-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Li Yang, Jing Peng, Xiao-Meng Yin, Nan Pang, Chen Chen, Teng-Hui Wu, Xiao-Min Zou, Fei Yin
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
مصطلحات موضوعية: epilepsy, global developmental delay, GPI-anchored proteins, hypotonia, MCAHS3, multi-malformations, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Nadia Skauli, Sean Wallace, Samuel C. C. Chiang, Tuva Barøy, Asbjørn Holmgren, Asbjørg Stray-Pedersen, Yenan T. Bryceson, Petter Strømme, Eirik Frengen, Doriana Misceo
المصدر: Genes, Vol 7, Iss 12, p 108 (2016)
مصطلحات موضوعية: cerebellar atrophy, craniofacial dysmorphism, developmental delay, epilepsy, GPI-anchors, MCAHS3, PIGT, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4
المؤلفون: Petter Strømme, Eirik Frengen, Samuel C. C. Chiang, Nadia Skauli, Asbjørg Stray-Pedersen, Yenan T. Bryceson, Sean Wallace, Asbjørn Holmgren, Doriana Misceo, Tuva Barøy
المصدر: Genes
Genes, Vol 7, Iss 12, p 108 (2016)مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pathology, medicine.medical_specialty, lcsh:QH426-470, Case Report, Biology, MCAHS3, 03 medical and health sciences, Epilepsy, cerebellar atrophy, Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, Genetics, medicine, Missense mutation, PIGT, Global developmental delay, Craniofacial, Genetics (clinical), medicine.disease, Phenotype, GPI-anchors, Hypotonia, developmental delay, lcsh:Genetics, 030104 developmental biology, epilepsy, Cerebellar atrophy, medicine.symptom
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Ranjan A; Department of Neonatology, Rani Hospital, Ranchi, IND., Alam MS; Department of Neonatology, Rani Hospital, Ranchi, IND., Kumar V; Department of Neonatology, Rani Hospital, Ranchi, IND., Kumar R; Department of Neonatology, Rani Hospital, Ranchi, IND., Saifullah KM; Department of Neonatology, Rani Hospital, Ranchi, IND., Fakih S; Department of Neonatology, Rani Hospital, Ranchi, IND.
المصدر: Cureus [Cureus] 2024 May 21; Vol. 16 (5), pp. e60737. Date of Electronic Publication: 2024 May 21 (Print Publication: 2024).
نوع المنشور: Journal Article; Review
بيانات الدورية: Publisher: Cureus, Inc Country of Publication: United States NLM ID: 101596737 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2168-8184 (Print) Linking ISSN: 21688184 NLM ISO Abbreviation: Cureus Subsets: PubMed not MEDLINE