-
1دورية أكاديمية
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: ataxia, intellectual and developmental disabilities, SCAR20, deep intronic variants, SNX14 gene, whole genome sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Igor Bychkov, Antonina Kuznetsova, Galina Baydakova, Leonid Gorobets, Vladimir Kenis, Alena Dimitrieva, Alexandra Filatova, Vyacheslav Tabakov, Mikhail Skoblov, Ekaterina Zakharova
المصدر: npj Genomic Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2056-7944
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Olga Shchagina, Mariya Orlova, Aisylu Murtazina, Alexandra Filatova, Mikhail Skoblov, Elena Dadali
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 12, p 9786 (2023)
مصطلحات موضوعية: CMT, SH3TC2, MPZ, HMSN, gene panel, splicing variants, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Elena Kondratyeva, Yuliya Melyanovskaya, Nataliya Bulatenko, Ksenia Davydenko, Alexandra Filatova, Anna Efremova, Mikhail Skoblov, Tatiana Bukharova, Viktoriya Sherman, Anna Voronkova, Elena Zhekaite, Stanislav Krasovskiy, Elena Amelina, Nika Petrova, Alexander Polyakov, Tagui Adyan, Marina Starinova, Maria Krasnova, Andrey Vasilyev, Oleg Makhnach, Rena Zinchenko, Sergey Kutsev, Yasemin Gokdemir, Bülent Karadag, Dmitry Goldshtein
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 7, p 6351 (2023)
مصطلحات موضوعية: cystic fibrosis (CF), CFTR, E92K, CF Registry, intestinal current measurements (ICM), intestinal organoids, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Igor Bychkov, Antonina Kuznetsova, Galina Baydakova, Leonid Gorobets, Vladimir Kenis, Alena Dimitrieva, Alexandra Filatova, Vyacheslav Tabakov, Mikhail Skoblov, Ekaterina Zakharova
المصدر: npj Genomic Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-1 (2022)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2056-7944
-
6دورية أكاديميةRecessive myotonia congenita caused by a homozygous splice site variant in CLCN1 gene: a case report
المؤلفون: Peter Sparber, Margarita Sharova, Alexandra Filatova, Olga Shchagina, Evgeniya Ivanova, Elena Dadali, Mikhail Skoblov
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss S1, Pp 1-5 (2020)
مصطلحات موضوعية: Myotonia congenita, Becker disease, Functional analysis, Splicing, Case report, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Svetlana Papizh, Victoria Serzhanova, Alexandra Filatova, Mikhail Skoblov, Vyacheslav Tabakov, Lambert van den Heuvel, Elena Levtchenko, Larisa Prikhodina
المصدر: BMC Nephrology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
مصطلحات موضوعية: Nephropathic cystinosis, Fanconi syndrome, CTNS, mRNA analysis, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Peter Sparber, Alexandra Filatova, Mira Khantemirova, Mikhail Skoblov
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 12, Iss S2, Pp 63-78 (2019)
مصطلحات موضوعية: Long non-coding RNA, lncRNA, Hereditary disease, Gene regulation, Medical genetics, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Igor Bychkov, Galina Baydakova, Alexandra Filatova, Ochir Migiaev, Andrey Marakhonov, Nataliya Pechatnikova, Ekaterina Pomerantseva, Fedor Konovalov, Maria Ampleeva, Vladimir Kaimonov, Mikhail Skoblov, Ekaterina Zakharova
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 19, p 10887 (2021)
مصطلحات موضوعية: SVA, L1, transposable elements, transcription termination, missplicing, retrotransposon, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 16, p 8477 (2021)
مصطلحات موضوعية: LINC00493, SMIM26, long noncoding RNA, lncRNA, sORF, MTT, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource