-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Suresh, Varun, Bhattacharya, Bidisha, Tshuva, Rami, Danan Gotthold, Miri, Olender, Tsviya, Bose, Mahima, Pradhan, Saurabh, Zeev, Bruria, Smith, Richard, Tole, Shubha, Galande, Sanjeev, Harwell, Corey, Baizabal, José-Manuel, Reiner, Orly
مصطلحات موضوعية: 1p36 deletion syndrome, LHX2, PRDM16, brain development, cerebral organoids, human disease model
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/6kh6c49k
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Yang, HuanhuanAff1, Aff2, Huang, JunAff1, Aff2, Zheng, Hao, Zhang, YunfanAff1, Aff2, Zhang, YuanzhenAff2, Aff4, Liu, Wei, Wu, Jinrong, Chen, Xiaobin, Lin, Jinfeng, Ni, Yanna, Nie, XiaojingAff1, Aff2, Aff4, IDs12920023017234_cor11
المصدر: BMC Medical Genomics. 16(1)
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Huanhuan Yang, Jun Huang, Hao Zheng, Yunfan Zhang, Yuanzhen Zhang, Wei Liu, Jinrong Wu, Xiaobin Chen, Jinfeng Lin, Yanna Ni, Xiaojing Nie
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
مصطلحات موضوعية: 1p36 deletion, IRH, Haploinsufficiency, Genotype-phenotype correlation, Copy number variation, Gene sequencing, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1755-8794
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Midhat Zihra, Ibad Rehmaan, Saman Amjed, Khawar Abbass, Ata ullah Khan, Anwaar ul Haq, Hashim Talib Hashim, Khadija Iqbal, Ahmed Dheyaa Al‐Obaidi, Ahmed Qasim Mohammed Alhatemi, Ali Talib Hashim
المصدر: Clinical Case Reports, Vol 12, Iss 2, Pp n/a-n/a (2024)
مصطلحات موضوعية: 1p36 deletion syndrome, congenital diaphragmatic hernia, Hemidiaphragmatic hernia, pediatric, tension pneumothorax, Medicine, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2050-0904
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Jordan, Valerie K, Fregeau, Brieana, Ge, Xiaoyan, Giordano, Jessica, Wapner, Ronald J, Balci, Tugce B, Carter, Melissa T, Bernat, John A, Moccia, Amanda N, Srivastava, Anshika, Martin, Donna M, Bielas, Stephanie L, Pappas, John, Svoboda, Melissa D, Rio, Marlène, Boddaert, Nathalie, Cantagrel, Vincent, Lewis, Andrea M, Scaglia, Fernando, Network, Undiagnosed Diseases, Kohler, Jennefer N, Bernstein, Jonathan A, Dries, Annika M, Rosenfeld, Jill A, DeFilippo, Colette, Thorson, Willa, Yang, Yaping, Sherr, Elliott H, Bi, Weimin, Scott, Daryl A
المصدر: Human Mutation. 39(5)
مصطلحات موضوعية: Congenital Structural Anomalies, Genetics, Genetic Testing, Rare Diseases, Pediatric, Aetiology, 2.1 Biological and endogenous factors, Adolescent, Carrier Proteins, Child, Preschool, Fatal Outcome, Female, Genetic Association Studies, Humans, Infant, Male, Mutation, Young Adult, 1p36 deletion syndrome, CHARGE syndrome, CHD7, genotype-phenotype correlations, NEDBEH, RERE, Undiagnosed Diseases Network, Clinical Sciences, Genetics & Heredity
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/57z6f57h
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Li Gao, Junyu Zhang, Xu Han, Wenjing Hu, Jinling Sun, Yuru Tan, Xinrong Zhao, Renyi Hua, Shan Wang, Yan Zhang, Yanlin Wang, Yi Wu
المصدر: Molecular Cytogenetics, Vol 13, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
مصطلحات موضوعية: 1p36 deletion syndrome, Prenatal diagnosis, Isolated dextrocardia, Chromosomal microarray analysis, Whole genome sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Youngkyu Shim, Young Jun Go, Soo Yeon Kim, Hunmin Kim, Hee Hwang, Jieun Choi, Byung Chan Lim, Ki Joong Kim, Jong-Hee Chae
المصدر: Annals of Child Neurology, Vol 28, Iss 4, Pp 131-137 (2020)
مصطلحات موضوعية: chromosome 1p36 deletion syndrome, phenotype, genotype, Internal medicine, RC31-1245, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Emiy Yokoyama, Camilo E. Villarroel, Sinhué Diaz, Victoria Del Castillo, Patricia Pérez-Vera, Consuelo Salas, Samuel Gómez, Reneé Barreda, Bertha Molina, Sara Frias
المصدر: Molecular Cytogenetics, Vol 13, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
مصطلحات موضوعية: 1p36 deletion, HES3 gene haploinsufficiency, Duane retraction syndrome, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource