المؤلفون: Marie-Noëlle Bonnet-Dupeyron, Helene Dreyfus, Nadia Boutry-Kryza, Cornel Popovici, Laurent Castera, Nancy Uhrhammer, Anthony Laugé, Yves-Jean Bignon, Hélène Delhomelle, Alice Fiévet, Christophe Guy, Noémie Bronnec, Bruno Buecher, Fabienne Prieur, Sophie Demontety, Vincent Goussot, Emmanuelle Mouret-Fourme, Claire Saule, Helene Zattara, Sarah Malsa, Paul Gesta, Cindy Meira, Erell Guillerm, Isabelle Turbiez, Agathe Ricou, Mélanie Léoné, Pierre Vande Perre, Sarab Lizard, Pascaline Berthet, Norbert Lignon, Adrien Buisson, Anne-Marie Birot, Philippe Denizeau, Etienne Rouleau, Odile Cohen-Haguenauer, Veronica Goldbarg, Virginie Moncoutier, Charlotte Benigni, Emmanuelle Barouk-Simonet, Flavie Boulouard, Caroline Jacquot-Sawka, Alice Yvard, Hakima Lallaoui, Veronica Cusin, Angélina Legros, Muriel Belotti, Christine Maugard, Marine Guillaud-Bataille, Jean-Marc Limacher, Marion Gauthier-Villars, Louise Crivelli, Afane Brahimi, Odile Cabaret, Ophelie Bertrand, Michel Longy, Gabrielle Le Guyadec, Doriane Livon, Amelie Bloucard, Dominique Stoppa-Lyonnet, Capucine Delnatte, Caroline Lecerf, Jennifer Carriere, Virginie Guibert, Véronique Mari, Anne-Sophie Allary, Florence Coulet, Françoise Bonnet, Paul Vilquin, Noémie Basset, Khadija Abidallah, Pierre Macquere, Nicolas Derive, Manon Boulaire, Stephanie Chieze-Valéro, Marine Le Mentec, Mathilde Gay-Bellile, Anne-Laure Conoy, Henri Margot, Pierre Devulder, Mathias Schwartz, Isabelle Tennevet, Stéphane Bézieau, Francesca Damiola, Violaine Bourdon, Audrey Mailliez, Zoe Nevière, Nicolas Viellard, Laurence Venat, Antoine De Pauw, Brigitte Bressac-de Paillerets, Agnès Hardouin, Sofiane Lacoste, Sandra Fert-Ferrer, Maud Privat, Helene Larbre, Dominique Vaur, Etienne Muller, Françoise Revillion, Clémentine Legrand, Rosette Lidereau, Laurence Gladieff, Sabine Raad, Jean Chiesa, Diane Molière, Ahmed Bouras, Nicolas Sevenet, Patrick R. Benusiglio, Sophie Giraud, Christine Toulas, Voreak Suybeng, Florine Oca, Tetsuro Noguchi, Catherine Dehainault, Sophie Lejeune, Céline Heude, Catherine Dubois d’Enghein, Thien-vu Nguyen Minh Tuan, Olivier Caron, Mathilde Warcoin, Christine Lasset, Claude Houdayer, Jessica Moretta-Serra, Julie Tinat, Hagay Sobol, Natalie Jones, Fanny Brayotel, Anne Fajac, Virginie Bubien, Maud Blanluet, Jean-Marc Rey, Anne Durlach, Sandrine M. Caputo, Isabelle Coupier, Fatoumata Simaga, Sophie Krieger, Catherine Noguès, Fabrice Airaud, Robin Fouillet, Celine Garrec, Valérie Bonadona, Julie Menjard, Bérengère Legendre, Chrystelle Colas, Christelle Berthemin, Camille Cohen, Caroline Abadie, Olivier Ingster, Audrey Remenieras, Anaïs Dupré, Jessica Le Gall, Lisa Golmard, Marie Bidart, Henrique Tenreiro, J Bombled, Marie-Charlotte Villy, Marie-Agnès Collonge-Rame, Sophie Dussart, Alain Lortholary, Lucie Salle, Samira Fekairi

المساهمون: Service de Génétique Oncologique, Institut Curie [Paris], Université Paris sciences et lettres (PSL), Département de Biologie des Tumeurs, Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Léon Bérard [Lyon], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Gustave Roussy (IGR), Génétique (Biologie pathologie), Département de biologie et pathologie médicales [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Institut de biochimie et génétique cellulaires (IBGC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] (UNICANCER/CJP), UNICANCER, Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Centre de Références Cancers Rares (PREDIR), INCA, Institut national du cancer [Boulogne] (INCA), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Institut de Cancérologie de l'Ouest [Angers/Nantes] (UNICANCER/ICO), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), dormoy, valerian, Unité fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière]

المصدر: Am J Hum Genet
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2021, 108 (10), pp.1907-1923. ⟨10.1016/j.ajhg.2021.09.003⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2021, 108 (10), pp.1907-1923. ⟨10.1016/j.ajhg.2021.09.003⟩

مصطلحات موضوعية: Cosegregation, Genotype, [SDV]Life Sciences [q-bio], Breast Neoplasms, Biology, Article, 03 medical and health sciences, Likely benign, Genetics, medicine, Humans, Clinical significance, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Uncertain significance, Gene, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, BRCA2 Protein, Ovarian Neoplasms, 0303 health sciences, Cancer predisposition, BRCA1 Protein, 030305 genetics & heredity, Cancer, Genetic Variation, medicine.disease, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], Classification methods, Female

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dafdf5194001f759e2968c0631e77f95
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34597585

المؤلفون: Marine Guillaud-Bataille, Pascaline Gaidrat, Ana Vega, Dominique Stoppa-Lyonnet, Inge Søkilde, Mads Thomassen, Ana Peixoto, Florence Coulet, Claude Houdayer, Nancy Uhrhammer, Danièle Muller, Ambre Petitalot, Sandrine M. Caputo, Rita D. Brandão, Hélène Tubeuf, Laurent Castera, Virginie Moncoutier, Olga M. Sinilnikova, Aura Carreira, Alexandra Martins, Gaia Castelain, Francesca Damiola, Åsa Ehlén, Etienne Rouleau, Capucine Delnatte, Nadia Boutry-Kryza, Mélanie Léoné, Myriam Bronner, Manuel R. Teixeira, Sophie Demontety, Henriette Roed Nielsen, Amanda B. Spurdle, Uffe Birk Jensen, Sophie Krieger, Cédrick Lefol

المساهمون: RS: GROW - R4 - Reproductive and Perinatal Medicine, Klinische Genetica, Institut Curie [Paris], Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de génétique et de physiologie moléculaire et cellulaire (CGPhiMC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Stress génotoxiques et cancer, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Curie [Paris]-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute, Genomic Medicine Group, University of Santiago de Compostela, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre René Gauducheau, CRLCC René Gauducheau, Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU), Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (GMFC), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC - UMR-S U970), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] (UNICANCER/CJP), UNICANCER, Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupement Hospitalier Est, Equipe 6, Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Division of Genetics and Population Health, Queensland Institute of Medical Research, Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Curie [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Universidade de Santiago de Compostela [Spain] (USC ), Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière] (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), COLO, Mouniati

المصدر: OncoTarget, 9(25), 17334-17348. Impact Journals LLC
Jensen, U B 2018, ' Full in-frame exon 3 skipping of BRCA2 confers high risk of breast and/or ovarian cancer. ' . https://doi.org/10.18632/oncotarget.24671
Caputo, S M, Léone, M, Damiola, F, Ehlen, A, Carreira, A, Gaidrat, P, Martins, A, Brandão, R D, Peixoto, A, Vega, A, Houdayer, C, Delnatte, C, Bronner, M, Muller, D, Castera, L, Guillaud-Bataille, M, Søkilde, I, Uhrhammer, N, Demontety, S, Tubeuf, H, Castelain, G, French COVAR group collaborators, Jensen, U B, Petitalot, A, Krieger, S, Lefol, C, Moncoutier, V, Boutry-Kryza, N, Nielsen, H R, Silninilkova, O, Stoppa-Lyonnet, D, Spurdle, A B, Teixeira, M R, Coulet, F, Thomassen, M & Rouleau, E 2018, ' Full in-frame exon 3 skipping of BRCA2 confers high risk of breast and/or ovarian cancer ', OncoTarget, vol. 9, no. 25, pp. 17334-17348 . https://doi.org/10.18632/oncotarget.24671
Oncotarget
Oncotarget, Impact journals, 2018, 9 (9), pp.17334-17348. ⟨10.18632/oncotarget.24671⟩
Caputo, S M, Léone, M, Damiola, F, Ehlen, A, Carreira, A, Gaidrat, P, Martins, A, Brandão, R D, Peixoto, A, Vega, A, Houdayer, C, Delnatte, C, Bronner, M, Muller, D, Castera, L, Guillaud-Bataille, M, Pedersen, I S, Uhrhammer, N, Demontety, S, Tubeuf, H, Castelain, G, French COVAR group collaborators, Jensen, U B, Petitalot, A, Krieger, S, Lefol, C, Moncoutier, V, Boutry-Kryza, N, Nielsen, H R, Sinilnikova, O, Stoppa-Lyonnet, D, Spurdle, A B, Teixeira, M R, Coulet, F, Thomassen, M & Rouleau, E 2018, ' Full in-frame exon 3 skipping of BRCA2 confers high risk of breast and/or ovarian cancer ', Oncotarget, vol. 9, no. 25, pp. 17334-17348 . https://doi.org/10.18632/oncotarget.24671
French COVAR group collaborators 2018, ' Full in-frame exon 3 skipping of BRCA2 confers high risk of breast and/or ovarian cancer ', Oncotarget, vol. 9, no. 25, pp. 17334-17348 . https://doi.org/10.18632/oncotarget.24671
Oncotarget, 2018, 9 (9), pp.17334-17348. ⟨10.18632/oncotarget.24671⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, PALB2, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Biology, Germline, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, Breast cancer, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], medicine, skin and connective tissue diseases, Gene, splice donor site, Genetics, variants, Variants, Cancer, medicine.disease, BRCA2 Protein, 3. Good health, 030104 developmental biology, Oncology, 030220 oncology & carcinogenesis, RNA splicing defects, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Splice donor site, Ovarian cancer, BRCA2 exon3, Research Paper

وصف الملف: application/pdf; binary/octet-stream

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::02d2619119e9c9a6b8e76d65fd9554d2
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/8b131d59-e5b5-4cbb-a8c0-86e0cc1ae747

المؤلفون: Quentin Leroy, Julien Tarabeux, Bruno Zeitouni, Dominique Stoppa-Lyonnet, Thomas Rio-Frio, Khadija Abidallah, Lisa Golmard, Marc-Henri Stern, Virginie Moncoutier, Henrique Tenreiro, Etienne Rouleau, Claude Houdayer, Emmanuel Barillot, Séverine Lair, Patricia Legoix-Né

مصطلحات موضوعية: Pipeline (computing), Context (language use), Breast Neoplasms, Computational biology, Biology, Turnaround time, Sensitivity and Specificity, Article, symbols.namesake, Genetics, medicine, Humans, Genetic Testing, Genetics (clinical), Genetic testing, Sequence Deletion, Sanger sequencing, BRCA2 Protein, Gene Rearrangement, Ovarian Neoplasms, medicine.diagnostic_test, BRCA1 Protein, Computational Biology, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Ion semiconductor sequencing, Gene rearrangement, Sequence Analysis, DNA, symbols, Female, Software, Blood sampling

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::287232725b53b33e114cb985d3e71306
https://europepmc.org/articles/PMC3953907/

المؤلفون: Berta, Campos, Orland, Díez, Fabrice, Odefrey, Montserrat, Domènech, Virginie, Moncoutier, José Ignacio, Martínez-Ferrandis, Ana, Osorio, Judith, Balmaña, Alicia, Barroso, María Eugenia, Armengod, Javier, Benítez, Carmen, Alonso, Dominique, Stoppa-Lyonnet, David, Goldgar, Montserrat, Baiget

المصدر: Human mutation. 21(4)

مصطلحات موضوعية: Adult, Aged, 80 and over, BRCA2 Protein, Male, Ovarian Neoplasms, Genotype, Genes, BRCA2, Breast Neoplasms, Middle Aged, Founder Effect, Breast Neoplasms, Male, Phenotype, Haplotypes, Recurrence, Spain, Mutation, Humans, Female, Aged

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e32952f0ace23e6a779a15b3dd21bb01
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12655574