-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Monika Williams, Iskren Menkovic, Pamela Reitnauer, Eileen Gilbert, Dwight Koeberl, Sarah P. Young, Ashlee R. Stiles
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101062- (2024)
مصطلحات موضوعية: Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency, Urine organic acids, Non-ketotic hypoglycemia, 4-hydroxy-6-methyl-2-pyrone, HMG-CoA synthase deficiency, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Tracey A. Conlon, Patricia E. Fitzsimons, Ingrid Borovickova, Fidelma Kirby, Sinéad Murphy, Ina Knerr, Ellen Crushell
المصدر: JIMD Reports, Vol 55, Iss 1, Pp 26-31 (2020)
مصطلحات موضوعية: 3‐hydroxyglutarate (3HG), 4‐hydroxy‐6‐methyl‐2‐pyrone (4HMP), HMG‐CoA synthase deficiency, hypertriglyceridemia, hypoglycemia, ketogenesis, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
4
المؤلفون: PE Fitzsimons, Tracey A. Conlon, Ingrid Borovickova, Sinéad Murphy, Ina Knerr, Ellen Crushell, Fidelma Kirby
المصدر: JIMD Reports
JIMD Reports, Vol 55, Iss 1, Pp 26-31 (2020)مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, lcsh:QH426-470, hypertriglyceridemia, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Encephalopathy, Case Report, Case Reports, Hypoglycemia, Compound heterozygosity, lcsh:Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous), Internal medicine, Internal Medicine, medicine, 3‐hydroxyglutarate (3HG), Hemophagocytic lymphohistiocytosis, lcsh:RC648-665, HMG‐CoA synthase deficiency, business.industry, 4‐hydroxy‐6‐methyl‐2‐pyrone (4HMP), Hypertriglyceridemia, Hypoketotic hypoglycemia, Metabolic acidosis, medicine.disease, ketogenesis, lcsh:Genetics, hypoglycemia, Endocrinology, business, Urine organic acids
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Shikhaliev, Kh. S., Didenko, V. V., Voronkova, V. A., Kryl’skii, D. V.
المصدر: Russian Chemical Bulletin. May 2009 58(5):1034-1040
-
7كتاب
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.