-
1
المؤلفون: Schoen, Michael, Lapunzina, Pablo, Mattina, Teresa, Gunnarsson, Cecilia, 1970, Hadzsiev, Kinga, Verpelli, Chiara, Bourgeron, Thomas, Jesse, Sarah, Van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., the European Phelan-McDermid syndrome consortium, Hennekam, Raoul C.
المصدر: European Journal of Medical Genetics. 66(7)
مصطلحات موضوعية: Phelan-McDermid syndrome, PMS, 22q13 deletion syndrome, SHANK3, Genotype-phenotype correlation, Natural history, Clinical trials
وصف الملف: electronic
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Yousif Khalifa, Hisham Y. Hassan, Anja Weise, Thomas Liehr, Haya Alkhayyat
المصدر: Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
مصطلحات موضوعية: Phelan-McDermid syndrome (PHMDS), Ring chromosome 22 (r(22)), 22q13 deletion, 22q13 duplication, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1755-8166
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Phelan, KatyAff1, IDs13023022021805_cor1, Boccuto, Luigi, Powell, Craig M., Boeckers, Tobias M., van Ravenswaaij-Arts, Conny, Rogers, R. Curtis, Sala, Carlo, Verpelli, Chiara, Thurm, Audrey, Bennett, Jr., William E., Winrow, Christopher J., Garrison, Sheldon R., Toro, Roberto, Bourgeron, ThomasAff12, IDs13023022021805_cor14
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Khalifa, Yousif, Hassan, Hisham Y.Aff2, IDs13039022006297_cor2, Weise, Anja, Liehr, Thomas, Alkhayyat, Haya
المصدر: Molecular Cytogenetics. 15(1)
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Snehal Shah, Sara M. Sarasua, Luigi Boccuto, Brian C. Dean, Liangjiang Wang
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 11, p 1998 (2023)
مصطلحات موضوعية: 22q13 deletion, Phelan–McDermid syndrome, neurological phenotypes, WGCNA, candidate gene selection, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Katy Phelan, Luigi Boccuto, Craig M. Powell, Tobias M. Boeckers, Conny van Ravenswaaij-Arts, R. Curtis Rogers, Carlo Sala, Chiara Verpelli, Audrey Thurm, William E. Bennett, Christopher J. Winrow, Sheldon R. Garrison, Roberto Toro, Thomas Bourgeron
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
مصطلحات موضوعية: Phelan-McDermid syndrome, PMS, SHANK3, 22q13 deletion, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Siddharth Srivastava, Emma Condy, Erin Carmody, Rajna Filip-Dhima, Kush Kapur, Jonathan A. Bernstein, Elizabeth Berry-Kravis, Craig M. Powell, Latha Soorya, Audrey Thurm, Joseph D. Buxbaum, Mustafa Sahin, A lexander Kolevzon, on behalf of Developmental Synaptopathies Consortium
المصدر: Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 13, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
مصطلحات موضوعية: SHANK3, Intellectual disability, 22q13 deletion, Repetitive behavior, Stereotypy, Autism, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Bridgette A. Moffitt, Sara M. Sarasua, Linda Ward, Diana Ivankovic, Kathleen Valentine, Curtis Rogers, Katy Phelan, Luigi Boccuto
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 10, Pp n/a-n/a (2022)
مصطلحات موضوعية: Phelan‐McDermid Syndrome, PMS, sleep disturbance, SHANK3, 22q13 deletion syndrome, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
9دورية أكاديميةPhelan–McDermid Syndrome in Pediatric Patients With Novel Mutations: Genetic and Phenotypic Analyses
المؤلفون: Liang Chen, Zhi-ye Yao, Xiangtao Wu, Shao-ru He, Yu-mei Liu, Xue-yan Wang, De-zhi Cao, Xing-kun Yang, Jian-bo Zhao, Zi Ren, Hong Li, Zheng Pei, Hong-ke Ding, Zhi-chun Feng
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: Phelan-McDermid syndrome, 22q13 deletion, SHANK3, novel mutation, genetic, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Mónica Burdeus-Olavarrieta, Antonia San José-Cáceres, Alicia García-Alcón, Javier González-Peñas, Patricia Hernández-Jusdado, Mara Parellada-Redondo
المصدر: Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 13, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
مصطلحات موضوعية: Phelan-McDermid syndrome, 22q13 deletion syndrome, SHANK3, Intellectual disability, Autism, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource