-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: A. MacDonald, A. M. J. van Wegberg, K. Ahring, S. Beblo, A. Bélanger-Quintana, A. Burlina, J. Campistol, T. Coşkun, F. Feillet, M. Giżewska, S. C. Huijbregts, V. Leuzzi, F. Maillot, A. C. Muntau, J. C. Rocha, C. Romani, F. Trefz, F. J. van Spronsen
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-21 (2020)
مصطلحات موضوعية: Phenylketonuria, PKU, Diet, Treatment, Recommendations, Guidelines, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: K. F. Trefz, A. C. Muntau, K. M. Kohlscheen, J. Altevers, C. Jacob, S. Braun, W. Greiner, A. Jha, M. Jain, I. Alvarez, P. Lane, C. Schröder, F. Rutsch
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-16 (2019)
مصطلحات موضوعية: Phenylketonuria, Burden of illness, Burden of disease, Claims data, Statutory health insurance, Hyperphenylalaninemia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: A. M. J. van Wegberg, A. MacDonald, K. Ahring, A. Bélanger-Quintana, N. Blau, A. M. Bosch, A. Burlina, J. Campistol, F. Feillet, M. Giżewska, S. C. Huijbregts, S. Kearney, V. Leuzzi, F. Maillot, A. C. Muntau, M. van Rijn, F. Trefz, J. H. Walter, F. J. van Spronsen
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-56 (2017)
مصطلحات موضوعية: European, Guidelines, Phenylalanine hydroxylase deficiency, PAH deficiency, Phenylketonuria, PKU, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديميةSystematic literature review of the somatic comorbidities experienced by adults with phenylketonuria
المؤلفون: Kaleigh B. Whitehall, Sarah Rose, Gillian E. Clague, Kirsten K. Ahring, Deborah A. Bilder, Cary O. Harding, Álvaro Hermida, Anita Inwood, Nicola Longo, François Maillot, Ania C. Muntau, André L. S. Pessoa, Júlio C. Rocha, Fran Rohr, Serap Sivri, Jack Said, Sheun Oshinbolu, Gillian C. Sibbring
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-51 (2024)
مصطلحات موضوعية: Phenylketonuria, Phenylalanine hydroxylase, Phenylalanine, Comorbidity, Diet, Disease burden, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: A. MacDonald, A. M. J. van Wegberg, K. Ahring, S. Beblo, A. Bélanger-Quintana, A. Burlina, J. Campistol, T. Coşkun, F. Feillet, M. Giżewska, S. C. Huijbregts, V. Leuzzi, F. Maillot, A. C. Muntau, J. C. Rocha, C. Romani, F. Trefz, F. J. van Spronsen
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-1 (2020)
مصطلحات موضوعية: Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: X. Stéphenne, F. G. Debray, F. Smets, N. Jazouli, G. Sana, T. Tondreau, R. Menten, P. Goffette, F. Boemer, R. Schoos, S. W. Gersting, M. Najimi, A. C. Muntau, P. Goyens, E. M. Sokal M.D., Ph.D.
المصدر: Cell Transplantation, Vol 21 (2012)
مصطلحات موضوعية: Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Corinna Grasemann, Jakob Höppner, Peter Burgard, Michael M. Schündeln, Nora Matar, Gabriele Müller, Heiko Krude, Reinhard Berner, Min Ae Lee-Kirsch, Fabian Hauck, Kerstin Wainwright, Sylvana Baumgarten, Janet Atinga, Jens J. Bauer, Eva Manka, Julia Körholz, Cordula Kiewert, André Heinen, Tanita Kretschmer, Tobias Kurth, Janna Mittnacht, Christoph Schramm, Christoph Klein, Holm Graessner, Olaf Hiort, Ania C. Muntau, Annette Grüters, Georg F. Hoffmann, Daniela Choukair
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
مصطلحات موضوعية: Transition, Rare disease, Pathway, Empowerment, Health literacy, Adolescent health, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Fabian Braun, Ahmed Abed, Dominik Sellung, Manuel Rogg, Mathias Woidy, Oysten Eikrem, Nicola Wanner, Jessica Gambardella, Sandra D. Laufer, Fabian Haas, Milagros N. Wong, Bernhard Dumoulin, Paula Rischke, Anne Mühlig, Wiebke Sachs, Katharina von Cossel, Kristina Schulz, Nicole Muschol, Sören W. Gersting, Ania C. Muntau, Oliver Kretz, Oliver Hahn, Markus M. Rinschen, Michael Mauer, Tillmann Bork, Florian Grahammer, Wei Liang, Thorsten Eierhoff, Winfried Römer, Arne Hansen, Catherine Meyer-Schwesinger, Guido Iaccarino, Camilla Tøndel, Hans-Peter Marti, Behzad Najafian, Victor G. Puelles, Christoph Schell, Tobias B. Huber
المصدر: The Journal of Clinical Investigation, Vol 133, Iss 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: Genetics, Nephrology, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1558-8238
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Júlio César Rocha, Kirsten K. Ahring, Heather Bausell, Deborah A. Bilder, Cary O. Harding, Anita Inwood, Nicola Longo, Ania C. Muntau, André L. Santos Pessoa, Fran Rohr, Serap Sivri, Álvaro Hermida
المصدر: Nutrients, Vol 15, Iss 18, p 3940 (2023)
مصطلحات موضوعية: phenylketonuria, PKU, adult, comorbidities, medical nutrition therapy, low Phe diet, Nutrition. Foods and food supply, TX341-641
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Madalena Barroso, Marcus Gertzen, Alexandra F. Puchwein-Schwepcke, Heike Preisler, Andreas Sturm, Dunja D. Reiss, Marta K. Danecka, Ania C. Muntau, Søren W. Gersting
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 17, p 13158 (2023)
مصطلحات موضوعية: glutaric aciduria, GA1, GCDH, protein folding, organic aciduria, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource