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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Aina Gayà-Barroso, Juan González-Moreno, Adrián Rodríguez, Tomás Ripoll-Vera, Inés Losada-López, Margarita Gili, Milena Paneque, Sara Pérez-Martínez, Eugenia Cisneros-Barroso
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
مصطلحات موضوعية: Activities of daily living (ADL), Hereditary transthyretin amyloidosis, Occupational therapy, Quality of life, Rare genetic disease, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Rocío Blanco, Yolanda Rico-Ramírez, Álvaro Hermida-Ameijeiras, Israa Mahmoud Sanad Abdullah, Kolja Lau, Jorge Alvarez-Rubio, Elena Fortuny, Amparo Martínez-Monzonís, Albina Nowak, Peter Nordbeck, Carlos Veras-Burgos, Jaume Pons-Llinares, Emiliano Rossi, Fiama Caimi-Martínez, Teresa Bosch-Rovira, Marta Alamar-Cervera, Virginia Ruiz-Pizarro, Laura Torres-Juan, Damian Heine-Suñer, Tomás Ripoll-Vera
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 8, p 4299 (2024)
مصطلحات موضوعية: Anderson–Fabry disease, AFD, α-galactosidase A deficiency, renal failure, lysosomal, hypertrophic cardiomyopathy, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Rosario Sánchez, Tomás Ripoll-Vera, Manuel López-Mendoza, Joaquín de Juan-Ribera, Juan Ramón Gimeno, Álvaro Hermida, María Aurora Ruz-Zafra, José Vicente Torregrosa, Antonia Mora, José Manuel García-Pinilla, Elena Fortuny, Ana Aguinaga-Barrilero, Roser Torra
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, X-linked disorder, GLA variants, Females, Organ involvement, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Juan R. Gimeno, Iacopo Olivotto, Ana Isabel Rodríguez, Carolyn Y. Ho, Adrián Fernández, Alejandro Quiroga, Mari Angeles Espinosa, Cristina Gómez‐González, María Robledo, Lucas Tojal‐Sierra, Sharlene M. Day, Anjali Owens, Roberto Barriales‐Villa, Jose María Larrañaga, Jose Rodríguez‐Palomares, Maribel González‐del‐Hoyo, Jesús Piqueras‐Flores, Nosheen Reza, Olga Chumakova, Euan A. Ashley, Victoria Parikh, Matthew Wheeler, Daniel Jacoby, Alexandre C. Pereira, Sara Saberi, Adam S. Helms, Eduardo Villacorta, María Gallego‐Delgado, Daniel deCastro, Fernando Domínguez, Tomás Ripoll‐Vera, Esther Zorio‐Grima, José Carlos Sánchez‐Martínez, Ana García‐Álvarez, Elena Arbelo, María Victoria Mogollón, María Eugenia Fuentes‐Cañamero, Elias Grande, Carlos Peña, Lorenzo Monserrat, Neal K. Lakdawala, Dilema International Cardiomyopathy and Heart Failure Registry and international SHaRe (Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry) Investigators group
المصدر: ESC Heart Failure, Vol 9, Iss 4, Pp 2189-2198 (2022)
مصطلحات موضوعية: Hypertrophic cardiomyopathy, COVID‐19, SARS‐CoV‐2 infection, Heart failure, Registry, Prognosis, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2055-5822
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5دورية أكاديميةVal50Met hereditary transthyretin amyloidosis: not just a medical problem, but a psychosocial burden
المؤلفون: Juan González-Moreno, Aina Gaya-Barroso, Inés Losada-López, Adrián Rodríguez, Teresa Bosch-Rovira, Tomás Ripoll-Vera, Mercedes Usón, Antoni Figuerola, Cristina Descals, Carles Montalà, María Asunción Ferrer-Nadal, Eugenia Cisneros-Barroso
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
مصطلحات موضوعية: Hereditary transthyretin amyloidosis, Burden of disease, Rare disease, Well-being, Caregivers, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Paula Morlanes-Gracia, Guido Antoniutti, Jorge Alvarez-Rubio, Laura Torres-Juan, Damian Heine-Suñer, Tomás Ripoll-Vera
المصدر: Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 8 (2021)
مصطلحات موضوعية: NKX2-5, genetic, congenital heart disease, sudden cardiac death, left ventricular non-compaction, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701
وصف الملف: electronic resource
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Fiama Caimi-Martinez, Guido Antoniutti, Rocio Blanco, Bernardo García de la Villa, Nelson Alvarenga, Nancy Govea-Callizo, Laura Torres-Juan, Damián Heine-Suñer, Jordi Rosell-Andreo, David Crémer Luengos, Jorge Alvarez-Rubio, Tomás Ripoll-Vera
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 5, p 782 (2022)
مصطلحات موضوعية: cardiomyopathies, CVD genetics, NGS for diagnostics of CVDs-, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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8
المؤلفون: Tomás Ripoll-Vera
المصدر: Revista Española de Cardiología. 76:284-286
مصطلحات موضوعية: Cardiology and Cardiovascular Medicine
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9
المؤلفون: Tomás, Ripoll-Vera
المصدر: Revista Española de Cardiología (English Edition). 76:284-286
مصطلحات موضوعية: General Medicine
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10
المصدر: Revista Española de Cardiología. 75:846-848
مصطلحات موضوعية: Cardiology and Cardiovascular Medicine