لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Lecoquierre, François

المساهمون: UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Gaël Nicolas

المصدر: Médecine humaine et pathologie. 2018

مصطلحات موضوعية: Génomique, Denovo-db, Faux-sens, Récurrence mutationnelle, Mécanisme non-haploinsuffisant, Maladies rares, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2592::f4b938e24f2089a343ec3fc793cb5100
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01920251

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Luppe, Johannes, Sticht, Heinrich, Lecoquierre, François, Goldenberg, Alice, Gorman, Kathleen M., Molloy, Ben, Agolini, Emanuele, Novelli, Antonio, Briuglia, Silvana, Kuismin, Outi, Marcelis, Carlo, Vitobello, Antonio, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Julia, Sophie, Lemke, Johannes R., Abou Jamra, Rami, Platzer, Konrad

المصدر: European Journal of Human Genetics: EJHG; 20220101, Issue: Preprints p1-8, 8p

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.