المؤلفون: Liu, Wei-Liang^{Aff1, IDs12887023043145_cor1}, Li, Fang, Chen, Wei, Liu, Lu, Cheng, Hai-jian, He, Zhi-Xu, Ai, Rong

المصدر: BMC Pediatrics. 23(1)

المؤلفون: Wei-Liang Liu, Fang Li, Wei Chen, Lu Liu, Hai-jian Cheng, Zhi-Xu He, Rong Ai

المصدر: BMC Pediatrics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-6 (2023)

مصطلحات موضوعية: Liu-Liang-Chung syndrome, ZEB2, Increase of gene dosage, 2q22, Distinctive craniofacial features, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1471-2431

URL الوصول: https://doaj.org/article/e1c1d8e2e28444cfb73740571460d64d

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Mulatinho Milene, de Carvalho Serao Cassio, Scalco Fernanda, Hardekopf David, Pekova Sona, Mrasek Kristin, Liehr Thomas, Weise Anja, Rao Nagesh, Llerena Juan

المصدر: Molecular Cytogenetics, Vol 5, Iss 1, p 30 (2012)

مصطلحات موضوعية: Array-comparative genomic hybridization (aCGH), Fluorescence in situ hybridization (FISH), 2q22 deletion syndrome, Birth defects, Hypospadia, omphalocele, Severe mental retardation, Essential hypertension, High blood pressure, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.molecularcytogenetics.org/content/5/1/30; https://doaj.org/toc/1755-8166

URL الوصول: https://doaj.org/article/8f6bb41270474fb88e6e450430cd29b4

المؤلفون: Kristin Mrasek, Anja Weise, David Hardekopf, Thomas Liehr, Fernanda B. Scalco, Milene Mulatinho, Juan C. Llerena, Nagesh Rao, Sona Pekova, Cassio Luiz de Carvalho Serao

المصدر: Mulatinho, Milene; de Carvalho Serao, Cassio; Scalco, Fernanda; Hardekopf, David; Pekova, Sona; Mrasek, Kristin; et al.(2012). Severe intellectual disability, omphalocele, hypospadia and high blood pressure associated to a deletion at 2q22.1q22.3: Case report. Molecular Cytogenetics, 5(1), 30. doi: http://dx.doi.org/10.1186/1755-8166-5-30. Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/00n2q9wn
Molecular Cytogenetics
Molecular Cytogenetics, Vol 5, Iss 1, p 30 (2012)

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, lcsh:QH426-470, Case Report, Biology, Bioinformatics, Biochemistry, Essential hypertension, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, High blood pressure, Fluorescence in situ hybridization (FISH), Intellectual disability, Genetics, medicine, Genetics(clinical), 2q22 deletion syndrome, Molecular Biology, Index case, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Biochemistry, medical, 0303 health sciences, omphalocele, Omphalocele, Chromosomal fragile site, Biochemistry (medical), Severe mental retardation, Cytogenetics, Microdeletion syndrome, medicine.disease, Human genetics, lcsh:Genetics, Birth defects, Autism spectrum disorder, Molecular Medicine, Hypospadia, Array-comparative genomic hybridization (aCGH), 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0de0d69ca99cbc08c22ca9544392c7df
http://www.escholarship.org/uc/item/00n2q9wn

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.