المؤلفون: Hu, Haiying^{Aff1, IDs13105023009802_cor1}, Zhang, Pianhong, Yin, Junhua, Wang, Leilei, Lu, Yanyu, Guo, Huilan

المصدر: Journal of Physiology and Biochemistry: Official Journal of the University of Navarra, Spain. 80(1):53-65

المؤلفون: Kyoung Sung Yun, Seung Han Shin, Jaemoon Koh, Jung Min Ko, Jung Yoon Choi, Nam-Joon Yi

المصدر: Pediatric Hematology Oncology Journal, Vol 9, Iss 3, Pp 184-188 (2024)

مصطلحات موضوعية: KBG syndrome, ANKRD11, Hepatoblastoma, Preterm, Case report, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2468124524000524; https://doaj.org/toc/2468-1245

URL الوصول: https://doaj.org/article/05d967908e5e4381b75348602882ce34

المؤلفون: Nathan Buijsse, Floor E. Jansen, Charlotte W. Ockeloen, Marjan J. A. vanKempen, Shimriet Zeidler, Marjolein H. Willemsen, Emanuela Scarano, Sonia Monticone, Evelien Zonneveld‐Huijssoon, Karen J. Low, Allan Bayat, Sanjay M. Sisodiya, Debopam Samanta, Gaetan Lesca, Danielle deJong, Jaqcues C. Giltay, Nienke E. Verbeek, Tjitske Kleefstra, Eva H. Brilstra, Danique R. M. Vlaskamp

المصدر: Epilepsia Open, Vol 8, Iss 4, Pp 1300-1313 (2023)

مصطلحات موضوعية: ANKRD11 gene, genotype–phenotype correlation, neurodevelopment, seizure, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2470-9239

URL الوصول: https://doaj.org/article/aed334dc863943859f018af92b96be34

المؤلفون: Shuoshuo Wei, Yanying Li, Wanling Yang, Shuxiong Chen, Fupeng Liu, Mei Zhang, Bo Ban, Dongye He

المصدر: Heliyon, Vol 10, Iss 6, Pp e28082- (2024)

مصطلحات موضوعية: KBG syndrome, ANKRD11 gene, Whole-exome sequencing, Frameshift variant, Truncated transcript, Functional assays, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844024041136; https://doaj.org/toc/2405-8440

URL الوصول: https://doaj.org/article/9017b69e67e74b76b156e3e1c86d5c3d

المؤلفون: Eoin P. Donnellan, Kathleen M. Gorman, Amre Shahwan, Nicholas M. Allen

المصدر: Epilepsy & Behavior Reports, Vol 25, Iss , Pp 100647- (2024)

مصطلحات موضوعية: KBG syndrome, Epileptic dyskinetic encephalopathy, ANKRD11 gene, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429, Neurophysiology and neuropsychology, QP351-495

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589986424000042; https://doaj.org/toc/2589-9864

URL الوصول: https://doaj.org/article/1497e9a6e58445899901e4e3631a7e3b

المؤلفون: Goodkey, Kara^{Aff1, Aff2}, Wischmeijer, Anita, Perrin, Laurence, Watson, Adrianne E. S.^{Aff1, Aff2}, Qureshi, Leenah, Cordelli, Duccio Maria, Toni, Francesco, Gnazzo, Maria, Benedicenti, Francesco, Elmaleh-Bergès, Monique, Low, Karen J.^{Aff10, Aff9}, Voronova, Anastassia^{Aff1, Aff11, Aff12, Aff2, IDs12916024033636_cor12}

المصدر: BMC Medicine. 22(1)

المؤلفون: Yunha Choi, Jungmin Choi, Hyosang Do, Soojin Hwang, Go Hun Seo, In Hee Choi, Changwon Keum, Jin‐Ho Choi, Minji Kang, Gu‐Hwan Kim, Han‐Wook Yoo, Beom Hee Lee

المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 4, Pp n/a-n/a (2023)

مصطلحات موضوعية: 16q24.3, ANKRD11 gene, distinctive craniofacial features, KBG syndrome, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269

URL الوصول: https://doaj.org/article/a823ec684ffc4806b271bea7426ae051

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.