لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Marely Santiago-Vázquez, MD, Eduardo A. Michelen-Gómez, MD, Alvaro J. Ramos, MD, Julián Barrera, MD, Marisel Vázquez Correa, MD, Janice Rodriguez, MD, Alma Cruz, MD

المصدر: JAAD Case Reports, Vol 18, Iss , Pp 33-36 (2021)

مصطلحات موضوعية: ATP7A gene, brittle hair, Menkes Disease, pili torti, seizures of unknown etiology, trichorrhexis nodosa, Dermatology, RL1-803

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352512621007190; https://doaj.org/toc/2352-5126

URL الوصول: https://doaj.org/article/32f11976eb7547e8904b114fd1d9c6e5

المؤلفون: Xiufang Zhi, Qi Ai, Wenchao Sheng, Yuping Yu, Jianbo Shu, Changshun Yu, Xiaoli Yu, Dong Li, Chunquan Cai

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)

مصطلحات موضوعية: ATP7A gene, Menkes disease, whole genome sequencing, RNA sequencing, deep intronic variants, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.852764/full; https://doaj.org/toc/1664-8021

URL الوصول: https://doaj.org/article/dbcde37c53c74d19aca14c96d33370b2

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Caicedo-Herrera G, Candelo E, Pinilla J, Vidal A, Cruz S, Pachajoa HM

المصدر: The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 11, Pp 151-155 (2018)

مصطلحات موضوعية: Menkes disease, ATP7A gene, Copper-transporting ATPasa, Genodermatosis, Medicine (General), R5-920, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.dovepress.com/novel-atp7a-gene-mutation-in-a-patient-with-menkes-disease-peer-reviewed-article-TACG; https://doaj.org/toc/1178-704X

URL الوصول: https://doaj.org/article/d5f39c1177fb4ba7a349456f6889ff22

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Alma Cruz, Marely Santiago-Vázquez, Alvaro J Ramos, Julián Barrera, Eduardo A. Michelen-Gómez, Janice Rodriguez, Marisel Vázquez Correa

المصدر: JAAD Case Reports
JAAD Case Reports, Vol 18, Iss, Pp 33-36 (2021)

مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, LM, light microscopy, Case Report, Dermatology, trichorrhexis nodosa, medicine, MD, Menkes disease, Pili torti, Brittle hair, business.industry, TN, trichorrhexis nodosa, Trichorrhexis nodosa, pili torti, medicine.disease, LM - Light microscopy, Menkes Disease, PT, pili torti, RL1-803, Etiology, Menkes disease, brittle hair, medicine.symptom, business, seizures of unknown etiology, ATP7A gene

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ab8986fcb386a9fa1d3cc4e53365956e
http://europepmc.org/articles/PMC8590027

المؤلفون: Tchan, M. C.^{Aff01831, Aff01832, Aff01835}, Wilcken, B.^{Aff01833, Aff01834}, Christodoulou, J.^{Aff01833, Aff01834}

المساهمون: Zschocke, Johannes, editor^Aff11, Gibson, K. Michael, editor^Aff12, Brown, Garry, editor^Aff13, Morava, Eva, editor^Aff14, Peters, Verena, editor^Aff15

المصدر: JIMD Reports – Case and Research Reports, 2012/6. 9:81-84

المساهمون: Chen, Harold, editor^Aff1

المصدر: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. :429-436