المؤلفون: Ader F; APHP, UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Service de Biochimie Métabolique, Hôpitaux Universitaires de la Pitié- Salpêtrière- Charles Foix, Paris, France.; Sorbonne Université, UPMC Univ., INSERM, UMR_S 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France.; Université Paris Descartes, Faculté de Pharmacie, Paris, France., De Groote P; Pôle Cardio-Vasculaire et Pulmonaire, CHRU de Lille - Hôpital Albert Calmette, Lille, France., Réant P; Service de Cardiologie, CHU de Bordeaux, Université de Bordeaux, Paris, France., Rooryck-Thambo C; CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France., Dupin-Deguine D; Service de génétique médicale, et service d'otoneurochirurgie, CHU de Toulouse - Hôpital Purpan, Toulouse, France., Rambaud C; APHP, Service Médecine Légale, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France., Khraiche D; APHP, Service de Cardiologie, Hôpital Necker, Paris, France., Perret C; Sorbonne Université, UPMC Univ., INSERM, UMR_S 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France., Pruny JF; APHP, Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires, Hôpitaux Universitaires Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Mathieu-Dramard M; CHU Amiens Picardie, Service de Génétique Clinique, Amiens, France., Gérard M; CHU Caen, Service de Génétique Médicale, Caen, France., Troadec Y; CHU Caen, Service de Génétique Médicale, Caen, France., Gouya L; APHP, Service de Génétique Médicale, CHU Bichat-Claude Bernard, Paris, France., Jeunemaitre X; APHP, Service de génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France., Van Maldergem L; Centre de génétique humaine, Université de Franche Comté, Besançon, France., Hagège A; APHP, Service de Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France., Villard E; Sorbonne Université, UPMC Univ., INSERM, UMR_S 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France., Charron P; Sorbonne Université, UPMC Univ., INSERM, UMR_S 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France.; APHP, Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires, Hôpitaux Universitaires Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Richard P; APHP, UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Service de Biochimie Métabolique, Hôpitaux Universitaires de la Pitié- Salpêtrière- Charles Foix, Paris, France.; Sorbonne Université, UPMC Univ., INSERM, UMR_S 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France.; APHP, Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires, Hôpitaux Universitaires Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

المصدر: Clinical genetics [Clin Genet] 2019 Oct; Vol. 96 (4), pp. 317-329. Date of Electronic Publication: 2019 Jul 18.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Genetic Association Studies* , Genetic Predisposition to Disease* , Genetic Variation*, Cardiomyopathies/*diagnosis , Cardiomyopathies/*genetics , Filamins/*genetics, Alleles ; Cardiomyopathies/epidemiology ; Echocardiography ; Electrocardiography ; Female ; Genetic Testing ; Genotype ; High-Throughput Nucleotide Sequencing ; Humans ; Magnetic Resonance Imaging ; Male ; Mutation ; Pedigree ; Phenotype ; Prevalence ; Sequence Analysis, DNA

المؤلفون: Ader, Flavie, Jedraszak, Guillaume, Janin, Alexandre, Billon, Clarisse, Buisson, Nathalie Roux, Bloch, Adrien, Bensalah, Meriem, De Sandre‐Giovannoli, Anachiara, Goudal, Adeline, Marsili, Luisa, Cazeneuve, Cécile, Charron, Philippe, Millat, Gilles, Richard, Pascale

المصدر: Clinical Genetics; Jun2024, Vol. 105 Issue 6, p676-682, 7p

مصطلحات موضوعية: HYPERTROPHIC cardiomyopathy, NUCLEOTIDE sequencing, CHILD patients, GENETIC variation, GENETIC testing, EXOMES

المؤلفون: Vadrot, Nathalie, Ader, Flavie, Moulin, Maryline, Merlant, Marie, Chapon, Françoise, Gandjbakhch, Estelle, Labombarda, Fabien, Maragnes, Pascale, Réant, Patricia, Rooryck, Caroline, Probst, Vincent, Donal, Erwan, Richard, Pascale, Ferreiro, Ana, Buendia, Brigitte

المصدر: Cells (2073-4409); Jan2023, Vol. 12 Issue 2, p337, 27p

مصطلحات موضوعية: PHENOTYPES, GENETIC variation, MYOCARDIUM, MISSENSE mutation, CARDIOMYOPATHIES, HISTONES

مصطلحات جغرافية: PAPHOS (Cyprus)