يعرض 1 - 2 نتائج من 2 نتيجة بحث عن '"GLA variant"', وقت الاستعلام: 0.84s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    First phenotypic description of a female patient with c.610 T > C variant of GLA: a renal-predominant presentation of Fabry disease

    المؤلفون: Sophie Greillier, Laurent Daniel, Catherine Caillaud, Bertrand Dussol, Guy Touchard, Jean-Michel Goujon, Noémie Jourde-Chiche, Mickaël Bobot

    المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-5 (2020)

    مصطلحات موضوعية: Fabry disease, Female, Phenotype, GLA variant, lysoGb3, Renal involvement, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01071-5; https://doaj.org/toc/1471-2350

    URL الوصول: https://doaj.org/article/32902ced1c8e4bb1bbc4d3d837bed829

    Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    First phenotypic description of a female patient with c.610 T > C variant of GLA: a renal-predominant presentation of Fabry disease

    المؤلفون: Greillier, Sophie, Daniel, LaurentAff2, Aff3, Caillaud, Catherine, Dussol, BertrandAff1, Aff2, Touchard, Guy, Goujon, Jean-Michel, Jourde-Chiche, NoémieAff1, Aff2, Bobot, MickaëlAff1, Aff2

    المصدر: BMC Medical Genetics. 21(1)

    Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء