المؤلفون: Federico Baltar, Camila Simoes, Francisco Garagorry, Martín Graña, Soledad Rodríguez, María Haydée Aunchayna, Alejandra Tapié, Alfredo Cerisola, Gabriel González, Hugo Naya, Lucía Spangenberg, Víctor Raggio

المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)

مصطلحات موضوعية: genomics, whole genome sequencing, neurological disorders, neurodegeneration, CLN8, ceroid lipofuscinosis, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2024.1379254/full; https://doaj.org/toc/2296-2360

URL الوصول: https://doaj.org/article/9452342d8bfa40aea42e7d1bccdf59a3

المؤلفون: Víctor Raggio, Martín Graña, Erik Winiarski, Santiago Mansilla, Camila Simoes, Soledad Rodríguez, Mariana Brandes, Alejandra Tapié, Laura Rodríguez, Lucía Cibils, Martina Alonso, Jennyfer Martínez, Tamara Fernández-Calero, Fernanda Domínguez, Melania Rosas Mezquida, Laura Castro, Alfredo Cerisola, Hugo Naya, Adriana Cassina, Celia Quijano, Lucía Spangenberg

المصدر: Human Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-13 (2023)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1479-7364

URL الوصول: https://doaj.org/article/f35c45e2195e44afad8c9bf9a1ead789

المؤلفون: Camila Simoes, Martín Graña, Soledad Rodriguez, Federico Baltar Yanes, Alejandra Tapié, Nicolás Dell’Oca, Hugo Naya, Víctor Raggio, Lucía Spangenberg

المصدر: BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-8 (2022)

مصطلحات موضوعية: Lissencephaly, PAFAH1B1, Whole-genome sequencing, Rare disease, Novel mutation, Case report, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1471-2431

URL الوصول: https://doaj.org/article/e209cb2804a646d3b38658e075a78ca2

المؤلفون: Cecilia Moreira, Gabriel Dapueto, Gabriel Peluffo, Alejandra Vomero, Alejandra Tapié, Soledad Rodríguez, Victor Raggio, Rodrigo Suárez, Gustavo Giachetto, Loreley García

المصدر: Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 80, Iss 1 (2023)

مصطلحات موضوعية: Myositis ossificans. ACVR1 gene. Hallux valgus., Pediatrics, RJ1-570, Public aspects of medicine, RA1-1270

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.bmhim.com/frame_esp.php?id=352; https://doaj.org/toc/0539-6115

URL الوصول: https://doaj.org/article/05c5ef57d0d74200b9e1c2dbc27cc702

المؤلفون: Víctor Raggio, Nicolas Dell’Oca, Camila Simoes, Alejandra Tapié, Conrado Medici, Gonzalo Costa, Soledad Rodriguez, Gonzalo Greif, Estefania Garrone, María Laura Rovella, Virgina Gonzalez, Margarita Halty, Gabriel González, Jong-Yeon Shin, Sang-Yoon Shin, Changhoon Kim, Jeong-Sun Seo, Martin Graña, Hugo Naya, Lucia Spangenberg

المصدر: Human Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2021)

مصطلحات موضوعية: Medical genomics, Bioinformatics, Neurology, Whole genome sequencing, Medicine, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1479-7364

URL الوصول: https://doaj.org/article/08b04bba944b49f68cb837b2d586bf94

المؤلفون: Ana Batalla, Soledad Rodríguez, Alejandra Tapié, Salomón Saúl, Víctor Raggio

المصدر: Anales de la Facultad de Medicina, Vol 8, Iss 2, Pp e402-e402 (2021)

مصطلحات موضوعية: retinosquisis, retina, genética, herencia ligada al cromosoma x, oftalmología pediátrica, Medicine, Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://revistas.udelar.edu.uy/OJS/index.php/anfamed/article/view/271; https://doaj.org/toc/2301-1254

URL الوصول: https://doaj.org/article/9f857be4db164ac2a0766a1f975e1f41

المؤلفون: Lucía Spangenberg, Rosario Guecaimburú, Alejandra Tapié, Susana Vivas, Soledad Rodríguez, Martín Graña, Hugo Naya, Víctor Raggio

المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)

مصطلحات موضوعية: Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269

URL الوصول: https://doaj.org/article/b48c21544e2d4df2996f1aeabfa70ca4

المؤلفون: Sang-Yoon Shin, Camila Simoes, Lucía Spangenberg, Alejandra Tapié, Gabriel González, Víctor Raggio, Margarita Halty, Gonzalo Greif, Hugo Naya, Changhoon Kim, Jong-Yeon Shin, Nicolás Dell’Oca, Virgina Gonzalez, Estefania Garrone, Martín Graña, María Laura Rovella, Conrado Medici, Jeong-Sun Seo, Gonzalo Costa, Soledad Rodríguez

المصدر: Human Genomics
REDI
Institut Pasteur de Montevideo
instacron:Institut Pasteur de Montevideo
Human Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2021)

مصطلحات موضوعية: Heart Defects, Congenital, genomica, Bioinformatics, Arterial Occlusive Diseases, Cell Cycle Proteins, Disease, QH426-470, variantes estructurales, Compound heterozygosity, Frameshift mutation, 03 medical and health sciences, Rare Diseases, 0302 clinical medicine, Ciencias Naturales y Exactas, Drug Discovery, Genetics, Humans, Medicine, Child, Frameshift Mutation, Molecular Biology, Exome sequencing, 030304 developmental biology, Whole genome sequencing, 0303 health sciences, Whole Genome Sequencing, business.industry, Homozygote, Brachydactyly, Grange syndrome, Arteries, medicine.disease, Pedigree, Neurology, Ciencias de la Computación e Información, Molecular Medicine, Female, Primary Research, business, Medical genomics, Ciencias de la Información y Bioinformática, 030217 neurology & neurosurgery, Transcription Factors, Rare disease

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3c632bb971b3d35bf844d71d6c764c97
https://doi.org/10.1186/s40246-021-00328-1

المؤلفون: Víctor Raggio, Susana Vivas, Martín Graña, Rosario Gueçaimburú, Hugo Naya, Alejandra Tapié, Lucía Spangenberg, Soledad Rodríguez

المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
Molecular Genetics & Genomic Medicine

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Nonsense mutation, Encephalopathy, Disease, QH426-470, 030105 genetics & heredity, Biology, Clinical Reports, DNA sequencing, Frameshift mutation, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, Genetics, medicine, Humans, Child, Frameshift Mutation, Molecular Biology, Gene, Genetics (clinical), Brain Diseases, Clinical Report, medicine.disease, DNA-Binding Proteins, Phenotype, 030104 developmental biology, Mendelian inheritance, symbols, Etiology, Transcription Factors

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::03ce5a7cf224abcda8ce927490c6a6d7
https://doi.org/10.1002/mgg3.1622

المؤلفون: Natalia Pi-Denis, Lucía Pastro, Gabriel Peluffo, Nicolás Curbelo, Alejandra Vomero, Leda Roche, María Boidi, Víctor Raggio, Martin Ciganda, Alejandra Tapié, Jorge Souto

المساهمون: Tapie, Alejandra. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina, Pi-Denis, Natalia. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina, Souto, Jorge. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina, Vomero, Alejandra. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina, Peluffo, Gabriel. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina, Boidi, María. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina, Ciganda, Martín. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Ciencias. Laboratorio de Interacciones Moleculares, Curbelo, Nicolás. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina, Raggio, Victor. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina, Roche, Leda. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina, Pastro, Lucía. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Ciencias. Laboratorio de Interacciones Moleculares

المصدر: COLIBRI
Universidad de la República
instacron:Universidad de la República
Clinical Case Reports

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Ohtahara syndrome, Case Report, Case Reports, 030105 genetics & heredity, mental retardation, Domain (software engineering), 03 medical and health sciences, Epilepsy, 0302 clinical medicine, medicine, Missense mutation, In patient, Gene, Genetics, business.industry, Mental retardation, General Medicine, medicine.disease, Molecular analysis, epilepsy, ARX, business, Novel mutation, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fcc103ecb6c53bff4b71e56c98c86f11
https://doi.org/10.1002/ccr3.769