-
1دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Marely Santiago-Vázquez, MD, Eduardo A. Michelen-Gómez, MD, Alvaro J. Ramos, MD, Julián Barrera, MD, Marisel Vázquez Correa, MD, Janice Rodriguez, MD, Alma Cruz, MD
المصدر: JAAD Case Reports, Vol 18, Iss , Pp 33-36 (2021)
مصطلحات موضوعية: ATP7A gene, brittle hair, Menkes Disease, pili torti, seizures of unknown etiology, trichorrhexis nodosa, Dermatology, RL1-803
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Xiufang Zhi, Qi Ai, Wenchao Sheng, Yuping Yu, Jianbo Shu, Changshun Yu, Xiaoli Yu, Dong Li, Chunquan Cai
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: ATP7A gene, Menkes disease, whole genome sequencing, RNA sequencing, deep intronic variants, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Caicedo-Herrera G, Candelo E, Pinilla J, Vidal A, Cruz S, Pachajoa HM
المصدر: The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 11, Pp 151-155 (2018)
مصطلحات موضوعية: Menkes disease, ATP7A gene, Copper-transporting ATPasa, Genodermatosis, Medicine (General), R5-920, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://www.dovepress.com/novel-atp7a-gene-mutation-in-a-patient-with-menkes-disease-peer-reviewed-article-TACG; https://doaj.org/toc/1178-704X
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8
المؤلفون: Alma Cruz, Marely Santiago-Vázquez, Alvaro J Ramos, Julián Barrera, Eduardo A. Michelen-Gómez, Janice Rodriguez, Marisel Vázquez Correa
المصدر: JAAD Case Reports
JAAD Case Reports, Vol 18, Iss, Pp 33-36 (2021)مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, LM, light microscopy, Case Report, Dermatology, trichorrhexis nodosa, medicine, MD, Menkes disease, Pili torti, Brittle hair, business.industry, TN, trichorrhexis nodosa, Trichorrhexis nodosa, pili torti, medicine.disease, LM - Light microscopy, Menkes Disease, PT, pili torti, RL1-803, Etiology, Menkes disease, brittle hair, medicine.symptom, business, seizures of unknown etiology, ATP7A gene
-
9كتاب إلكتروني
المؤلفون: Tchan, M. C.Aff01831, Aff01832, Aff01835, Wilcken, B.Aff01833, Aff01834, Christodoulou, J.Aff01833, Aff01834
المساهمون: Zschocke, Johannes, editorAff11, Gibson, K. Michael, editorAff12, Brown, Garry, editorAff13, Morava, Eva, editorAff14, Peters, Verena, editorAff15
المصدر: JIMD Reports – Case and Research Reports, 2012/6. 9:81-84
-
10كتاب إلكتروني
المساهمون: Chen, Harold, editorAff1
المصدر: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. :429-436