المؤلفون: Gary J. He, Aurélien Corneau, Tom H. Cheung, Elisa Negroni, Hiroshi Sakai, M. Mona Siu, Raymond Wan, Shahragim Tajbakhsh, Lorenzo Giordani, Justin Y. C. Law, Fabien Le Grand

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hong Kong University of Science and Technology (HKUST), Cellules Souches et Développement / Stem Cells and Development, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Max Planck Institute for Heart and Lung Research (MPI-HLR), Max-Planck-Gesellschaft, Plateforme Cytométrie Pitié-Salpêtrière (LUMIC-CYPS), Unité Mixte de Service d'Imagerie et de Cytométrie [CHU Saint-Antoine] (UMS LUMIC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), This study was supported by ANR/RGC (Agence Nationale pour la Recherche/Research Grant Council) grant ANR-14-CE11-0026/A-HKUST604/14 (to F.L.G. and T.C.), an Association Française contre les Myopathies/AFM Telethon grant to F.L.G., the Hong Kong Research Grant Council (research grants C6015-14G, C6003-14G, C6009-15G, AoE/M-604/16, and T13-607/12R to T.H.C.), and the Croucher Innovation Award (T.H.C.)., We thank Catherine Blanc (CyPS Facility) for technical support. We thank Bruno Cadot, Christophe Combadière, Glenda Comai, and Vincent Mouly for providing transgenic mice. We thank Gilian Butler-Browne, Florian Bentzinger, David Sassoon, Rémi Mounier, and Capucine Trollet for commenting on the manuscript., Centre de Recherche en Myologie, Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Unité Mixte de Service d'Imagerie et de Cytométrie [CHU Saint-Antoine] (UMS LUMIC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Molecular Cell
Molecular Cell, Elsevier, 2019, 74 (3), pp.609-621.e6. ⟨10.1016/j.molcel.2019.02.026⟩
Molecular Cell, 2019, 74 (3), pp.609-621.e6. ⟨10.1016/j.molcel.2019.02.026⟩

مصطلحات موضوعية: MESH: Muscle Fibers, Skeletal/metabolism, Cell type, MESH: Muscle Fibers, Skeletal/cytology, Satellite Cells, Skeletal Muscle, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cell, Muscle Fibers, Skeletal, skeletal muscle stem cells, Biology, Muscle Development, Myoblasts, 03 medical and health sciences, Mice, 0302 clinical medicine, MESH: Stem Cells/metabolism, medicine, Compartment (development), MESH: Myoblasts/metabolism, MESH: Satellite Cells, Skeletal Muscle/metabolism, Animals, MESH: Animals, Cell Lineage, MESH: Satellite Cells, Skeletal Muscle/cytology, MESH: Cell Lineage/genetics, Molecular Biology, MESH: Mice, 030304 developmental biology, satellite cells, 0303 health sciences, single-cell RNA-seq, Regeneration (biology), MESH: Cell Differentiation/genetics, Stem Cells, Mesenchymal stem cell, Scleraxis, MESH: Myoblasts/cytology, Skeletal muscle, Cell Differentiation, Cell Biology, Cell biology, Transplantation, MESH: Stem Cells/cytology, medicine.anatomical_structure, MESH: Muscle Development/genetics, CyTOF, Single-Cell Analysis, 030217 neurology & neurosurgery, MESH: Single-Cell Analysis

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8b39aea4fb8ca4e7185adbe7f87a1f19
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30922843

المؤلفون: Michel Fardeau, Laurent Schaeffer, Thierry Kuntzer, Isabelle Grosjean, Daniel Hantaï, A. Rouche, Annie Chaboud, Asma Ben Ammar, Nektaria Alexandri, Frédéric Chevessier, Caroline Huzé, Emmanuel Fournier, Andrea Brancaccio, K. Gaudon, Bruno Eymard, Jeanine Koenig, S. Bauche, Evelyne Goillot, Véronique Bernard, Heba-Aude Lecuyer, Pascale Richard, Markus A. Rüegg

المساهمون: Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule ( LBMC ), École normale supérieure - Lyon ( ENS Lyon ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière ( CRICM ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique du GH Pitié-Salpêtrière-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Max-Planck-Institut für Medizinische Forschung, Max-Planck-Gesellschaft, Institut National de Neurologie, Université Tunis El Manar ( UTM ), Plateau d'analyse des protéines, IFR128, Biologie des Jonctions Neuromusculaires Normales et Pathologiques ( U686 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Nerve-muscle unit, neurology service, Université de Lausanne ( UNIL ) -Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] ( CHUV ), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Service d'électrophysiologie, Istituto di Chimica del Riconoscimento Molecolare, Università Cattolica del Sacro Cuore, Biozentrum, University of Basel ( Unibas ), ANR-07-MRAR-0001,MRAR,Syndromes myasthéniques congénitaux : le réseau français et approches fondamentales ( 2007 ), Hantaï, Daniel, Programme Pluriannuel de Recherche sur les Maladies Rares (MRAR) - Implication de CXCL13 et CCL21 dans les mécanismes pathogéniques de la Myasthenie. - - MG chemokines2006 - ANR-06-MRAR-0001 - MRAR - VALID, Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Université de Tunis El Manar (UTM), Biologie des Jonctions Neuromusculaires Normales et Pathologiques (U686), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuroscience Paris Seine (NPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL)-Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires [CHU Pitié-Salpétriêre], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Università cattolica del Sacro Cuore [Milano] (Unicatt), Biozentrum [Basel, Suisse], University of Basel (Unibas), ANR-06-MRAR-0001,MG chemokines,Implication de CXCL13 et CCL21 dans les mécanismes pathogéniques de la Myasthenie.(2006), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Neurosciences Paris Seine (NPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV)-Université de Lausanne (UNIL), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2009, 85 (2), pp.155-67. 〈10.1016/j.ajhg.2009.06.015〉
American Journal of Human Genetics, vol. 85, no. 2, pp. 155-167
American Journal of Human Genetics, 2009, 85 (2), pp.155-67. ⟨10.1016/j.ajhg.2009.06.015⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2009, 85 (2), pp.155-67. ⟨10.1016/j.ajhg.2009.06.015⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2009, 85 (2), pp.155-167. ⟨10.1016/j.ajhg.2009.06.015⟩
The American Journal of Human Genetics

مصطلحات موضوعية: Male, Biopsy, DNA Mutational Analysis, Muscle Fibers, Skeletal, Mutant, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, 0302 clinical medicine, Mutant protein, CHRNE, Receptors, Cholinergic, Genetics(clinical), Dystroglycans, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics (clinical), Genetics, 0303 health sciences, Agrin, Congenital myasthenic syndrome, Recombinant Proteins, Pedigree, Cell biology, medicine.anatomical_structure, Female, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Dok-7, Adult, animal structures, Mutation, Missense, Neuromuscular Junction, Biology, Article, Neuromuscular junction, Cell Line, 03 medical and health sciences, medicine, Animals, Humans, [SDV.NEU] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Muscle, Skeletal, 030304 developmental biology, Acetylcholine receptor, Myasthenic Syndromes, Congenital, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Correction, medicine.disease, Protein Structure, Tertiary, Rats, Models, Chemical, [ SDV.NEU ] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Synapses, 030221 ophthalmology & optometry, biology.protein, Agrin/chemistry, Agrin/genetics, Dystroglycans/metabolism, Muscle Fibers, Skeletal/cytology, Muscle Fibers, Skeletal/metabolism, Muscle, Skeletal/metabolism, Muscle, Skeletal/pathology, Myasthenic Syndromes, Congenital/genetics, Neuromuscular Junction/genetics, Neuromuscular Junction/metabolism, Receptors, Cholinergic/genetics, Receptors, Cholinergic/metabolism, Recombinant Proteins/chemistry, Recombinant Proteins/metabolism, Synapses/metabolism, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::310ffa6794cb81a011a830a4c22a3e01
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.06.015