-
1دورية أكاديمية
المصدر: Frontiers in Medicine, Vol 10 (2023)
مصطلحات موضوعية: FVII deficiency, genotype, phenotype, ACMG classification, genetic variations, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Yang Sun, Lei Xiao, Ke Li, Hong Wang, Xiuli Song, Zongzhe Li, Chenze Li, Yanghui Chen, Shiyang Li, Jin Huang, Lun Tan, Dong Hu, Ting Yu, Rui Li, Li Jin, Leming Shi, Ali J. Marian, Dao Wen Wang
المصدر: Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 8 (2021)
مصطلحات موضوعية: dilated cardiomyopathy, ischemic cardiomyopathy, TTN, whole-exome sequencing, ACMG classification, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Aditi Mhaske, K.V. Dileep, Mukesh Kumar, Mukta Poojary, Kavita Pandhare, Kam Y.J. Zhang, Vinod Scaria, B.K. Binukumar
المصدر: Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 18, Iss , Pp 2347-2356 (2020)
مصطلحات موضوعية: Menkes disease, ATP7A, Variants, Database, ACMG classification, Biotechnology, TP248.13-248.65
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Zanetti, AlessandraAff1, Aff2, D’Avanzo, FrancescaAff1, Aff2, Rigon, LauraAff1, Aff2, Rampazzo, AngelicaAff1, Concolino, DanielaAff3, Barone, RitaAff4, Volpi, NicolaAff5, Santoro, LuciaAff6, Lualdi, SusannaAff7, Bertola, FrancescaAff8, Scarpa, MaurizioAff1, Aff2, Tomanin, RosellaAff1, Aff2
المصدر: European Journal of Pediatrics. 178(5):739-753
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Rafael Graça, Rafael Fernandes, Ana Catarina Alves, Juliane Menezes, Luísa Romão, Mafalda Bourbon
المصدر: Biomedicines, Vol 9, Iss 9, p 1219 (2021)
مصطلحات موضوعية: initiation codon, familial hypercholesterolemia, LDLR, functional characterization, ACMG classification, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Chora, Joana RitaAff1, Aff2, Medeiros, Ana MargaridaAff1, Aff2, Alves, Ana CatarinaAff1, Aff2, Bourbon, MafaldaAff1, Aff2
المصدر: Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 20(6):591-598
-
9
المؤلفون: Mafalda Bourbon, Ana Catarina Alves, Luísa Romão, Rafael Fernandes, Juliane Menezes, R. Graça
المصدر: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Biomedicines, Vol 9, Iss 1219, p 1219 (2021)
Biomedicinesمصطلحات موضوعية: QH301-705.5, Functional Characterization, Initiation Codon, Medicine (miscellaneous), Familial hypercholesterolemia, initiation codon, Biology, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Doenças Cardio e Cérebro-vasculares, chemistry.chemical_compound, Eukaryotic translation, medicine, Missense mutation, ACMG Classification, Biology (General), Familial Hypercholesterolemia, Genetics, Methionine, familial hypercholesterolemia, Genómica Funcional, Genetic heterogeneity, Communication, functional characterization, Genetic disorder, medicine.disease, Phenotype, Doenças Genéticas, Genómica Funcional e Estrutural, LDLR, chemistry, ACMG classification, LDL receptor, lipids (amino acids, peptides, and proteins)
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::87aa02f80adca411eb52d80aafaaf048
-
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.