans, Diaphragmatic hernia, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Genetics (clinical), X chromosome, 030304 developmental biology, Chromosomal inversion, Hernia, Diaphragmatic, Chromosomes, Human, Pair 15, Chromosomes, Human, X, 0303 health sciences, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, MESH: X Chromosome Inactivation, 030305 genetics & heredity, MESH: Infant, Newborn, Infant, Newborn, Congenital diaphragmatic hernia, Karyotype, General Medicine, MESH: Heart Defects, Congenital, MESH: Chromosome Inversion, medicine.disease, 3. Good health, MESH: Hernia, Diaphragmatic, Chromosome Inversion, Female, XIST, Chromosome Deletion, Hernias, Diaphragmatic, Congenital, MESH: Female, MESH: Chromosomes, Human, Pair 15

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1eef92ff440185bc37fea78cb376c424
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00543854

المؤلفون: Leila Lazaro, Carla Rosenberg, Joris Andrieux, Marc Antoine Belaud-Rotureau, Véronique David, Ana Cristina Victorino Krepischi, Josette Lucas, Christèle Dubourg, Marine Le Brun, Sylvie Odent, Albert David, Débora Romeo Bertola, Sylvie Jaillard, Catherine Treguier, Jean Mosser, Ghislaine Plessis

المساهمون: Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Laboratoire de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Camargo Hospital, A. C. Camargo Hospital [São Paulo], Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital Pontchaillou, Clinical Genetics Unit, Instituto da Criança-Hospital das Clínicas-University of São Paulo (USP), Service d'ORL et de Chirurgie Cervicofaciale, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Génétique Clinique, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-hôpital Sud, Service de radiologie et imagerie médicale [Rennes] = Radiology [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences-University of São Paulo (USP), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale [CHU Rennes], Universidade de São Paulo = University of São Paulo (USP)-Instituto da Criança-Hospital das Clínicas, CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Universidade de São Paulo = University of São Paulo (USP)-Institute of Biosciences, De Villemeur, Hervé

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A
American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2011, 155A (4), pp.725-31. ⟨10.1002/ajmg.a.33758⟩
American Journal of Medical Genetics Part A, 2011, 155A (4), pp.725-31. ⟨10.1002/ajmg.a.33758⟩

مصطلحات موضوعية: Male, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Gene Order, 0302 clinical medicine, MESH: Child, MESH: Mental Retardation, Gene Order, Eye Abnormalities, Child, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Genetics (clinical), 5q12.1 deletion, MESH: Genetic Association Studies, Genetics, 0303 health sciences, Comparative Genomic Hybridization, Psychomotor retardation, Phenotype, MESH: Eye Abnormalities, Child, Preschool, Kinesin, Chromosomes, Human, Pair 5, Female, medicine.symptom, Chromosome Deletion, MESH: Chromosomes, Human, Pair 5, MESH: Chromosome Deletion, Biology, KIF2A gene, MESH: Phenotype, mental retardation, 03 medical and health sciences, Gene mapping, Critical regions, ocular anomalies, Intellectual Disability, [SDV.BDD] Life Sciences [q-bio]/Development Biology, medicine, Humans, Gene, Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, MESH: Child, Preschool, medicine.disease, MESH: Male, Developmental disorder, MESH: Comparative Genomic Hybridization, array-CGH, MESH: Female, 030217 neurology & neurosurgery, Comparative genomic hybridization

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::22a7eda08283236057f132b12c396c43
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21594994