-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Cristina Bel-Fenellós, Chantal Biencinto-López, Belén Sáenz-Rico, Adolfo Hernández, Ana Karen Sandoval-Talamantes, Jair Tenorio-Castaño, Pablo Lapunzina, Julián Nevado
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 8, p 1628 (2023)
مصطلحات موضوعية: behavioral assessment, cognitive assessment, Cri du Chat syndrome, 5p- Syndrome, SNP-arrays, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Yuko Ishizaki, Mari Matsuo, Kayoko Saito, Yoko Fujihira
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: 5p- syndrome, healthcare transition, physical disability, intellectual disability, siblings, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Kondoh, TatsuroAff1, Shimokawa, OsamuAff2, Aff3, Harada, Naoki, Doi, Tomoki, Yun, Chyuns, Gohda, Yuji, Kinoshita, Fumiko, Matsumoto, Tadashi, Moriuchi, Hiroyuki
المصدر: Journal of Human Genetics. 50(1):26-29
-
6كتاب إلكتروني
المساهمون: Lang, Florian, editorAff1
المصدر: Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease. :1555-1555
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Begleiter, Michael L., Rogers, Jill Cellars
المصدر: Journal of Genetic Counseling. June 1994 3(2):87-93
-
8
المؤلفون: Hong-Yan Du, Jennifer Ivanovich, Ping An, Monica Bessler, Sara M. Robledo, Rachel A. Idol, David B. Wilson, Arturo Londoño-Vallejo, Philip J. Mason
المصدر: Aging Cell
مصطلحات موضوعية: Cri-du-Chat Syndrome, Male, Aging, Telomerase, Gene Dosage, dyskeratosis congenita, Biology, Gene dosage, 03 medical and health sciences, Telomerase RNA component, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Telomerase reverse transcriptase, 030304 developmental biology, Genetics, telomere, 0303 health sciences, telomerase reverse transcriptase, Chromosome, Original Articles, Cell Biology, Hematopoietic Stem Cells, telomerase RNA component, medicine.disease, Molecular biology, Blood Cell Count, haploinsufficiency, Telomere, 5p– syndrome, 030220 oncology & carcinogenesis, RNA, Female, Haploinsufficiency, Gene Deletion, Dyskeratosis congenita
-
9
المؤلفون: Guido Morgese, Paolo Balestri, Paolo Galluzzi, Raffaello Canapicchi, Lucia Pucci, Gianluca Garibaldi, Maddalena Cioni, Salvatore Grosso
المصدر: American Journal of Medical Genetics. 112:56-60
مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, cortical migration disorders, aqueductal stenosis, Biology, Central nervous system disease, Epilepsy, Gene duplication, medicine, Humans, trisomy 5p syndrome, chromosomal abnormalities, hydrocephalus, In Situ Hybridization, Fluorescence, Genetics (clinical), Chromosome Aberrations, Neurons, Genetics, Respiratory disease, Brain, Karyotype, Syndrome, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Hydrocephalus, Aqueductal stenosis, Child, Preschool, Karyotyping, Chromosomes, Human, Pair 5, Female, Trisomy
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Altrogge, H. C., Hirth, L., Goedde, H. W., Schroeder, H. -J.
المصدر: Zeitschrift für Kinderheilkunde. September 1971 110(3):218-247