-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Tamara Marín, Andrés E. Dulcey, Fabián Campos, Catalina de la Fuente, Mariana Acuña, Juan Castro, Claudio Pinto, María José Yañez, Cristian Cortez, David W. McGrath, Pablo J. Sáez, Kirill Gorshkov, Wei Zheng, Noel Southall, Maria Carmo-Fonseca, Juan Marugán, Alejandra R. Alvarez, Silvana Zanlungo
المصدر: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: Niemann-Pick disease, neurodegeneration, c-Abl kinase, autophay-lysosomal pathway, lysosomal storage disorder (LSD), Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Simon A. Jones, David Cheillan, Anupam Chakrapani, Heather J. Church, Simon Heales, Teresa H. Y. Wu, Georgina Morton, Patricia Roberts, Erica F. Sluys, Alberto Burlina
المصدر: International Journal of Neonatal Screening, Vol 8, Iss 1, p 20 (2022)
مصطلحات موضوعية: newborn screening (NBS), inherited metabolic disorder (IMD), public health, genetics, congenital disorder, lysosomal storage disorder (LSD), Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Jinzhong Zhang, Jing He, Jennifer L. Johnson, Farhana Rahman, Evripidis Gavathiotis, Ana Maria Cuervo, Sergio D. Catz
المصدر: Frontiers in Endocrinology, Vol 10 (2019)
مصطلحات موضوعية: lysosomal storage disorder (LSD), fanconi syndrome, megalin, chaperone-mediated autophagy (CMA), cystinosis, vesicular trafficking, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Juby Mathew, Sujatha M. Jagadeesh, Meenakshi Bhat, S. Udhaya Kumar, Saravanamuthu Thiyagarajan, Sudha Srinivasan
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 4, Iss C, Pp 53-61 (2015)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI), Maroteaux–Lamy syndrome, Arylsulfatase B (ARSB), Inborn error of metabolism (IEM), Lysosomal storage disorder (LSD), Lysosomal enzyme, Mutations, India, Active site, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
6
المؤلفون: Nikita Jain, S. Udhaya Kumar, Prangya Paramita Jena, Siva Ramamoorthy, Hatem Zayed, C. George Priya Doss, D Thirumal Kumar
المصدر: Journal of Biomolecular Structure and Dynamics. 39:1795-1810
مصطلحات موضوعية: Mutant, Mutation, Missense, Lysosomal storage disorder (LSD), Molecular dynamics, Molecular Dynamics Simulation, Biology, medicine.disease_cause, Structural Biology, Galactosylceramidase, medicine, Humans, Missense mutation, Molecular Biology, Genetics, Mutation, Galactocerebrosidase, Leukodystrophy, GALC, General Medicine, medicine.disease, Leukodystrophy, Globoid Cell, Molecular Docking Simulation, Krabbe disease, Molecular docking, DSSP (hydrogen bond estimation algorithm)
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10
المؤلفون: S. Udhaya Kumar, Saravanamuthu Thiyagarajan, Meenakshi Bhat, Juby Mathew, Sudha Srinivasan, Sujatha Jagadeesh
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 4, Iss C, Pp 53-61 (2015)
Molecular Genetics and Metabolism Reportsمصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI), Arylsulfatase B, ARSB, arylsulfatase B, Population, India, LSD, lysosomal storage disorder, GAG, glycosaminoglycan, Lysosomal storage disorder (LSD), Biology, MPS, mucopolysaccharidosis, medicine.disease_cause, HSCT, hematopoietic stem cell transplantation, Endocrinology, VUS, variants of unknown significance, Genetics, medicine, MPS - Mucopolysaccharidosis, education, Arylsulfatase B (ARSB), lcsh:QH301-705.5, Molecular Biology, Gene, GALNS, N-acetyl galactosamine 6-sulfatase, lcsh:R5-920, education.field_of_study, Mutation, Maroteaux–Lamy syndrome, Active site, Mucopolysaccharidosis VI, medicine.disease, Lysosomal enzyme, ERT, enzyme replacement therapy, lcsh:Biology (General), Inborn error of metabolism (IEM), Inborn error of metabolism, PCT, pharmacological chaperone therapy, HGMD, Human Gene Mutation Database, lcsh:Medicine (General), Mutations, Research Paper