المؤلفون: Cristina Toledo‐Gotor, Cristina García‐Muro, Alberto García‐Oguiza, Mª. Luisa Poch‐Olivé, Mª. Yolanda Ruiz‐del Prado, Elena Domínguez‐Garrido

المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 5, Pp n/a-n/a (2022)

مصطلحات موضوعية: 10p deletion, array CGH, DeSanto‐Shinawi syndrome, global developmental delay, WAC, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269

URL الوصول: https://doaj.org/article/4dce3fb82d50432fa9995d89fd73dff5

المؤلفون: Yu-qing Pan, Jian-hua Fu

المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)

مصطلحات موضوعية: 10p deletion, copy number variation, feeding difficulty, hypocalcemia, psychomotor retardation, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2021.603666/full; https://doaj.org/toc/2296-2360

URL الوصول: https://doaj.org/article/a9da0df1148d40809d0db412eb67bb58

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Wentzel, Christian, 1976

المساهمون: Thuresson, Ann-Charlotte, Docent, Annerén, Göran, Professor, Rauch, Anita, Professor

المصدر: Digital Comprehensive Summaries of Uppsala Dissertations from the Faculty of Medicine.

مصطلحات موضوعية: intellectual disability, 22q11.2 duplication syndrome, 6q deletion, 6q duplication, 10p deletion, developmental delay, mental retardation, dysmorphic features, Medical Genetics, Medicinsk genetik

وصف الملف: electronic

URL الوصول: https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-197011
https://uu.diva-portal.org/smash/get/diva2:612752/FULLTEXT01.pdf

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Wentzel, Christian, Rajcan-Separovic, Evica, Ruivenkamp, Claudia A L, Chantot-Bastaraud, Sandra, Metay, Corinne, Andrieux, Joris, Annerén, Göran, Gijsbers, Antoinet C J, Druart, Luc, Hyon, Capucine, Portnoi, Marie-France, Stattin, Eva-Lena, Vincent-Delorme, Catherine, Kant, Sarina G, Steinraths, Michelle, Marlin, Sandrine, Giurgea, Irina, Thuresson, Ann-Charlotte

المصدر: European Journal of Human Genetics. 19(9):959-964

مصطلحات موضوعية: 10p deletion, developmental delay, dysmorphic features, learning disability, mental retardation, WAC

وصف الملف: print

URL الوصول: https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-87103

المؤلفون: MacDonald, Alexandra, Martinez-Fernandez, Maria Luisa, Aceña, María Isabel, Serrano Madrid, ML, Romero-Gil, R, Bermejo-Sanchez, Eva, Martínez-Frías, María Luisa

المصدر: Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

مصطلحات موضوعية: GATA3, Deleción 10p, DiGeorge 2, HDR, 10p deletion, Syndrome, Síndrome

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::108a17a4d45dd2b0d355d27e1c27c7f8
https://hdl.handle.net/20.500.12105/14097

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.