-
1دورية أكاديمية
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 45, Iss 1, Pp 1-3 (2019)
مصطلحات موضوعية: NAGLU gene, Alpha-N-acetyl-D-glucosaminidase, Pseudodeficiency allele, Sanfilippo B syndrome, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Carolina Brusius-Facchin, Marina Siebert, Delva Leão, Diana Rojas Malaga, Gabriela Pasqualim, Franciele Trapp, Ursula Matte, Roberto Giugliani, Sandra Leistner-Segal
المصدر: Genetics and Molecular Biology, Iss 0 (2019)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage disease, mucopolysaccharidoses, next generation sequencing, target sequence, mutation detection, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Dario E. Elias, Maria R. Santos, Hebe Campaña, Fernando A. Poletta, Silvina L. Heisecke, Juan A. Gili, Julia Ratowiecki, Viviana R. Cosentino, Rocio Uranga, Diana Rojas Málaga, Alice Brinckmann Oliveira Netto, Ana Carolina Brusius-Facchin, César Saleme, Mónica Rittler, Hugo B. Krupitzki, Jorge S. Lopez Camelo, Lucas G. Gimenez
المصدر: Genetics and Molecular Biology, Vol 46, Iss 4 (2024)
مصطلحات موضوعية: Preterm birth, gene-environment interaction, neighbourhood characteristics, toxoplasmosis, Bayesian approach, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Alice Brinckmann Oliveira Netto, Diana Rojas Málaga, Francyne Kubaski, Ana Carolina Brusius Facchin, Roberto Giugliani
المصدر: Clinical and Biomedical Research, Vol 42, Iss 3 (2023)
مصطلحات موضوعية: DNA extraction, dried blood spots, molecular genetics diagnosis, newborn screening, target next-generation sequencing, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Francia DP Huaman-Dianderas, María Luisa Guevara-Fujita, DIana Rojas Málaga, Alejandro Estrada-Cuzcano, Ricardo Fujita
المصدر: Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, Vol 36, Iss 3, Pp 475-80 (2019)
مصطلحات موضوعية: distrofina, reacción en cadena de la polimerasa multiplex, amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas, diagnóstico genético, Medicine, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Juliana Alves Josahkian, Franciele Barbosa Trapp, Maira Graeff Burin, Kristiane Michelin-Tirelli, Ana Paula Pereira Scholz de Magalhães, Fernanda Medeiros Sebastião, Fernanda Bender, Jurema Fátima De Mari, Ana Carolina Brusius-Facchin, Sandra Leistner-Segal, Diana Rojas Málaga, Roberto Giugliani
المصدر: Genetics and Molecular Biology, Vol 44, Iss 1 (2021)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, metabolic diseases, mucopolysaccharidoses, epidemiology, Brazil, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Andrea Nunes, Joanna Meira, Caio Cunha, Marielza Veiga, Ana Paula Scholz de Magalhães, Diana Rojas Málaga, Roberto Giugliani, Emília Katiane Embiruçu Leão
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 8 (2020)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal Storage Disorders, Neuronal Ceroid Lipofuscinoses, CLN2, TPP1, Childhood neurodegenerative diseases, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المصدر: Anales de la Facultad de Medicina, Vol 78, Iss 4, Pp 409-413 (2018)
مصطلحات موضوعية: enfermedades por almacenamiento lisosomal, esterol esterasa, enfermedad de acumulación de colesterol éster, enfermedad de wolman, técnicas de diagnóstico molecular., Medicine, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Heydy Bravo, Eurico Camargo Neto, Jaqueline Schulte, Jamile Pereira, Claudio Sampaio Filho, Fernanda Bittencourt, Fernanda Sebastião, Fernanda Bender, Ana Paula Scholz de Magalhães, Régis Guidobono, Franciele Barbosa Trapp, Kristiane Michelin-Tirelli, Carolina F.M. Souza, Diana Rojas Málaga, Gabriela Pasqualim, Ana Carolina Brusius-Facchin, Roberto Giugliani
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 12, Iss C, Pp 92-97 (2017)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, Newborn screening, Confirmatory diagnosis, Carrier, Pseudodeficiency, Brazil, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Diana Rojas Málaga, Ana Carolina Brusius-Facchin, Marina Siebert, Gabriela Pasqualim, Maria Luiza Saraiva-Pereira, Carolina F.M de Souza, Ida V.D. Schwartz, Ursula Matte, Roberto Giugliani
المصدر: Genetics and Molecular Biology, Iss 0 (2019)
مصطلحات موضوعية: Ion Torrent, molecular diagnostics, next-generation sequencing, lysosomal storage disorders, validation, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource