المؤلفون: Nilsson, O, Isoherranen, N, Guo, MH, Lui, JC, Jee, YH, Guttmann-Bauman, I, Acerini, C, Lee, W, Allikmets, R, Yanovski, JA, Dauber, A, Baron, J

المصدر: Hormone and metabolic research = Hormon- und Stoffwechselforschung = Hormones et metabolisme. 48(11):737-744

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:134705346

المؤلفون: Sithanandam, G, Latif, F, Duh, FM, Bernal, R, Smola, U, Li, H, Kuzmin, I, Wixler, V, Geil, L, Shrestha, S, Lloyd, PA, Bader, S, Sekido, Y, Tartof, KD, Kashuba, VI, Zabarovsky, ER, Dean, M, Klein, G, Lerman, MI, Minna, JD, Rapp, UR, Allikmets, R

المصدر: Molecular and cellular biology. 16(3):868-876

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1945718

المؤلفون: Moore, Anthony, Fujinami, K, Zernant, J, Chana, RK, Wright, GA, Tsunoda, K, Ozawa, Y, Tsubota, K, Robson, AG, Holder, GE, Allikmets, R

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/8rf7t7jg

المؤلفون: Perea-Romero, I., Gordo, G., Iancu, I.F., Del Pozo-Valero, M., Almoguera, B., Blanco-Kelly, F., Carreño, E., Jimenez-Rolando, B., Lopez-Rodriguez, R., Lorda-Sanchez, I., Martin-Merida, I., Pérez de Ayala, L., Riveiro-Alvarez, R., Rodriguez-Pinilla, E., Tahsin-Swafiri, S., Trujillo-Tiebas, M.J., Bustamante-Aragones, A., Cardero-Merlo, R., Fernandez-Sanchez, R., Gallego-Merlo, J., Garcia-Vara, I., Gimenez-Pardo, A., Horcajada-Burgos, L., Infantes-Barbero, F., Lantero, E., Lopez-Martinez, M.A., Martinez-Ramas, A., Ondo, L., Rodriguez de Alba, M., Sanchez-Jimeno, C., Velez-Monsalve, C., Villaverde, C., Zurita, O., Aguilera-Garcia, D., Aguirre-Lamban, J., Arteche, A., Cantalapiedra, D., Fernandez-San Jose, P., Galbis-Martinez, L., Garcia-Hoyos, M., Lombardia, C., Lopez-Molina, M.I., Perez-Carro, R., Da Silva, L.R.J., Ramos, C., Sanchez-Alcudia, R., Sanchez-Navarro, I., Tatu, S.D., Vallespin, E., Aller, E., Bernal, S., Gamundi, M.J., Garcia-Garcia, G., Hernan, I., Jaijo, T., Antiñolo, G., Baiget, M., Carballo, M., Millan, J.M., Valverde, D., Allikmets, R., Banfi, S., Cremers, F.P.M., Collin, R.W.J., De Baere, E., Hakonarson, H., Kohl, S., Rivolta, C., Sharon, D., Alonso-Cerezo, M.C., Ballesta-Martinez, M.J., Beltran, S., Benito Lopez, C., Català-Mora, J., Catalli, C., Cotarelo-Perez, C., Fernandez-Burriel, M., Fontalba-Romero, A., Galán-Gómez, E., Garcia-Barcina, M., Garcia-Cruz, L.M., Gener, B., Gil-Fournier, B., Govea, N., Guillen-Navarro, E., Hernando Acero, I., Irigoyen, C., Izquierdo-Álvarez, S., Llano-Rivas, I., López-Ariztegui, M.A., Lopez-Gonzalez, V., Lopez-Grondona, F., Martorell, L., Mendez-Perez, P., Moreno-Igoa, M., Oancea-Ionescu, R., Palau-Martinez, F., Perez de Nanclares, G., Ramos-Fuentes, F.J., Rodriguez-Lopez, R., Rodriguez-Pedreira, M., Rodriguez-Peña, L., Rodriguez-Sanchez, B., Rosell, J., Rosello, N., Saez-Villaverde, R., Santana, A., Valenzuela-Palafoll, I., Villota-Deleu, E., Garcia-Sandoval, B., Minguez, P., Avila-Fernandez, A., Corton, M., Ayuso, C.

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo (España), Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (España), Comunidad de Madrid, European Commission, ONCE, Fundación Ramón Areces, Fundación Conchita Rábago de Jiménez Díaz, UAM. Departamento de Medicina, Perea-Romero, I., Gordo, G., Iancu, I. F., Del Pozo-Valero, M., Almoguera, B., Blanco-Kelly, F., Carreno, E., Jimenez-Rolando, B., Lopez-Rodriguez, R., Lorda-Sanchez, I., Martin-Merida, I., Perez de Ayala, L., Riveiro-Alvarez, R., Rodriguez-Pinilla, E., Tahsin-Swafiri, S., Trujillo-Tiebas, M. J., Bustamante-Aragones, A., Cardero-Merlo, R., Fernandez-Sanchez, R., Gallego-Merlo, J., Garcia-Vara, I., Gimenez-Pardo, A., Horcajada-Burgos, L., Infantes-Barbero, F., Lantero, E., Lopez-Martinez, M. A., Martinez-Ramas, A., Ondo, L., Rodriguez de Alba, M., Sanchez-Jimeno, C., Velez-Monsalve, C., Villaverde, C., Zurita, O., Aguilera-Garcia, D., Aguirre-Lamban, J., Arteche, A., Cantalapiedra, D., Fernandez-San Jose, P., Galbis-Martinez, L., Garcia-Hoyos, M., Lombardia, C., Lopez-Molina, M. I., Perez-Carro, R., Da Silva, L. R. J., Ramos, C., Sanchez-Alcudia, R., Sanchez-Navarro, I., Tatu, S. D., Vallespin, E., Aller, E., Bernal, S., Gamundi, M. J., Garcia-Garcia, G., Hernan, I., Jaijo, T., Antinolo, G., Baiget, M., Carballo, M., Millan, J. M., Valverde, D., Allikmets, R., Banfi, S., Cremers, F. P. M., Collin, R. W. J., De Baere, E., Hakonarson, H., Kohl, S., Rivolta, C., Sharon, D., Alonso-Cerezo, M. C., Ballesta-Martinez, M. J., Beltran, S., Benito Lopez, C., Catala-Mora, J., Catalli, C., Cotarelo-Perez, C., Fernandez-Burriel, M., Fontalba-Romero, A., Galan-Gomez, E., Garcia-Barcina, M., Garcia-Cruz, L. M., Gener, B., Gil-Fournier, B., Govea, N., Guillen-Navarro, E., Hernando Acero, I., Irigoyen, C., Izquierdo-Alvarez, S., Llano-Rivas, I., Lopez-Ariztegui, M. A., Lopez-Gonzalez, V., Lopez-Grondona, F., Martorell, L., Mendez-Perez, P., Moreno-Igoa, M., Oancea-Ionescu, R., Palau-Martinez, F., Perez de Nanclares, G., Ramos-Fuentes, F. J., Rodriguez-Lopez, R., Rodriguez-Pedreira, M., Rodriguez-Pena, L., Rodriguez-Sanchez, B., Rosell, J., Rosello, N., Saez-Villaverde, R., Santana, A., Valenzuela-Palafoll, I., Villota-Deleu, E., Garcia-Sandoval, B., Minguez, P., Avila-Fernandez, A., Corton, M., Ayuso, C.

المصدر: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Scientific Reports, 11
Scientific Reports
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Scientific Reports, 11, 1

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Peripherins, ABCA4, Sensory disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 12], Cohort Studies, 0302 clinical medicine, Epidemiology, Genetics research, Prevalence, Genetics, Extracellular Matrix Proteins, Multidisciplinary, medicine.diagnostic_test, biology, Molecular medicine, pedigree, genetic screening, Middle Aged, Phenotype, Myosin VIIa, Cohort, Medicine, Female, Adult, medicine.medical_specialty, MYO7A, Medicina, Science, Article, 03 medical and health sciences, retinitis pigmentosa, Retinal Dystrophies, Retinitis pigmentosa, medicine, Humans, Genetic Testing, Clinical genetics, Eye Proteins, Author Correction, Gene, Aged, Retrospective Studies, Genetic testing, Hereditary eye disease, DNA, medicine.disease, Cross-Sectional Studies, 030104 developmental biology, retina dystrophy, Spain, 030221 ophthalmology & optometry, biology.protein, ATP-Binding Cassette Transporters, mutation

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ae348fa893b0fbb438b0385dcea3179e
https://hdl.handle.net/2066/231675

المؤلفون: Kashuba, VI, Gizatullin, RZ, Protopopov, AI, Li, J, Vorobieva, NV, Fedorova, L, Zabarovska, VI, Muravenko, OV, Kost-Alimova, M, Domninsky, DA, Kiss, C, Allikmets, R, Zakharyev, VM, Braga, EA, Sumegi, J, Lerman, M, Wahlestedt, C, Zelenin, AV, Sheer, D, Winberg, G, Grafodatsky, A, Kisselev, LL, Klein, G, Zabarovsky, ER

المصدر: Gene. 239(2):259-271

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1949617

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Kashuba, VI, Gizatullin, RZ, Protopopov, AI, Allikmets, R, Korolev, S, Li, J, Boldog, F, Tory, K, Zabarovska, V, Marcsek, Z, Sumegi, J, Klein, G, Zabarovsky, ER, Kisselev, L

المصدر: FEBS letters. 419(2-3):181-185

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1952570

المؤلفون: Allikmets, R, Kashuba, VI, Huebner, K, LaForgia, S, Kisselev, LL, Klein, G, Dean, M, Zabarovsky, ER

المصدر: Chromosome research : an international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology. 4(1):33-37

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:113554262

المؤلفون: KASHUBA, VI, SZELES, A, ALLIKMETS, R, NILSSON, AS, BERGERHEIM, USR, MODI, W, GRAFODATSKY, A, DEAN, M, STANBRIDGE, EJ, WINBERG, G, KLEIN, G, ZABAROVSKY, ER

المصدر: Cancer genetics and cytogenetics. 81(2):144-150

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1959353

المؤلفون: Kong, J, Kim, S-R, Binley, K, Pata, I, Doi, K, Mannik, J, Zernant-Rajang, J, Kan, O, Iqball, S, Naylor, S, Sparrow, J R^{Aff1, Aff3}, Gouras, P, Allikmets, R^{Aff1, Aff3, IDgt200878_cor13}

المصدر: Gene Therapy. 15(19):1311-1320