المؤلفون: Bodo S; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France., Colas C; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France; AP-HP, Laboratoire d'Oncogénétique et d'Angiogénétique, GH Pitié-Salpétrière, Paris, France., Buhard O; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France., Collura A; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France., Tinat J; Département de génétique, Hôpital universitaire, Rouen, France., Lavoine N; Department of Children and Adolescents Oncology, Gustave Roussy Cancer Institute, Villejuif, France., Guilloux A; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France., Chalastanis A; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France., Lafitte P; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France., Coulet F; UPMC Univ Paris, Paris, France; AP-HP, Laboratoire d'Oncogénétique et d'Angiogénétique, GH Pitié-Salpétrière, Paris, France., Buisine MP; Institut de Biochimie et Biologie moléculaire, Oncologie et Génétique Moléculaires, CHRU Lille, Lille, France; INSERM UMR837 et Université Lille, Lille, France., Ilencikova D; 2nd Pediatric Department, Children's University Hospital, Comenius University, Bratislava, Slovakia., Ruiz-Ponte C; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) SERGAS, Grupo de Medicina Xenómica, IDIS, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERer), Santiago de Compostela, Spain., Kinzel M; Praxis für Medizinische Genetik, Berlin, Germany., Grandjouan S; CHU Cochin, faculté René Descartes Paris-V, Paris, France., Brems H; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium., Lejeune S; CHRU Lille, Service de génétique clinique, Lille, France., Blanché H; CEPH, Fondation Jean Dausset, Institut de Génétique Moléculaire, Paris, France., Wang Q; Plateforme de Génétique constitutionnelle HCL-CLB, Laboratoire de recherche translationnelle, Centre Léon Bérard, Lyon, France., Caron O; Department of Medical Oncology, Gustave Roussy Cancer Institute, Villejuif, France., Cabaret O; Service de Génétique, Département de Biologie et Pathologie Médicales, Institut Gustave Roussy, Villejuif, France., Svrcek M; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France; AP-HP, Hôpital Saint-Antoine, Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Paris, France., Vidaud D; INSERM UMR745 Université Paris Descartes, Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Paris, France., Parfait B; INSERM UMR745 Université Paris Descartes, Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Paris, France., Verloes A; AP-HP, Département de Génétique and INSERM UMR 1141 PROTECT, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Knappe UJ; Department of Neurosurgery, Johannes Wesling Klinikum, Minden, Germany., Soubrier F; AP-HP, Département de génétique, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Mortemousque I; CHRU de Tours, Service de Génétique, Tours, France., Leis A; French Medical Institute for Children, Kabul, Afghanistan., Auclair-Perrossier J; Plateforme de Génétique constitutionnelle HCL-CLB, Laboratoire de recherche translationnelle, Centre Léon Bérard, Lyon, France., Frébourg T; Département de génétique, Hôpital universitaire, Rouen, France., Fléjou JF; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France; AP-HP, Hôpital Saint-Antoine, Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Paris, France., Entz-Werle N; Pédiatrie Onco-Hématologie Pédiatrie CHRU Hautepierre UdS EA, Strasbourg, France., Leclerc J; Institut de Biochimie et Biologie moléculaire, Oncologie et Génétique Moléculaires, CHRU Lille, Lille, France; INSERM UMR837 et Université Lille, Lille, France., Malka D; Department of Cancer Medicine, Gustave Roussy, Villejuif, France., Cohen-Haguenauer O; Service d'Oncologie Médicale, Hôpital Saint-Louis, Paris, France., Goldberg Y; Sharett Institute of Oncology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel., Gerdes AM; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital Rigshospital, Copenhagen, Denmark., Fedhila F; Service de médecine infantile, hôpital d'enfants de Tunis, Tunis, Tunisia., Mathieu-Dramard M; Unit of medical Genetics, Amiens University Hospital, Amiens, France., Hamelin R; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France., Wafaa B; Department of Hepato-Gastro-Enterology, Ibn Rochd, Hospital University Center, Casablanca, Morocco., Gauthier-Villars M; Service de Génétique, Institut Curie, Paris, France., Bourdeaut F; Department of Pediatric Oncology and INSERM U830, Institut Curie, Paris, France., Sheridan E; Department of Molecular Medicine, University of Leeds, Leeds, United Kingdom., Vasen H; Department of Gastroenterology and Hepatology, Leiden University Medical Centre, Leiden, The Netherlands., Brugières L; Department of Children and Adolescents Oncology, Gustave Roussy Cancer Institute, Villejuif, France., Wimmer K; Division of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria., Muleris M; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France. Electronic address: martine.muleris@inserm.fr., Duval A; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France. Electronic address: alex.duval@inserm.fr.

مؤلفون مشاركون: European Consortium “Care for CMMRD”

المصدر: Gastroenterology [Gastroenterology] 2015 Oct; Vol. 149 (4), pp. 1017-29.e3. Date of Electronic Publication: 2015 Jun 25.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Validation Study

بيانات الدورية: Publisher: W.B. Saunders Country of Publication: United States NLM ID: 0374630 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1528-0012 (Electronic) Linking ISSN: 00165085 NLM ISO Abbreviation: Gastroenterology Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Drug Resistance, Neoplasm* , Genetic Testing*/methods , Germ-Line Mutation* , Microsatellite Instability*, Antineoplastic Agents, Alkylating/*therapeutic use , Biomarkers, Tumor/*genetics , Brain Neoplasms/*diagnosis , Colorectal Neoplasms/*diagnosis , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/*diagnosis , Lymphocytes/*drug effects , Neoplastic Syndromes, Hereditary/*diagnosis, Adaptor Proteins, Signal Transducing/genetics ; Adenosine Triphosphatases/genetics ; Adult ; Brain Neoplasms/drug therapy ; Brain Neoplasms/genetics ; Brain Neoplasms/metabolism ; Brain Neoplasms/pathology ; Caco-2 Cells ; Case-Control Studies ; Colorectal Neoplasms/drug therapy ; Colorectal Neoplasms/genetics ; Colorectal Neoplasms/metabolism ; Colorectal Neoplasms/pathology ; Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/drug therapy ; Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/genetics ; Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/metabolism ; Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/pathology ; DNA Mutational Analysis ; DNA Repair Enzymes/genetics ; DNA-Binding Proteins/genetics ; Female ; Genetic Predisposition to Disease ; HCT116 Cells ; Heredity ; Humans ; Lymphocytes/metabolism ; Male ; Methylation ; Mismatch Repair Endonuclease PMS2 ; Multiplex Polymerase Chain Reaction ; MutL Protein Homolog 1 ; MutS Homolog 2 Protein/genetics ; Neoplastic Syndromes, Hereditary/drug therapy ; Neoplastic Syndromes, Hereditary/genetics ; Neoplastic Syndromes, Hereditary/metabolism ; Neoplastic Syndromes, Hereditary/pathology ; Nuclear Proteins/genetics ; Phenotype ; Predictive Value of Tests ; Reproducibility of Results ; Transfection ; Young Adult

SCR Disease Name: Turcot syndrome

المؤلفون: Richard F; CNRS URA 620, Institut Curie, Section de Biologie, Paris, France., Muleris M, Dutrillaux B

المصدر: Cancer genetics and cytogenetics [Cancer Genet Cytogenet] 1994 Mar; Vol. 73 (1), pp. 23-32.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier/North-Holland Country of Publication: United States NLM ID: 7909240 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0165-4608 (Print) Linking ISSN: 01654608 NLM ISO Abbreviation: Cancer Genet Cytogenet Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Chromosome Aberrations*, Colorectal Neoplasms/*genetics , Lymphocytes/*ultrastructure, Adenomatous Polyposis Coli/genetics ; Adult ; Aged ; Chromosome Fragility ; Female ; Genetic Predisposition to Disease ; Humans ; Infant ; Infant, Newborn ; Male ; Middle Aged ; Peutz-Jeghers Syndrome/genetics ; Sex Chromosomes

المؤلفون: Bodo, S., Colas, C., Buhard, O., Collura, A., Tinat, J., Lavoine, N., Guilloux, A., Chalastanis, A., Lafitte, P., Coulet, F., Buisine, M.P., Ilencikova, D., Ruiz-Ponte, C., Kinzel, M., Grandjouan, S., Brems, H.I., Lejeune, S., Blanche, H., Wang, Q., Caron, O., Cabaret, O., Syrcek, M.L., Vidaud, D., Parfait, B., Verloes, A., Knappe, U.J., Soubrier, F., Mortemousque, I., Leis, A., Auclair-Perrossier, J., Frebourg, T., Flejou, J.F., Entz-Werle, N., Leclerc, J., Malka, D., Cohen-Haguenauer, O., Goldberg, Y., Gerdes, A.M., Fedhila, F., Mathieu-Dramard, M., Lin, R.H., Wafaa, B., Gauthier-Villars, M., Bourdeaut, F., Sheridan, E., Vasen, H., Brugieres, L., Wimmer, K., Muleris, M., Duva, A., European Consortium Care CMMRD

المصدر: RUNA. Repositorio da Consellería de Sanidade e Sergas
Servizo Galego de Saúde (SERGAS)

مصطلحات موضوعية: Male, Heredity, DNA Mutational Analysis, Predisposition, Bioinformatics, PMS2, Lymphocytes, Mismatch Repair Endonuclease PMS2, Adenosine Triphosphatases, Tumor, Colon Cancer, Brain Neoplasms, Gastroenterology, Nuclear Proteins, Lynch syndrome, DNA-Binding Proteins, MutS Homolog 2 Protein, Phenotype, DNA mismatch repair, Female, Microsatellite Instability, Colorectal Neoplasms, MutL Protein Homolog 1, Adult, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Biology, MLH1, Transfection, Methylation, Young Adult, Germline mutation, Neoplastic Syndromes, Hereditary, Predictive Value of Tests, medicine, Biomarkers, Tumor, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Antineoplastic Agents, Alkylating, Germ-Line Mutation, Adaptor Proteins, Signal Transducing, Hepatology, Microsatellite instability, Reproducibility of Results, medicine.disease, Functional Tests, HCT116 Cells, Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis, digestive system diseases, MSH6, DNA Repair Enzymes, MSH2, Drug Resistance, Neoplasm, Case-Control Studies, Cancer research, Caco-2 Cells, Multiplex Polymerase Chain Reaction

وصف الملف: Print-Electronic; application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4c1efb9499e981c6474fa6b3f83f81a7
https://lirias.kuleuven.be/handle/123456789/501985

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