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المؤلفون: Soilly, Al, Robert-Viard, C, Besse, C, Bruel, Al, Gerard, B, Boland, A, Piton, A, Duffourd, Y, Muller, J, Poë, C, Jouan, T, El Doueiri, S, Faivre, L, Bacq-Daian, D, Isidor, B, Genevieve, D, Odent, S, Philip, N, Doco-Fenzy, M, Lacombe, D, Asensio, Ml, Deleuze, Jf, Binquet, C, Thauvin-Robinet, C, Lejeune, C, Arpin, S, Blanchet, P, Blesson, S, Boute-Benejean, O, Busa, T, Colin, E, Coubes, C, Devillard, F, Edery, P, El Chehadeh, S, Fradin, M, Goldenberg, A, Guerrot, A-M, Herenger, Y, Houcinat, N, Jean-Marcais, N, Jouk, P., Lambert, L, Lavillaureix, A, Legendre, M, Leheup, B, Manouvrier, S, Mercier, S, Moutton, S, Nizon, M, Pasquier, L, Petit, F, Pinson, L, Poirsier, C, Pons, L, Putoux, A, Quelin, C, Renaud, M, Rossi, M, Sorlin, A, Spodenkiewicz, M, Thevenon, J, Toutain, A, Van-Gils, J, Vanlerberghe, C, Verloes, A, Vincent, M, Vincent-Delorme, C, Willems, M, Ziegler, A
المساهمون: CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg], Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), This study was funded by the French Ministry of Health as part of the 2015 Medico-Economic Research Program.
المصدر: BMC Health Services Research
BMC Health Services Research, 2023, 23 (1), pp.386. ⟨10.1186/s12913-023-09373-z⟩مصطلحات موضوعية: Exome sequencing, MESH: France, MESH: Exome, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, Cost analysis, Intellectual disability, Micro-costing, MESH: Intellectual Disability
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المساهمون: CSIR Institute of Genomics and Integrative Biology [New Delhi] (IGIB), Academy of Scientific and Innovative Research [Ghaziabad, India] (AcSIR), Partenaires INRAE, Laboratoire d'Optique et Biosciences (LOB), École polytechnique (X)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute of Biophysics of the Czech Academy of Sciences (IBP / CAS), Czech Academy of Sciences [Prague] (CAS), Mergny, Jean-Louis
المصدر: Trends in Genetics
Trends in Genetics, 2022, ⟨10.1016/j.tig.2022.10.002⟩مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, G-quadruplex, aging, telomere signaling, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, TRF2, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, pluripotency, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, gene-regulation, non-telomeric function, telomeric factors, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Genetics, cancer, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Rebecca Smith, Siham Zentout, Magdalena Rother, Nicolas Bigot, Catherine Chapuis, Alexandra Mihuț, Florian Franz Zobel, Ivan Ahel, Haico van Attikum, Gyula Timinszky, Sébastien Huet
المساهمون: Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), University of Oxford, Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden, Biological Research Centre [Szeged] (BRC), Sir William Dunn School of Pathology [Oxford], For this work, S.H.’s group received financial support from the Agence Nationale de la Recherche (PRC-2018 REPAIRCHROM), the Institut National du Cancer (PLBIO-2019) and the Institut Universitaire de France. R.S. is supported by the Fondation ARC pour la recherche sur le cancer (PDF20181208405). The work in G.T.’s laboratory was supported by the Hungarian Academy of Sciences (LP2017-11/2017) and the National Research Development and Innovation Office (K128239). The work in I.A.’s laboratory is supported by the Wellcome Trust (210634 and 223107), Biotechnology and Biological Sciences Research Council (BB/R007195/1), Ovarian Cancer Research Alliance (813369) and Cancer Research United Kingdom (C35050/A22284). H.v.A.’s laboratory is financially supported by a NWO-VICI grant (VI.C.182.052) from the Dutch Research Council (NWO)., ANR-18-CE12-0015,REPAIRCHROM,Analyse multi-échelle des mécanismes précoces de remodelage de la chromatine au niveau des dommages dans l'ADN(2018)
المصدر: Nature Structural and Molecular Biology
Nature Structural and Molecular Biology, 2023, ⟨10.1038/s41594-023-00977-x⟩مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Structural Biology, Molecular Biology
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المؤلفون: Stefanie Brock, Annie Laquerriere, Florent Marguet, Scott J Myers, Yuan Hongjie, Diana Baralle, Tim Vanderhasselt, Katrien Stouffs, Kathelijn Keymolen, Sukhan Kim, James Allen, Gil Shaulsky, Jamel Chelly, Pascale Marcorelle, Jacqueline Aziza, Laurent Villard, Elise Sacaze, Marie C Y de Wit, Martina Wilke, Grazia Maria Simonetta Mancini, Ute Hehr, Derek Lim, Sahar Mansour, Stephen F Traynelis, Claire Beneteau, Marie Denis-Musquer, Anna C Jansen, Andrew E Fry, Nadia Bahi-Buisson
المساهمون: Neurology, Clinical Genetics, Internal Medicine, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: Journal of medical genetics
Journal of Medical Genetics, 60(2), 183-192. BMJ Publishing Group
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, 2022, pp.jmedgenet-2021-107971. ⟨10.1136/jmedgenet-2021-107971⟩مصطلحات موضوعية: NMDAR, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, nervous system, GRIN1, [SDV]Life Sciences [q-bio], Genetics, polymicrogyria, Human medicine, malformations of cortical development, GRIN2B, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Genetics (clinical)
وصف الملف: application/pdf; text
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المؤلفون: Sofie Marijke Braet, Agathe Jouet, Alexandra Aubry, Magalie Van Dyck-Lippens, Esteban Lenoir, Younoussa Assoumani, Abdallah Baco, Aboubacar Mzembaba, Emmanuelle Cambau, Sidra Ezidio Gonçalves Vasconcellos, Leen Rigouts, Philip Noel Suffys, Epco Hasker, Philip Supply, Bouke Catherine de Jong
المساهمون: University of Antwerp (UA), Institute of Tropical Medicine [Antwerp] (ITM), Genoscreen [Lille], Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses (CIMI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de Référence des Mycobactéries et de la Résistance aux Antituberculeux [CHU Pitié-Salpêtrière] (CNR-MyRMA), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Damien Foundation, Infection, Anti-microbiens, Modélisation, Evolution (IAME (UMR_S_1137 / U1137)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Université Sorbonne Paris Nord, AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Instituto Oswaldo Cruz / Oswaldo Cruz Institute [Rio de Janeiro] (IOC), Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), Centre d’Infection et d’Immunité de Lille - INSERM U 1019 - UMR 9017 - UMR 8204 (CIIL), Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Lille, Supply, Philip, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Fundação Oswaldo Cruz / Oswaldo Cruz Foundation (FIOCRUZ)
المصدر: The Lancet Microbe
The Lancet Microbe, 2022, 3 (9), pp.e693-e700. ⟨10.1016/S2666-5247(22)00117-3⟩
Lancet microbeمصطلحات موضوعية: Microbiology (medical), [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Leprostatic Agents, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MP.BAC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology, Microbiology, Comoros, Mycobacterium leprae, Infectious Diseases, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, Leprosy, Virology, Drug Resistance, Bacterial, [SDV.MHEP.MI] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, Humans, Drug Therapy, Combination, Human medicine, Rifampin, [SDV.MP.BAC] Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology, Dapsone, Biology
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Erin M. Parry, Ignaty Leshchiner, Romain Guièze, Connor Johnson, Eugen Tausch, Sameer A. Parikh, Camilla Lemvigh, Julien Broséus, Sébastien Hergalant, Conor Messer, Filippo Utro, Chaya Levovitz, Kahn Rhrissorrakrai, Liang Li, Daniel Rosebrock, Shanye Yin, Stephanie Deng, Kara Slowik, Raquel Jacobs, Teddy Huang, Shuqiang Li, Geoff Fell, Robert Redd, Ziao Lin, Binyamin A. Knisbacher, Dimitri Livitz, Christof Schneider, Neil Ruthen, Liudmila Elagina, Amaro Taylor-Weiner, Bria Persaud, Aina Martinez, Stacey M. Fernandes, Noelia Purroy, Annabelle J. Anandappa, Jialin Ma, Julian Hess, Laura Z. Rassenti, Thomas J. Kipps, Nitin Jain, William Wierda, Florence Cymbalista, Pierre Feugier, Neil E. Kay, Kenneth J. Livak, Brian P. Danysh, Chip Stewart, Donna Neuberg, Matthew S. Davids, Jennifer R. Brown, Laxmi Parida, Stephan Stilgenbauer, Gad Getz, Catherine J. Wu
المساهمون: Dana-Farber Cancer Institute [Boston], Broad Institute [Cambridge], Harvard University-Massachusetts Institute of Technology (MIT), Harvard Medical School [Boston] (HMS), Boston University School of Medicine (BUSM), Boston University [Boston] (BU), CHU Clermont-Ferrand, Role of intra-Clonal Heterogeneity and Leukemic environment in ThErapy Resistance of chronic leukemias (CHELTER), Université Clermont Auvergne (UCA), Universität Ulm - Ulm University [Ulm, Allemagne], Mayo Clinic [Rochester], Danmarks Tekniske Universitet = Technical University of Denmark (DTU), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), IBM Thomas J. Watson Research Center, IBM, Moores Cancer Center [La Jolla], School of Medicine [Univ California San Diego] (UC San Diego), University of California [San Diego] (UC San Diego), University of California (UC)-University of California (UC)-University of California [San Diego] (UC San Diego), University of California (UC)-University of California (UC), MD Anderson Cancer Center [Houston], The University of Texas Health Science Center at Houston (UTHealth), Adaptateurs de signalisation en hématologie (ASIH), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Sorbonne Paris Nord, Service d'Hématologie [CHRU Nancy], Massachusetts General Hospital [Boston], Brigham and Women's Hospital [Boston]
المصدر: Nature Medicine
Nature Medicine, 2023, 29 (1), pp.158-169. ⟨10.1038/s41591-022-02113-6⟩مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, General Medicine, [SDV.BIBS]Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
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المؤلفون: Anne Sophie Neyroud, Joëlle Rudinger-Thirion, Magali Frugier, Lisa G. Riley, Maud Bidet, Linda Akloul, Andrea Simpson, David Gilot, John Christodoulou, Célia Ravel, Andrew H. Sinclair, Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Elena J. Tucker, Sylvie Jaillard
المساهمون: Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Architecture et Réactivité de l'ARN (ARN), Institut de biologie moléculaire et cellulaire (IBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The University of Sydney, Clinique mutualiste La Sagesse, La Trobe University [Melbourne], Charles Darwin University [Australia], Oncogenesis, Stress, Signaling (OSS), Université de Rennes (UR)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Melbourne, Murdoch Children's Research Institute (MCRI), This work was supported by a CHU Rennes grant (Appel à Projets Innovations 2019 to SJ), an Australian NHMRC program grant (1074258 to AHS), NHMRC fellowships (1054432 to EJT, 1062854 to AHS) and an Australian Mito Foundation grant (EJT). Part of this work was performed under the Rare Diseases Functional Genomics program, supported by the Luminesce Alliance—Innovation for Children’s Health, a not for profit cooperative joint venture between the Sydney Children’s Hospitals Network, the Children’s Medical Research Institute, and the Children’s Cancer Institute. It has been established with the support of the NSW Government to coordinate and integrate pediatric research. Luminesce Alliance is also affiliated with the University of Sydney and the University of New South Wales Sydney (LGR). The research conducted at the Murdoch Children’s Research Institute was supported by the Victorian government’s operational infrastructure support program. The Chair in Genomic Medicine awarded to JC is generously supported by The Royal Children’s Hospital Foundation.
المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 2023, 31 (4), pp.453-460. ⟨10.1038/s41431-022-01252-1⟩مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Genetics, Genetics (clinical)
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المؤلفون: Rachel Fourneaux, Rachel Reynaud, Gregory Mougel, Sarah Castets, Patricia Bretones, Benjamin Dauriat, Thomas Edouard, Gerald Raverot, Anne Barlier, Thierry Brue, Frederic Castinetti, Alexandru Saveanu
المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix Marseille Université (AMU), Service d'endocrinologie, diabète, maladies métaboliques [Hôpital de la Conception - APHM], Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire [Hôpital de la Conception - APHM], Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION)
المصدر: European Journal of Endocrinology
European Journal of Endocrinology, 2022, 187 (6), pp.787-795. ⟨10.1530/EJE-22-0520⟩مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Pituitary Diseases, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Thyrotropin, Immunoglobulins, Membrane Proteins, General Medicine, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, [SDV.BIBS]Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], Endocrinology, Hypothyroidism, Mutation, Exome Sequencing, Humans, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c59f937d44354effc5953c9aad51c34a
https://doi.org/10.1530/eje-22-0520 -
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المؤلفون: C. de Leusse, C. Roman, B. Roquelaure, A. Fabre
المساهمون: Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Pédiatrie Multidisciplinaire [Marseille], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)
المصدر: Archives de Pédiatrie
Archives de Pédiatrie, 2022, 29 (8), pp.599-603. ⟨10.1016/j.arcped.2022.08.005⟩مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, Malabsorption Syndromes, Gene Frequency, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Prevalence, Humans, Disaccharidases, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors
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المؤلفون: Hager Jaouadi, Chris Jopling, Fanny Bajolle, Alexis Théron, Adèle Faucherre, Hilla Gerard, Sarab Al Dybiat, Caroline Ovaert, Damien Bonnet, Jean-François Avierinos, Stéphane Zaffran
المساهمون: Gall, Valérie, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), LabEx Ion Channels Science and Therapeutics [France], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM], Département de Cardiologie [Hôpital de la Timone - APHM], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)
المصدر: Journal of Translational Medicine
Journal of Translational Medicine, 2023, 21 (1), pp.160. ⟨10.1186/s12967-023-03994-y⟩مصطلحات موضوعية: Exome sequencing, [SDV] Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Congenital heart defects, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV]Life Sciences [q-bio], Genetics, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, General Medicine, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Robo‑Slit pathway, [SDV.MHEP.CSC] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system
وصف الملف: application/pdf
Full Text via ClinicalKey