-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Helle Høyer, Øyvind L. Busk, Q. Ying. Esbensen, Oddveig Røsby, Hilde T. Hilmarsen, Michael B. Russell, Tuula A. Nyman, Geir J. Braathen, Hilde L. Nilsen
المصدر: BMC Neurology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-15 (2022)
مصطلحات موضوعية: CMT2, Peripheral neuropathy, AARS1, Mitochondrial dysfunction, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2377
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Høyer, HelleAff1, IDs12883022028286_cor1, Busk, Øyvind L., Esbensen, Q. Ying., Røsby, OddveigAff1, Aff3, Hilmarsen, Hilde T., Russell, Michael B.Aff4, Aff5, Nyman, Tuula A., Braathen, Geir J., Nilsen, Hilde L.
المصدر: BMC Neurology. 22(1)
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Lee, Ah Jin, Nam, Da Eun, Choi, Yu Jin, Nam, Soo HyunAff2, Aff3, Choi, Byung-OkAff2, Aff3, Chung, Ki WhaAff1
المصدر: Genes & Genomics. 42(6):663-672
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Lara M. Marten, Florian Brinkert, Desirée E.C. Smith, Holger Prokisch, Maja Hempel, René Santer
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100681- (2020)
مصطلحات موضوعية: Recurrent acute liver failure, Protein biosynthesis, Aminoacylation, AARS1, Metabolic disease, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7
المؤلفون: Florian Brinkert, Holger Prokisch, René Santer, Maja Hempel, Lara M. Marten, Desiree E.C. Smith
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss, Pp 100681-(2020)مصطلحات موضوعية: Microcephaly, medicine.medical_specialty, Short Communication, Metabolic disease, Recurrent acute, Compound heterozygosity, aaRS, aminoacyl-tRNA synthetase, Endocrinology, Internal medicine, Genetics, Protein biosynthesis, Recurrent acute liver failure, Medicine, Missense mutation, Aminoacylation, AARS1, alanyl-(aminoacyl)-tRNA synthetase-1, Molecular Biology, Gene, lcsh:QH301-705.5, chemistry.chemical_classification, lcsh:R5-920, business.industry, Liver failure, AARS1, PICU, pediatric intensive care unit, medicine.disease, mtDNA, mitochondrial DNA, Enzyme, chemistry, lcsh:Biology (General), nDNA, nuclear DNA, business, lcsh:Medicine (General)
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.