-
1دورية أكاديمية
المصدر: Мать и дитя в Кузбассе, Vol 24, Iss 4, Pp 86-91 (2023)
مصطلحات موضوعية: несовершенный остеогенез, врожденные переломы, исходы родов с несовершенным остеогенезом, медико-генетическое консультирование, редкая мутация, Pediatrics, RJ1-570, Gynecology and obstetrics, RG1-991
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: I. Yu. Ozhegova, A. Yu. Asanov, O. N. Voskresenskaya, D. S. Razheva, O. B. Kondakova, E. A. Nikolaeva
المصدر: Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii, Vol 65, Iss 4, Pp 128-133 (2020)
مصطلحات موضوعية: дети, гипомиелинизирующая лейкодистрофия, атрофия базальных ганглиев и мозжечка, тубулин бета-4а, tubb4a, массовое параллельное секвенирование, медико-генетическое консультирование, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Nataliya A. Sdvigova, Elena N. Basargina, Dmitry V. Ryabtsev, Kirill V. Savostyanov, Alexander A. Pushkov, Natalia V. Zhurkova, Grigory V. Revunenkov, Olga P. Zharova
المصدر: Вопросы современной педиатрии, Vol 17, Iss 2, Pp 157-165 (2018)
مصطلحات موضوعية: кардиомиопатия, некомпактный миокард, клинический случай, гены actc1, mybpc3, мутации, медико-генетическое консультирование, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: A. N. Semyachkina, E. A. Nikolaeva, E. Yu. Zakharova, M. N. Kharabadze, Yu. I. Davydova, S. V. Bochenkov, R. G. Kuramagomedova
المصدر: Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii, Vol 63, Iss 1, Pp 71-77 (2018)
مصطلحات موضوعية: дети, болезнь фабри, ген gla, диагностика, медико-генетическое консультирование, лечение, агалсидаза альфа, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 7, Iss 4, Pp 50-55 (2018)
مصطلحات موضوعية: боковой амиотрофический склероз, днк-диагностика, ген sod1, доклиническое медико-генетическое консультирование, генетический риск, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: N. A. Semenova, E. L. Dadali, A. A. Sharkov, I. A. Akimova
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 7, Iss 3, Pp 36-42 (2017)
مصطلحات موضوعية: наследственная эпилепсия, болезни обмена веществ, ранняя эпилептическая энцефалопатия, хромосомный синдром, медико-генетическое консультирование, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: A. N. Semyachkina, E. A. Bliznets, V. Yu. Voinova, S. V. Bochenkov, M. N. Kharabadze, E. A. Nikolaeva, A. V. Polyakov
المصدر: Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii, Vol 61, Iss 5, Pp 47-51 (2016)
مصطلحات موضوعية: дети, синдром билса, синдром марфана, ген fbn2, мутация c.3719g>a, белок фибриллин 2, клинические признаки, дифференциальная диагностика, медико-генетическое консультирование, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: L. N. Lyubchenko, Ye. I. Bateneva, I. K. Vorotnikov, S. M. Portnoy, O. V. Krokhina, V. A. Sobolevskiy, L. G. Zhukova, V. A. Khaylenko, S. A. Tyulyandin
المصدر: Успехи молекулярной онкологии, Vol 1, Iss 2, Pp 16-25 (2015)
مصطلحات موضوعية: наследственный рак молочной железы, наследственный рак яичников, brca1, brca2, мутация, однонуклеотидный полиморфизм, медико-генетическое консультирование, молекулярная диагностика, профилактическая мастэктомия, профилактическая овариэктомия, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: E. L. Dadali, E. K. Ginter, A. B. Polyakov
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 0, Iss 1, Pp 11-18 (2015)
مصطلحات موضوعية: наследственные болезни нервной системы, генетическая гетерогенность, клинический полиморфизм, медико- генетическое консультирование, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: I. V. Sharkova, E. L. Dadali, O. P. Ryzhkova, V. N. Evdokimenkov
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 0, Iss 2, Pp 39-44 (2015)
مصطلحات موضوعية: поясно-конечностная мышечная дистрофия, 2а тип, 2i тип, гены capn3, fkrp, кальпаин 3, фукутинсвязанный белок, контрактуры крупных суставов, псевдогипертрофии икроножных мышц, медико-генетическое консультирование, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource