-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Abdelaziz Tlili, Mona Mahfood, Abdullah Al Mutery, Jihen Chouchen
المصدر: Human Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
مصطلحات موضوعية: GJB2 screening, Whole exome sequencing, Hearing loss, DNA variations, Diagnostic rate, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1479-7364
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Anfal Hussain Mahmoud, Iman M. Talaat, Abdelaziz Tlili, Rifat Hamoudi
المصدر: Frontiers in Medicine, Vol 11 (2024)
مصطلحات موضوعية: CAKUT, kidney anomalies, metanephros, ureteric bud, ultrasonography, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Abdelaziz Tlili, Abdullah Al Mutery, Jihen Chouchen
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 5, p 588 (2024)
مصطلحات موضوعية: CLDN14, non-syndromic autosomal hearing loss, p.Arg68Ter mutation, mutations review, genotype phenotype correlation, comparative analysis mutation rates GJB2/CLDN14, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Maria Asaad, Mona Mahfood, Abdullah Al Mutery, Abdelaziz Tlili
المصدر: Human Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
مصطلحات موضوعية: Non-syndromic hearing loss, Frameshift mutation, Splice site mutation, MYO15A gene, OTOF gene, Clinical exome sequencing, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1479-7364
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Ikhlas Ben Ayed, Olfa Jallouli, Yoshiko Murakami, Amal Souissi, Salma Mallouli, Amal Bouzid, Fatma Kamoun, Ines Elloumi, Fakher Frikha, Abdelaziz Tlili, Sarah Weckhuysen, Taroh Kinoshita, Chahnez Charfi Triki, Saber Masmoudi
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: PIGT gene, global developmental delay, epilepsy, genotype phenotype correlation, GPI transamidase, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Abdullah Al Mutery, Walaa Kamal Eldin Mohamed, Mona Mahfood, Jihen Chouchen, Abdelaziz Tlili
المصدر: Saudi Journal of Biological Sciences, Vol 30, Iss 2, Pp 103520- (2023)
مصطلحات موضوعية: Non-syndromic Hearing Loss, Whole-exome sequencing, TMC1, c.596A > T mutation, Phenotypic variability, Protein docking, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Mona Mahfood, Jihen Chouchen, Walaa Kamal Eddine Ahmad Mohamed, Abdullah Al Mutery, Rania Harati, Abdelaziz Tlili
المصدر: Saudi Journal of Biological Sciences, Vol 28, Iss 8, Pp 4421-4429 (2021)
مصطلحات موضوعية: Whole exome sequencing, GJB2 gene, Missense mutation, Non-syndromic hearing loss, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Amal Souissi, Mariem Ben Said, Ikhlas Ben Ayed, Ines Elloumi, Amal Bouzid, Mohamed Ali Mosrati, Mehdi Hasnaoui, Malek Belcadhi, Nabil Idriss, Hassen Kamoun, Nourhene Gharbi, Abdullah A. Gibriel, Abdelaziz Tlili, Saber Masmoudi
المصدر: Journal of Advanced Research, Vol 31, Iss , Pp 13-24 (2021)
مصطلحات موضوعية: Hearing impairment, Genetic heterogeneity, Next generation sequencing, Diagnosis, Pathogenic variant, Medicine (General), R5-920, Science (General), Q1-390
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Rania Harati, Saba Hammad, Abdelaziz Tlili, Mona Mahfood, Aloïse Mabondzo, Rifat Hamoudi
المصدر: PLoS ONE, Vol 17, Iss 1, p e0262152 (2022)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1932-6203
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Mounir Gaidi, Kais Daoudi, Abdelaziz Tlili, Soumya Columbus, Joël Leblanc-Lavoie, Krithikadevi Ramachandran, Bashir Suleiman, A.N. Alhazaa, M.A. El Khakani
المصدر: Sensing and Bio-Sensing Research, Vol 32, Iss , Pp 100406- (2021)
مصطلحات موضوعية: DNA, Mutation, Sensors, Silicon nanowires, Silver nanoparticles, SERS, Engineering (General). Civil engineering (General), TA1-2040
وصف الملف: electronic resource