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المؤلفون: Onnée, Marion, Bénézit, Audrey, Bastu, Sultan, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Lannes, Béatrice, Ader, Flavie, Thèze, Corinne, Cintas, Pascal, Cances, Claude, Carlier, Robert-Yves, Metay, Corinne, Cossée, Mireille, Malfatti, Edoardo

المصدر: Biomedicines; Feb2024, Vol. 12 Issue 2, p322, 19p

مصطلحات موضوعية: CARDIOMYOPATHIES, MUSCLE diseases, HYPERTROPHIC cardiomyopathy, MICROFILAMENT proteins, PROTEIN stability, WALKING speed

المؤلفون: Ader, Flavie, De Groote, Pascal, Réant, Patricia, Rooryck-Thambo, Caroline, Dupin-Deguine, Delphine, Rambaud, Caroline, Khraiche, Diala, Perret, Claire, Pruny, Jean François, Mathieu-Dramard, Michele, Gérard, Marion, Troadec, Yann, Gouya, Laurent, Jeunemaitre, Xavier, Van Maldergem, Lionel, Hagège, Albert, Villard, Eric, Charron, Philippe, Richard, Pascale, Rooryck‐Thambo, Caroline, Dupin‐Deguine, Delphine, Mathieu‐Dramard, Michèle

المساهمون: Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Adaptation cardiovasculaire à l'ischemie, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Bordeaux [Bordeaux], Service de génétique médicale, CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Stress Abiotiques et Différenciation des Végétaux Cultivés (SADV), Université de Lille, Sciences et Technologies-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie], CHU Amiens-Picardie, Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC - UMR-S U970), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Therapie Cellulaire en Pathologie Cardio-Vasculaire (UMR_S 633), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), gerard, marion, Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière] (IHU ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Service Génétique Médicale [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Lille, Sciences et Technologies, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire Chrono-environnement - UFC (UMR 6249) (LCE), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Franche-Comté (UFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Université de Montréal - UdeM (CANADA), Université de Montréal (UdeM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique du GH Pitié-Salpêtrière-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Département de cardiologie, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux], Service d'Anatomie Pathologique et Médecine Légale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP Hôpital Raymond Poincaré [Garches], Génétique épidémiologique et moléculaire des pathologies cardiovasculaires, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Consultation Marfan, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Bichat, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de cardiologie [CHU HEGP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Paris - UFR Sciences Fondamentales et Biomédicales [Sciences], Université de Paris (UP), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Service de cardiologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de cardiologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CIC - CHU Bichat, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)

المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2019, 96 (4), pp.317-329. ⟨10.1111/cge.13594⟩
Clinical Genetics, 2019, 96 (4), pp.317-329. ⟨10.1111/cge.13594⟩

مصطلحات موضوعية: Male, cardiomyopathies, 0301 basic medicine, Genotype-phenotype correlation, Genotype, Filamins, Cardiomyopathy, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, 030105 genetics & heredity, Sudden cardiac death, Electrocardiography, 03 medical and health sciences, Prevalence, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, FLNC, Indel, Alleles, Genetic Association Studies, Genetics (clinical), next generation sequencing, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, business.industry, Genetic Variation, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Dilated cardiomyopathy, Sequence Analysis, DNA, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Phenotype, Pedigree, 3. Good health, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Echocardiography, Mutation, Female, business, myopathy

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https://doi.org/10.1111/cge.13594