المؤلفون: Gel Moreno, Bernat

المساهمون: University/Department: Universitat Politècnica de Catalunya. Departament de Llenguatges i Sistemes Informàtics

مرشدي الرسالة: Messeguer Peypoch, Xavier

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

الوصف: With the recent advent of various waves of technological advances, the amount of biological data being generated has exploded. As a consequence of this data deluge, new challenges have emerged in the field of biological data management. In order to maximize the knowledge extracted from the huge amount of biological data produced it is of great importance for the research community that data dissemination and visualisation challenges are tackled. Opening and sharing our data and working collaboratively will benefit the scientific community as a whole and to move towards that end, new developements, tools and techniques are needed. Nowadays, many small research groups are capable of producing important and interesting datasets. The release of those datasets can greatly increase their scientific value. In addition, the development of new data analysis algorithms greatly benefits from the availability of a big corpus of annotated datasets for training and testing purposes, giving new and better algorithms to biomedical sciences in return. None of these would be feasible without large amounts of biological data made freely and publicly available. Dissemination The Distributed Annotation System (DAS) is a protocol designed to publish and integrate annotations on biological entities in a distributed way. DAS is structured as a client-server system where the client retrieves data from one or more servers and to further process and visualise. Nowadays, setting up a DAS server imposes some requirements not met by many research groups. With the aim of removing the hassle of setting up a DAS server, a new software platform has been developed: easyDAS. easyDAS is a hosted platform to automatically create DAS servers. Using a simple web interface the user can upload a data file, describe its contents and a new DAS server will be automatically created and data will be publicly available to DAS clients. Visualisation One of the most broadly used visualization paradigms for genomic data are genomic browsers. A genomic browser is capable of displaying different sets of features positioned relative to a sequence. It is possible to explore the sequence and the features by moving around and zooming in and out. When this project was started, in 2007, all major genome browsers offered quite an static experience. It was possible to browse and explore data, but is was done through a set of buttons to the genome a certain amount of bases to left or right or zooming in and out. From an architectural point of view, all web-based genome browsers were very similar: they all had a relatively thin clien-side part in charge of showing images and big backend servers taking care of everything else. Every change in the display parameters made by the user triggered a request to the server, impacting the perceived responsiveness. We created a new prototype genome browser called GenExp, an interactive web-based browser with canvas based client side data rendering. It offers fluid direct interaction with the genome representation and it's possible to use the mouse drag it and use the mouse wheel to change the zoom level. GenExp offers also some quite unique features, such as its multi-window capabilities that allow a user to create an arbitrary number of independent or linked genome windows and its ability to save and share browsing sessions. GenExp is a DAS client and all data is retrieved from DAS sources. It is possible to add any available DAS data source including all data in Ensembl, UCSC and even the custom ones created with easyDAS. In addition, we developed a javascript DAS client library, jsDAS. jsDAS is a complete DAS client library that will take care of everything DAS related in a javascript application. jsDAS is javascript library agnostic and can be used to add DAS capabilities to any web application. All software developed in this thesis is freely available under an open source license.

الوصف (مترجم): Les recents millores tecnològiques han portat a una explosió en la quantitat de dades biològiques que es generen i a l'aparició de nous reptes en el camp de la gestió de les dades biològiques. Per a maximitzar el coneixement que podem extreure d'aquestes ingents quantitats de dades cal que solucionem el problemes associats al seu anàlisis, i en particular a la seva disseminació i visualització. La compartició d'aquestes dades de manera lliure i gratuïta pot beneficiar en gran mesura a la comunitat científica i a la societat en general, però per a fer-ho calen noves eines i tècniques. Actualment, molts grups són capaços de generar grans conjunts de dades i la seva publicació en pot incrementar molt el valor científic. A més, la disponibilitat de grans conjunts de dades és necessària per al desenvolupament de nous algorismes d'anàlisis. És important, doncs, que les dades biològiques que es generen siguin accessibles de manera senzilla, estandaritzada i lliure. Disseminació El Sistema d'Anotació Distribuïda (DAS) és un protocol dissenyat per a la publicació i integració d'anotacions sobre entitats biològiques de manera distribuïda. DAS segueix una esquema de client-servidor, on el client obté dades d'un o més servidors per a combinar-les, processar-les o visualitzar-les. Avui dia, però, crear un servidor DAS necessita uns coneixements i infraestructures que van més enllà dels recursos de molts grups de recerca. Per això, hem creat easyDAS, una plataforma per a la creació automàtica de servidors DAS. Amb easyDAS un usuari pot crear un servidor DAS a través d'una senzilla interfície web i amb només alguns clics. Visualització Els navegadors genomics són un dels paradigmes de de visualització de dades genòmiques més usats i permet veure conjunts de dades posicionades al llarg d'una seqüència. Movent-se al llarg d'aquesta seqüència és possibles explorar aquestes dades. Quan aquest projecte va començar, l'any 2007, tots els grans navegadors genomics oferien una interactivitat limitada basada en l'ús de botons. Des d'un punt de vista d'arquitectura tots els navegadors basats en web eren molt semblants: un client senzill encarregat d'ensenyar les imatges i un servidor complex encarregat d'obtenir les dades, processar-les i generar les imatges. Així, cada canvi en els paràmetres de visualització requeria una nova petició al servidor, impactant molt negativament en la velocitat de resposta percebuda. Vam crear un prototip de navegador genòmic anomenat GenExp. És un navegador interactiu basat en web que fa servir canvas per a dibuixar en client i que ofereix la possibilitatd e manipulació directa de la respresentació del genoma. GenExp té a més algunes característiques úniques com la possibilitat de crear multiples finestres de visualització o la possibilitat de guardar i compartir sessions de navegació. A més, com que és un client DAS pot integrar les dades de qualsevol servidor DAS com els d'Ensembl, UCSC o fins i tot aquells creats amb easyDAS. A més, hem desenvolupat jsDAS, la primera llibreria de client DAS completa escrita en javascript. jsDAS es pot integrar en qualsevol aplicació DAS per a dotar-la de la possibilitat d'accedir a dades de servidors DAS. Tot el programari desenvolupat en el marc d'aquesta tesis està lliurement disponible i sota una llicència de codi lliure.

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/283143

المؤلفون: Jimenez Rafael C, Jenkinson Andrew M, Gel Moreno Bernat, Messeguer Peypoch Xavier, Hermjakob Henning

المصدر: BMC Bioinformatics, Vol 12, Iss 1, p 23 (2011)

مصطلحات موضوعية: Computer applications to medicine. Medical informatics, R858-859.7, Biology (General), QH301-705.5

الوصف: Abstract Background The Distributed Annotation System (DAS) has proven to be a successful way to publish and share biological data. Although there are more than 750 active registered servers from around 50 organizations, setting up a DAS server comprises a fair amount of work, making it difficult for many research groups to share their biological annotations. Given the clear advantage that the generalized sharing of relevant biological data is for the research community it would be desirable to facilitate the sharing process. Results Here we present easyDAS, a web-based system enabling anyone to publish biological annotations with just some clicks. The system, available at http://www.ebi.ac.uk/panda-srv/easydas is capable of reading different standard data file formats, process the data and create a new publicly available DAS source in a completely automated way. The created sources are hosted on the EBI systems and can take advantage of its high storage capacity and network connection, freeing the data provider from any network management work. easyDAS is an open source project under the GNU LGPL license. Conclusions easyDAS is an automated DAS source creation system which can help many researchers in sharing their biological data, potentially increasing the amount of relevant biological data available to the scientific community.

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.biomedcentral.com/1471-2105/12/23; https://doaj.org/toc/1471-2105

URL الوصول: https://doaj.org/article/0b6c2f6571544d7c8bd99d1f83f3e544

المؤلفون: Gel Moreno, Bernat

المساهمون: Messeguer Peypoch, Xavier, Universitat Politècnica de Catalunya. Departament de Llenguatges i Sistemes Informàtics

المصدر: UPCommons. Portal del coneixement obert de la UPC
Universitat Politècnica de Catalunya (UPC)
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
instname

مصطلحات موضوعية: Information display systems, Informàtica::Aplicacions de la informàtica::Bioinformàtica [Àrees temàtiques de la UPC], Genoma humà -- Mapatge, Visualització (Informàtica), 92 Biology and other natural sciences::92D Genetics and population dynamics [Classificació AMS], Human gene mapping

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2a3b6b6f99ad918bea2d9326804cedb0
http://hdl.handle.net/2099.1/5405

المؤلفون: Gel Moreno, Bernat

المساهمون: Universitat Politècnica de Catalunya. Departament de Llenguatges i Sistemes Informàtics, Messeguer Peypoch, Xavier, Monzó i Planella, Mariano

المصدر: Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
instname
UPCommons. Portal del coneixement obert de la UPC
Universitat Politècnica de Catalunya (UPC)

مصطلحات موضوعية: Informàtica::Aplicacions de la informàtica::Bioinformàtica [Àrees temàtiques de la UPC], ARN, Micro RNAs, Genes, Epstein-Barr virus, RNA, Virus d'Epstein-Barr, Gens diana, Gens

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2357640c07eb28f9c47669995944187c
https://hdl.handle.net/2099.1/5310

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Magallón Lorenz, Miriam

المساهمون: Universitat Oberta de Catalunya, Ventura Royo, Carles, Gel Moreno, Bernat

المصدر: O2, repositorio institucional de la UOC
Universitat Oberta de Catalunya (UOC)

مصطلحات موضوعية: Bioinformática -- TFM, data analysis, DESeq2, RNA-seq, análisis de datos, anàlisi de dades, Bioinformàtica -- TFM, Bioinformatics -- TFM

الوصف: El objetivo de este proyecto fue desarrollar un proceso de análisis de datos de RNA-seq, para estudiar los datos procedentes del estudio de diferenciación en distintos puntos en el tiempo. Con el uso de paquetes de R y Bioconductor , como DESeq2,se implementaron distintas funciones, tomando como referencia las preguntas planteadas por las investigadoras, para responderlas de una manera más precisa y adecuada. Como resultado, se obtuvieron unas funciones capaces de realizar un análisis de expresión diferencial clásico, así como responder a otras cuestiones que se habían planteado, como observar la expresión de un gen a lo largo del tiempo. Para comprobar los métodos desarrollados se analizaron las muestras procedentes de fibroblastos (FiPS), utilizadas como control. Se comprobó que el proceso de diferenciación de células de Schwann se produjo de la manera esperada. Además, se encontraron nuevos posibles marcadores de los distintos estadios de diferenciación usando las funciones implementadas. En conclusión, las distintas funciones implementadas funcionaban satisfactoriamente y se respondieron a las preguntas planteadas de manera apropiada. The aim of this project was to develop an analysis process for RNA-seq data to study the differentiation of Schwann cells between time points. We implement several functions using R and Bioconductor packages, such as DESeq2. We did it taking as reference the biological questions researchers have, in order to answer it as properly as possible. Regarding to the implemented functions, we get some of them capable of analysing differential expressed genes, as well as, others to show specific gene expression over time, giving the user more flexibility to answer specific researcher¿s questions. In order to check this developed methodology, we analyse fibroblast samples (FiPS), which were used as control for the whole analysis. We prove that the differentiation process was taken place as expected. In addition, we found new possible markers for the different stages of differentiation process, using implemented functions. In conclusion, the several functions implemented worked to answer researcher questions properly. L'objectiu d'aquest projecte va ser desenvolupar un procés d'anàlisi de dades de RNA-seq, per estudiar les dades procedents de l'estudi de diferenciació en diferents punts en el temps. Amb l'ús de paquets de R i Bioconductor , com DESeq2,es van implementar diferents funcions, prenent com a referència les preguntes plantejades per les investigadores, per respondre-les d'una manera més precisa i adequada. Com a resultat, es van obtenir unes funcions capaces de realitzar una anàlisi d'expressió diferencial clàssic, així com respondre a altres qüestions que s'havien plantejat, com observar l'expressió d'un gen al llarg del temps. Per comprovar els mètodes desenvolupats es van analitzar les mostres procedents de fibroblastos (FiPS), utilitzades com a control. Es va comprovar que el procés de diferenciació de cèl·lules de Schwann es va produir de la manera esperada. A més, es van trobar nous possibles marcadors dels diferents estadis de diferenciació usant les funcions implementades. En conclusió, les diferents funcions implementades funcionaven satisfactòriament i es van respondre a les preguntes plantejades de manera apropiada.

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0995be7d5aa2dde5e7d949e95a6e72fb

المؤلفون: Moreno Cabrera, José Marcos

المساهمون: Universitat Oberta de Catalunya, Ventura Royo, Carles, Gel Moreno, Bernat

المصدر: O2, repositorio institucional de la UOC
Universitat Oberta de Catalunya (UOC)

مصطلحات موضوعية: next generation sequencing, CNV, Informació -- Sistemes d'emmagatzematge i recuperació -- Medicina -- TFM, benchmarking, Información -- Sistemas de almacenamiento y recuperación -- Medicina -- TFM, seqüenciació de nova generació, secuenciación de nueva generación, Information storage and retrieval systems -- Medicine -- TFM

الوصف: Next Generation Sequencing (NGS) es una tecnología fundamental en el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias, ampliamente utilizada para la detección de pequeñas variantes. Sin embargo, la detección de variantes más grandes como las variaciones en el número de copias (copy number variants, CNVs) sigue siendo un reto. La técnica más empleada para la detección de las CNVs es multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), método costoso y que exige tiempo para llevarlo a cabo. Disponer de una herramienta de screening que funcionara a partir de datos NGS permitiría reducir el número de MLPAs necesarios para detectar CNVs, con el consiguiente ahorro de recursos. La mayoría de los algoritmos de detección de CNVs funcionan bien detectando variaciones grandes (del orden de megabases) pero no con variaciones pequeñas que afecten a uno o pocos exones. Además, estos algoritmos suelen estar diseñados para trabajar con todo el genoma o exoma, no para realizar la detección a partir de datos de panel (subexoma). En este trabajo se ha realizado un benchmark para algoritmos CNV que han mostrado un buen funcionamiento con datos NGS de panel a resolución de exón: DECoN, CoNVaDING y panelcn.MOPS. Estos algoritmos se han evaluado sobre un dataset público y validado de 96 muestras. Además, cada algoritmo ha sido optimizado mediante un algoritmo de optimización para mejorar la sensibilidad y especificidad que ofrecen los valores por defecto. Los resultados mostraron que panelcn.MOPS alcanzó una sensibilidad suficiente para poder ser usado como técnica de screening previa a la validación por MLPA. Next Generation Sequencing (NGS) is a key technology for detecting small variants in the genetic diagnostics of hereditary diseases. However, detection of larger variants as copy number variants (CNVs) from NGS data remains a challenge. The most used technique for CNV detection is multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), which implies important costs and time. Finding a screening technique would allow us to decrease the number of necessary MLPAs, and therefore, resources may be saved. Most CNV calling algorithms perform well when calling large CNVs (in the order of megabases) but are not able to reliably detect small CNVs affecting only one or few exons. In addition, most of them are designed to work with whole exome or whole genome data and have problems with the more sparsed data generated by NGS panels. In this work, it has been perfomed a benchmark of CNV calling algortihms which have shown to perform well with NGS data at single exon resolution: DECoN, CoNVaDING and panelcn.MOPS. These algorithms have been evaluated over a publicy available and validated dataset of 96 samples. Moreover, each algorithm has been optimized using an optimization algorithm to improve sensitivity and specificity offered by default parameter values. Results revealed panelcn.MOPS reached sufficient sensitivity in the dataset to be used for CNV screening prior to MLPA validation. Next Generation Sequencing (NGS) és una tecnologia fonamental en el diagnòstic genètic de malalties hereditàries, àmpliament utilitzada per a la detecció de petites variants. No obstant això, la detecció de variants més grans com les variacions en el nombre de còpies (copy number variants, CNVs) segueix sent un repte. La tècnica més emprada per a la detecció de les CNVs és Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), mètode costós i que exigeix temps per fer-ho. Disposar d'una eina de screening que funcionés a partir de dades NGS permetria reduir el nombre de MLPAs necessaris per detectar CNVs, amb el consegüent estalvi de recursos. La majoria dels algoritmes de detecció de CNVs funcionen bé detectant variacions grans (de l'ordre de megabases) però no amb variacions petites que afectin un o pocs exons. A més, aquests algoritmes solen estar dissenyats per a treballar amb tot el genoma o exoma, no per realitzar la detecció a partir de dades de panell (subexoma). En aquest treball s'ha realitzat un benchmark per algoritmes CNV que han mostrat un bon funcionament amb dades NGS de panell a resolució de exó: DECON, CoNVaDING i panelcn.MOPS. Aquests algoritmes s'han avaluat sobre un dataset públic i validat de 96 mostres. A més, cada algoritme ha estat optimitzat mitjançant un algoritme d'optimització per millorar la sensibilitat i especificitat que ofereixen els valors per defecte. Els resultats van mostrar que panelcn.MOPS va aconseguir una sensibilitat isuficiente per poder ser usat com a tècnica de screening prèvia a la validació per MLPA.

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b38f160647cf62ecef35551b969782ed
http://hdl.handle.net/10609/72748

المؤلفون: Gel Moreno B; Software Department, UPC-BarcelonaTech, Barcelona, Spain. bgel@lsi.upc.edu, Jenkinson AM, Jimenez RC, Messeguer Peypoch X, Hermjakob H

المصدر: BMC bioinformatics [BMC Bioinformatics] 2011 Jan 18; Vol. 12, pp. 23. Date of Electronic Publication: 2011 Jan 18.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 100965194 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1471-2105 (Electronic) Linking ISSN: 14712105 NLM ISO Abbreviation: BMC Bioinformatics Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Molecular Sequence Annotation* , Software*, Computer Communication Networks ; Internet

مستخلص: Background: The Distributed Annotation System (DAS) has proven to be a successful way to publish and share biological data. Although there are more than 750 active registered servers from around 50 organizations, setting up a DAS server comprises a fair amount of work, making it difficult for many research groups to share their biological annotations. Given the clear advantage that the generalized sharing of relevant biological data is for the research community it would be desirable to facilitate the sharing process.
Results: Here we present easyDAS, a web-based system enabling anyone to publish biological annotations with just some clicks. The system, available at http://www.ebi.ac.uk/panda-srv/easydas is capable of reading different standard data file formats, process the data and create a new publicly available DAS source in a completely automated way. The created sources are hosted on the EBI systems and can take advantage of its high storage capacity and network connection, freeing the data provider from any network management work. easyDAS is an open source project under the GNU LGPL license.
Conclusions: easyDAS is an automated DAS source creation system which can help many researchers in sharing their biological data, potentially increasing the amount of relevant biological data available to the scientific community.