-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Federico Baronio, Francesca Conti, Angela Miniaci, Filomena Carfagnini, Valeria Di Natale, Giulio Di Donato, Matthias Testi, Camilla Totaro, Alessandro De Fanti, Sara Boenzi, Carlo Dionisi-Vici, Susanna Esposito, Andrea Pession
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 30, Iss , Pp 100833- (2022)
مصطلحات موضوعية: Wolman disease, Hemophagocytic lymphohistiocytosis, Sebelipase alpha, Oxysterols, Adrenal calcifications, Lysosomal acid lipase, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4
المؤلفون: Sonia Joseph, Christopher R.K. Ching, Amanda Hughes, Dimitrios Angelis, Robert Bennett, Manjula Mudduluru
المصدر: Clinical Case Reports
مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, business.industry, fungi, food and beverages, Case Report, General Medicine, Case Reports, medicine.disease, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, 030225 pediatrics, Adrenal calcifications, Adrenal insufficiency, Etiology, Medicine, Adrenal calcification, adrenal hemorrhage, 030212 general & internal medicine, Presentation (obstetrics), neonate, Adrenal Hemorrhage, business, adrenal insufficiency
-
5
المؤلفون: Van Coster, Rudy, Smet, Joél, Verloo, P., Vanhaesebrouck, P., Viscomi, C., Van Den Broecke, C., De Paepe, Boél, De Meirleir, Linda, Zeviani, Massimo, Seneca, Sara, Lissens, Willy, De Praeter, C.m.
المساهمون: Department of Embryology and Genetics, Pediatrics
مصطلحات موضوعية: lactic acidosis, ribosomal 12S and 16S, mitochondrial DNA, adrenal calcifications, oxphos deficiencies
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3848::a6faaecfe05b15fab7536e67a5df241b
https://biblio.vub.ac.be/vubir/mitochondrial-abnormalities-in-a-newborn-with-lactic-acidosis-and-adrenal -calcifications (298ac03f-9f42-4359-99d2-1d2eb77bdb93).html -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10تقرير
المؤلفون: Baronio F; Pediatric Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138 Bologna, Italy., Conti F; Pediatric Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138 Bologna, Italy., Miniaci A; Pediatric Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138 Bologna, Italy., Carfagnini F; Department of Radiology, Pediatric Radiology Unit IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138 Bologna, Italy., Di Natale V; Pediatric Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138 Bologna, Italy., Di Donato G; Pediatric Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138 Bologna, Italy., Testi M; Pediatric Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138 Bologna, Italy., Totaro C; Pediatric Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138 Bologna, Italy., De Fanti A; Maternal-Infantile Department, Pediatric Unit, IRCCS AUSL Reggio Emilia, S.Maria Nuova Hospital, 42122 Reggio Emilia, Italy., Boenzi S; Clinical Division and Research Unit of Metabolic Diseases, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, 00165 Rome, Italy., Dionisi-Vici C; Clinical Division and Research Unit of Metabolic Diseases, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, 00165 Rome, Italy., Esposito S; Paediatric Clinic, Department of Medicine and Surgery, University Hospital, 43126 Parma, Italy., Pession A; Pediatric Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138 Bologna, Italy.
المصدر: Molecular genetics and metabolism reports [Mol Genet Metab Rep] 2021 Dec 20; Vol. 30, pp. 100833. Date of Electronic Publication: 2021 Dec 20 (Print Publication: 2022).
نوع المنشور: Case Reports
بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Inc Country of Publication: United States NLM ID: 101624422 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2214-4269 (Print) Linking ISSN: 22144269 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Metab Rep Subsets: PubMed not MEDLINE