يعرض 1 - 3 نتائج من 3 نتيجة بحث عن '"Santer, René"', وقت الاستعلام: 1.36s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome: a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature.

    المؤلفون: Ninković D, Sarnavka V, Bašnec A, Ćuk M, Ramadža DP, Fumić K, Kušec V, Santer R, Barić I

    المصدر: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM [J Pediatr Endocrinol Metab] 2016 Sep 01; Vol. 29 (9), pp. 1083-8.

    نوع المنشور: Case Reports; Journal Article; Review; Twin Study

    بيانات الدورية: Publisher: Walter de Gruyter Country of Publication: Germany NLM ID: 9508900 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 2191-0251 (Electronic) Linking ISSN: 0334018X NLM ISO Abbreviation: J Pediatr Endocrinol Metab Subsets: MEDLINE

    مواضيع طبية MeSH: Exons/*genetics , Glutamate Dehydrogenase/*genetics , Hyperinsulinism/*genetics , Hypoglycemia/*genetics , Mutation, Missense/*genetics , Twins, Monozygotic/*genetics, Female ; Humans ; Infant ; Prognosis

    SCR Disease Name: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 6

    Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View this record from ISI Web of Science
    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    The mutation spectrum of the facilitative glucose transporter gene SLC2A2 (GLUT2) in patients with Fanconi-Bickel syndrome.

    المؤلفون: Santer, René, Groth, Sebastian, Kinner, Martina, Dombrowski, Anja, Berry, Gerard T., Brodehl, Johannes, Leonard, James V., Moses, Shimon, Norgren, Svante, Skovby, Flemming, Schneppenheim, Reinhard, Steinmann, Beat, Schaub, Jürgen

    المصدر: Human Genetics; Jan2002, Vol. 110 Issue 1, p21-29, 9p

    مصطلحات موضوعية: GENETIC mutation, GENES, BIOLOGICAL transport, GLUCOSE, GENETIC regulation, HYPOGLYCEMIA, CHROMOSOME abnormalities, MOLECULAR genetics

    Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء