المؤلفون: Duplomb L; Inserm UMR1231, Team Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche Comté, 15 bd Maréchal de Lattre de Tassigny, 21089, F-21000, Dijon, France. laurence.duplomb@chu-dijon.fr., Rivière J; Inserm UMR1170, Gustave Roussy Cancer Center, F-94800, Villejuif, France., Jego G; Inserm UMR1231, Team Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche Comté, 15 bd Maréchal de Lattre de Tassigny, 21089, F-21000, Dijon, France., Da Costa R; Inserm UMR1231, Team Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche Comté, 15 bd Maréchal de Lattre de Tassigny, 21089, F-21000, Dijon, France., Hammann A; Inserm UMR1231, Team Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche Comté, 15 bd Maréchal de Lattre de Tassigny, 21089, F-21000, Dijon, France., Racine J; Laboratoire d'hématologie, CHU Dijon, F-21000, Dijon, France., Schmitt A; Inserm, U1016, Institut Cochin, F-75679, Paris, France.; Cnrs, UMR8104, F-75674, Paris, France.; Sorbonne Paris Cité, Université Paris Descartes, F-75000, Paris, France., Droin N; Inserm UMR1170, Gustave Roussy Cancer Center, F-94800, Villejuif, France., Capron C; Inserm, U1016, Institut Cochin, F-75679, Paris, France.; Cnrs, UMR8104, F-75674, Paris, France.; Sorbonne Paris Cité, Université Paris Descartes, F-75000, Paris, France., Gougerot-Pocidalo MA; Inserm U1149-Centre de Recherche sur l'Inflammation, Université Paris Diderot, F-75890, Paris, France.; Unité Dysfonctionnement Immunitaire, CHU Xavier Bichat, F-75877, Paris, France., Dubrez L; Inserm UMR1231, Team Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche Comté, 15 bd Maréchal de Lattre de Tassigny, 21089, F-21000, Dijon, France., Aral B; Inserm UMR1231, Team Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche Comté, 15 bd Maréchal de Lattre de Tassigny, 21089, F-21000, Dijon, France., Lafon A; Laboratoire d'odontologie, CHU Dijon, F-21000, Dijon, France., Edery P; Service de génétique clinique, Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon, HCL, F-69000, Lyon, France., Ghoumid J; Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord, Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU Lille, F-59037, Lille, France., Blair E; Department of Clinical Genetics, Oxford Regional Genetics Service, The Churchill Hospital, Oxford, OX3 9DU, UK., El Chehadeh-Djebbar S; Service de génétique médicale, CHU Strasbourg, F-67000, Strasbourg, France., Carmignac V; Inserm UMR1231, Team Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche Comté, 15 bd Maréchal de Lattre de Tassigny, 21089, F-21000, Dijon, France., Thevenon J; Inserm UMR1231, Team Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche Comté, 15 bd Maréchal de Lattre de Tassigny, 21089, F-21000, Dijon, France., Guy J; Laboratoire d'hématologie, CHU Dijon, F-21000, Dijon, France., Girodon F; Laboratoire d'hématologie, CHU Dijon, F-21000, Dijon, France., Bastie JN; Inserm UMR1231, Team Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche Comté, 15 bd Maréchal de Lattre de Tassigny, 21089, F-21000, Dijon, France.; Laboratoire d'hématologie, CHU Dijon, F-21000, Dijon, France., Delva L; Inserm UMR1231, Team Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche Comté, 15 bd Maréchal de Lattre de Tassigny, 21089, F-21000, Dijon, France., Faivre L; Inserm UMR1231, Team Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche Comté, 15 bd Maréchal de Lattre de Tassigny, 21089, F-21000, Dijon, France.; FHU TRANSLAD, Département de Génétique, CHU Dijon, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, F-21000, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Inserm UMR1231, Team Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche Comté, 15 bd Maréchal de Lattre de Tassigny, 21089, F-21000, Dijon, France.; FHU TRANSLAD, Département de Génétique, CHU Dijon, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Centre de référence Déficience Intellectuelle, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, F-21000, Dijon, France., Solary E; Inserm UMR1170, Gustave Roussy Cancer Center, F-94800, Villejuif, France.

المصدر: Journal of molecular medicine (Berlin, Germany) [J Mol Med (Berl)] 2019 May; Vol. 97 (5), pp. 633-645. Date of Electronic Publication: 2019 Mar 07.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Springer International Country of Publication: Germany NLM ID: 9504370 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1440 (Electronic) Linking ISSN: 09462716 NLM ISO Abbreviation: J Mol Med (Berl) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Apoptosis*, Fingers/*abnormalities , Intellectual Disability/*genetics , Microcephaly/*genetics , Muscle Hypotonia/*genetics , Myopia/*genetics , Neutropenia/*genetics , Neutrophils/*pathology , Obesity/*genetics , Retinal Degeneration/*genetics , Serpins/*genetics, Adolescent ; Adult ; Child ; Child, Preschool ; Developmental Disabilities/complications ; Developmental Disabilities/genetics ; Developmental Disabilities/pathology ; Down-Regulation ; Female ; Fingers/pathology ; Humans ; Intellectual Disability/complications ; Intellectual Disability/pathology ; Male ; Microcephaly/complications ; Microcephaly/pathology ; Middle Aged ; Muscle Hypotonia/complications ; Muscle Hypotonia/pathology ; Mutation ; Myopia/complications ; Myopia/pathology ; Neutropenia/etiology ; Neutropenia/pathology ; Neutrophils/metabolism ; Obesity/complications ; Obesity/pathology ; Retinal Degeneration/complications ; Retinal Degeneration/pathology ; Young Adult

SCR Disease Name: Cohen syndrome

المؤلفون: Elbim C; Centre de Recherche des Cordeliers, Université Pierre et Marie Curie, UMR, Paris, France. carole.elbim@crc.jussieu.fr, Monceaux V, François S, Hurtrel B, Gougerot-Pocidalo MA, Estaquier J

المصدر: Retrovirology [Retrovirology] 2009 Mar 24; Vol. 6, pp. 29. Date of Electronic Publication: 2009 Mar 24.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101216893 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1742-4690 (Electronic) Linking ISSN: 17424690 NLM ISO Abbreviation: Retrovirology Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Apoptosis*, Neutrophils/*immunology , Neutrophils/*pathology , Simian Acquired Immunodeficiency Syndrome/*immunology, Animals ; CD11b Antigen/analysis ; Humans ; Interleukin-1beta/biosynthesis ; Interleukin-8/biosynthesis ; Macaca mulatta ; Neutrophils/chemistry ; Reactive Oxygen Species/metabolism

المؤلفون: Elbim C; Faculté de Médecine, Service d'Immunologie et d'Hématologie,Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Centre Hospitalier Universitaire Xavier Bichat, Université Paris 7-Denis Diderot, Paris, France., Monceaux V, Mueller YM, Lewis MG, François S, Diop O, Akarid K, Hurtrel B, Gougerot-Pocidalo MA, Lévy Y, Katsikis PD, Estaquier J

المصدر: Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950) [J Immunol] 2008 Dec 15; Vol. 181 (12), pp. 8613-23.

نوع المنشور: Comparative Study; Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: American Association of Immunologists Country of Publication: United States NLM ID: 2985117R Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1550-6606 (Electronic) Linking ISSN: 00221767 NLM ISO Abbreviation: J Immunol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Apoptosis/*immunology , Macaca mulatta/*immunology , Macaca mulatta/*virology , Monkey Diseases/*virology , Neutrophils/*immunology , Simian Acquired Immunodeficiency Syndrome/*virology , Simian Immunodeficiency Virus/*immunology , Simian Immunodeficiency Virus/*pathogenicity, Animals ; CD4-Positive T-Lymphocytes/immunology ; CD4-Positive T-Lymphocytes/pathology ; CD4-Positive T-Lymphocytes/virology ; Disease Progression ; Longitudinal Studies ; Lymphopenia/immunology ; Lymphopenia/pathology ; Lymphopenia/virology ; Monkey Diseases/immunology ; Monkey Diseases/pathology ; Neutrophil Infiltration/immunology ; Neutrophils/pathology ; Neutrophils/virology ; Simian Acquired Immunodeficiency Syndrome/immunology ; Simian Acquired Immunodeficiency Syndrome/pathology ; Species Specificity ; Time Factors

المؤلفون: Guichard C; INSERM, U773, Centre de Recherche Bichat Beaujon CRB3, and Université Paris 7 Denis Diderot, site Bichat, and Hôpital X. Bichat, Service de Biochimie Hormonale et Génetique, Paris, France., Pedruzzi E, Fay M, Marie JC, Braut-Boucher F, Daniel F, Grodet A, Gougerot-Pocidalo MA, Chastre E, Kotelevets L, Lizard G, Vandewalle A, Driss F, Ogier-Denis E

المصدر: Carcinogenesis [Carcinogenesis] 2006 Sep; Vol. 27 (9), pp. 1812-27. Date of Electronic Publication: 2006 Mar 07.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Irl Press At Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 8008055 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Print ISSN: 0143-3334 (Print) Linking ISSN: 01433334 NLM ISO Abbreviation: Carcinogenesis Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Apoptosis*, Carcinoma/*metabolism , Colonic Neoplasms/*metabolism , Phenylethyl Alcohol/*analogs & derivatives , Phosphoprotein Phosphatases/*metabolism, Caspase 3 ; Caspases/metabolism ; Cell Line, Tumor ; Endoplasmic Reticulum Chaperone BiP ; Enzyme Activation ; Humans ; Models, Biological ; NF-kappa B/metabolism ; Phenylethyl Alcohol/pharmacology ; Protein Phosphatase 2 ; Signal Transduction ; Tumor Necrosis Factor-alpha/metabolism

المؤلفون: Pedruzzi E; INSERM U479, Faculté de Médecine Xavier Bichat, BP416, 75870 Paris Cedex 18, France., Guichard C, Ollivier V, Driss F, Fay M, Prunet C, Marie JC, Pouzet C, Samadi M, Elbim C, O'dowd Y, Bens M, Vandewalle A, Gougerot-Pocidalo MA, Lizard G, Ogier-Denis E

المصدر: Molecular and cellular biology [Mol Cell Biol] 2004 Dec; Vol. 24 (24), pp. 10703-17.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Taylor & Francis Country of Publication: United States NLM ID: 8109087 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0270-7306 (Print) Linking ISSN: 02707306 NLM ISO Abbreviation: Mol Cell Biol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Gene Expression Regulation, Enzymologic*, Apoptosis/*drug effects , Endoplasmic Reticulum/*physiology , Ketocholesterols/*pharmacology , Muscle, Smooth/*drug effects , NADPH Oxidases/*metabolism, Aorta/cytology ; CCAAT-Enhancer-Binding Proteins/metabolism ; Calcium/analysis ; Calcium/metabolism ; Cells, Cultured ; Endoplasmic Reticulum Chaperone BiP ; Endothelium, Vascular/cytology ; Fluorescent Antibody Technique, Indirect ; Genes, Reporter ; Heat-Shock Proteins/metabolism ; Humans ; Iron Regulatory Protein 1/metabolism ; JNK Mitogen-Activated Protein Kinases/metabolism ; Ketocholesterols/metabolism ; Kinetics ; Luciferases/metabolism ; Microscopy, Fluorescence ; Molecular Chaperones/metabolism ; Molecular Sequence Data ; NADPH Oxidase 4 ; Oxidative Stress ; Protein Denaturation ; RNA, Messenger/metabolism ; RNA, Small Interfering/metabolism ; Reactive Oxygen Species/analysis ; Reactive Oxygen Species/metabolism ; Signal Transduction ; Transcription Factor CHOP ; Transcription Factors/metabolism

المؤلفون: Chul-Su Yang, Dong-Min Shin, Hye-Mi Lee, Ji Woong Son, Sung Joong Lee, Akira, Shizuo, Gougerot-Pocidalo, Marie-Anne, El-Benna, Jamel, Ichijo, Hidenori, Eun-Kyeong Jo

المصدر: Cellular Microbiology; Mar2008, Vol. 10 Issue 3, p741-754, 14p, 1 Black and White Photograph, 6 Graphs

مصطلحات موضوعية: TUBERCULIN, PROTEINS, CELL receptors, APOPTOSIS, TUBERCULOSIS, INFECTION, MITOGEN-activated protein kinases, PATIENTS, REACTIVE oxygen species, INFLAMMATION, MYCOBACTERIAL diseases, MACROPHAGES

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