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المؤلفون: François Vialard, Eva Pipiras, Pascale Kleinfinger, Dominique Martin-Coignard, Marie Catty, Elisabeth Flori, Emilie Landais, Mylène Valduga, Marie-France Portnoï, Aline Receveur, Agnès Choiset, Ghislaine Plessis, Nathalie Le Meur, Audrey Basinko, Justine Besseau-Ayasse, James Lespinasse, Radu Harbuz, Céline Poirsier, Martine Doco-Fenzy, Pascaline Letard, Caroline Schluth-Bolard, Anne Bazin, Jérôme Toutain, Fabienne Prieur, Florence Amblard, Cédric Le Caignec, Tiffany Busa, Marie Christine de Blois, Melanie Jimenez, Patrick Callier, Chantal Missirian, Céline Pebrel-Richard, Paul Kuentz, Catherine Yardin, François Cartault, Hakima Lallaoui
المساهمون: Service de génétique [Reims], Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), UVSQ - Département de maïeutique (UVSQ Maïeutique), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Bordeaux [Bordeaux], Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Génétique [CHU Caen], CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU), Génétique moléculaire et génétique épidémiologique, Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de cytogénétique, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Laboratoire d'Ingénierie des Systèmes Biologiques et des Procédés (LISBP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Toulouse (INSA Toulouse), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)-Hôpital Maison Blanche-IFR 53, Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Service de génétique, Centre hospitalier Félix Guyon, Bellepierre, Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique [Le Mans], Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), CHU Clermont-Ferrand, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Service d'histologie, embryologie et cytogénétique [Béclère], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Antoine Béclère, Département de génétique et procréation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Hôpital Couple-Enfant, Service d'Histologie, cytologie, cytogénétique, biologie cellulaire [CHU Limoges], CHU Limoges, Activité Motrice et Adaptation PsychoPhysiologique (AMAPP), Université d'Orléans (UO), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Service Histologie-embryologie-cytogénétique, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Jean Verdier [Bondy], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Laboratoire Pasteur Cerba, Laboratoire de Cytogénétique, CHI Poissy-Saint-Germain, Service de gynécologie et obstétrique [CHI Poissy-Saint Germain], Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines - UFR Sciences de la santé Simone Veil (UVSQ Santé), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Laboratoire CERBA [Saint Ouen l'Aumône], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut National des Sciences Appliquées - Toulouse (INSA Toulouse), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Toulouse (UT)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Toulouse (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Association des Cytogénéticiens de Langue Française, Gamètes, implantation, gestation (GIG), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Institut Pasteur [Paris]-Laboratoire CERBA [Saint Ouen l'Aumône], Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Jean Verdier [Bondy]
المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 24 (6), pp.844-851. ⟨10.1038/ejhg.2015.219⟩
European Journal of Human Genetics, 2016, 24 (6), pp.844-851. ⟨10.1038/ejhg.2015.219⟩مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, 22q11 Deletion Syndrome, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Population, Article, 03 medical and health sciences, Intellectual disability, Genetics, medicine, Humans, Genetic Testing, Child, education, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, In Situ Hybridization, Fluorescence, Genetics (clinical), Comparative Genomic Hybridization, Fetus, education.field_of_study, business.industry, Incidence (epidemiology), Infant, Newborn, Cytogenetics, Infant, Microdeletion syndrome, medicine.disease, 3. Good health, 030104 developmental biology, Child, Preschool, Cohort, Paternal Inheritance, Female, France, business, Comparative genomic hybridization
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المؤلفون: Fanny Lewin, Aziza Lebbar, Agnès Choiset, Vassili Tsatsaris, Patrice Gaudry, Emmanuelle Pannier, Maxime Esvan, Gilles Grangé, Jean-Baptiste Meynard
المصدر: Fetal Diagnosis and Therapy. 31:55-62
مصطلحات موضوعية: Adult, Embryology, medicine.medical_specialty, Population, Intrauterine growth restriction, Chromosome Disorders, Prenatal diagnosis, Ultrasonography, Prenatal, Cohort Studies, Predictive Value of Tests, Pregnancy, Prevalence, medicine, Humans, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, education, Retrospective Studies, Chromosome Aberrations, education.field_of_study, medicine.diagnostic_test, Obstetrics, business.industry, Obstetrics and Gynecology, Retrospective cohort study, General Medicine, medicine.disease, Karyotyping, Predictive value of tests, Multivariate Analysis, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Amniocentesis, Female, business, Cohort study
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المؤلفون: M. Herbaut-Graux, N. Le Meur, Nathalie Leporrier, Marianne Till, M. Decamp, François Vialard, Annick Rossi, James Lespinasse, Hélène Moirot, Catherine Yardin, Valérie Layet, M.N. Bonnet-Dupeyron, Agnès Choiset, Nicolas Gruchy
المصدر: Human Reproduction. 26:2570-2575
مصطلحات موضوعية: Male, medicine.medical_specialty, Genetic counseling, Karyotype, Aneuploidy, Genetic Counseling, Prenatal diagnosis, Disclosure, Abortion, Klinefelter Syndrome, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, medicine, Humans, Obstetrics, business.industry, Incidence (epidemiology), Rehabilitation, Pregnancy Outcome, Obstetrics and Gynecology, Abortion, Induced, medicine.disease, Reproductive Medicine, Echogenic Bowel, Female, France, Klinefelter syndrome, business
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9b7a681f06125aeb2010c53d4d877bdd
https://doi.org/10.1093/humrep/der193 -
4
المؤلفون: Agnès Choiset, Françoise Goutières, Catherine Turleau, Sylvie Girard-Orgeolet, Marguerite Prieur, Azarnouche Ardalan
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A. :288-293
مصطلحات موضوعية: Genetic Markers, Male, medicine.medical_specialty, Chromosomes, Human, Pair 20, Aneuploidy, Ring chromosome 20, Biology, Diagnosis, Differential, Cryptorchidism, Genetics, medicine, Humans, Abnormalities, Multiple, Child, In Situ Hybridization, Fluorescence, Genetics (clinical), Chromosomal inversion, Recombination, Genetic, Epilepsy, medicine.diagnostic_test, Cytogenetics, Infant, Chromosome Breakage, Karyotype, medicine.disease, Molecular biology, Child, Preschool, Karyotyping, Chromosome Inversion, Microcephaly, Chromosome 20, Chromosome breakage, Fluorescence in situ hybridization
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المؤلفون: François Vialard, M Sebaoun, Marie Gonzales, F. Jaubert, M. Fellous, N. Joye, C Vibert-Guigue, Marie-France Portnoï, Agnès Choiset, S Girard, Jean-Pierre Siffroi, Chris Ottolenghi, Ken McElreavey
المصدر: Journal of Medical Genetics. 39:514-518
مصطلحات موضوعية: Male, medicine.medical_specialty, Gonad, Doublesex, Disorders of Sex Development, Gonadal dysgenesis, Gestational Age, Biology, Fetus, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, Internal medicine, Testis, Genetics, medicine, Humans, Gene family, Abnormalities, Multiple, Genitalia, Disorders of sex development, Abortion, Therapeutic, In Situ Hybridization, Fluorescence, Genetics (clinical), Gonadal Dysgenesis, 46,XY, Gonadal ridge, Sexual Differentiation Disorder, Telomere, Sex reversal, medicine.disease, Gonadal Dysgenesis, 46,XX, medicine.anatomical_structure, Endocrinology, Karyotyping, Pregnancy Trimester, Second, Female, Chromosome Deletion, Chromosomes, Human, Pair 9, Letter to JMG
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المؤلفون: Antoine Agman, Élie Azria, Olivier Baud, Alexandra Benachi, Pascale Chavatte-Palmer, Agnès Choiset, Anne-Gaelle Cordier, Aurélie Coussement, Charlotte Dupont, Jean-Michel Dupont, Anne Ego, Michaela Fontenay, Thierry Fournier, Michèle Goussot-Souchet, Gilles Grangé, Jean Guibourdenche, Pierre-Henri Jarreau, Jean-Marie Jouannic, Véronique Le Guern, Camille Le Ray, Édouard Lecarpentier, Jean-Patrick Le Meaux, Jacques Lepercq, Emmanuel Lopez, Olivier Morel, Emmanuelle Pannier, Sophie Parat, Olivier Picone, Francine Proulx, Marie-Victoire Senat, Anne Tarrade, Vassilis Tsatsaris, Daniel Vaiman, Christelle Vauloup-Fellous, Géraldine Viot
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0ca52422eb8b981c799578e9ca680114
https://doi.org/10.1016/b978-2-294-71496-2.09991-5 -
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المؤلفون: Sébastien Jacques, Agnès Choiset, Franck Letourneur, Aurélie Coussement, Mathieu Chicard, Thomas Guilbert, Laurence Cuisset, Florent Dumont, Pierre Bourdoncle, Bérénice Hervé, Jean-Michel Dupont
المصدر: Morphologie. 99:163
مصطلحات موضوعية: Anatomy
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المؤلفون: Jean-Michel Dupont, Philippe Lochu, Aurélie Coussement, Agnès Choiset
المصدر: American journal of medical genetics. Part A. (10)
مصطلحات موضوعية: Genetics, Adult, Comparative Genomic Hybridization, Biology, Phenotype, Karyotyping, Humans, Female, Three generations, Chromosome Deletion, Genetics (clinical), Chromosomes, Human, Pair 16, In Situ Hybridization, Fluorescence
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المؤلفون: Stanislas Lyonnet, Arnold Munnich, Jeanne Amiel, Anna Pelet, Michel Vekemans, Didier Lacombe, Marianne Till, Odile Boute, Annick Toutain, Julie Steffann, Hajime Tanaka, Nicole Philip, Renaud Touraine, Philippe Gosset, Marguerite Prieur, Agnès Choiset, Martine Le Merrer, Yolanda Espinosa-Parrilla
المصدر: American journal of human genetics. 69(6)
مصطلحات موضوعية: Male, Microcephaly, Mowat–Wilson syndrome, DNA Mutational Analysis, Chromosomal rearrangement, Biology, Corpus callosum, Bioinformatics, Intellectual Disability, Report, Genetics, medicine, Humans, Genetics(clinical), Abnormalities, Multiple, Hirschsprung Disease, Agenesis of the corpus callosum, Genetics (clinical), In Situ Hybridization, Fluorescence, Polymorphism, Single-Stranded Conformational, Sequence Deletion, Zinc Finger E-box Binding Homeobox 2, Homeodomain Proteins, Infant, Syndrome, medicine.disease, Pedigree, Developmental disorder, Repressor Proteins, Agenesis, Child, Preschool, Chromosomes, Human, Pair 2, Face, Female, Chromosome Deletion, Haploinsufficiency
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