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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Adrián González-Quintana, Rocío Garrido-Moraga, Sara I. Palencia-Pérez, Ángela Hernández-Martín, Jon Sánchez-Munárriz, José M. Lezana-Rosales, Juan F. Quesada-Espinosa, Miguel A. Martín, Ana Arteche-López
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 7, p 1494 (2023)
مصطلحات موضوعية: PERP, erythrokeratodema, palmoplantar keratoderma, HPO, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Mariana I. Muñoz-García, María Paz Guerrero-Molina, Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Laura Bermejo-Guerrero, Ana Arteche-López, Aurelio Hernández-Laín, Miguel A. Martín, Cristina Domínguez-González
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 9, p 3308 (2023)
مصطلحات موضوعية: congenital myasthenic syndromes, mitochondrial myopathies, genetics, neuromuscular disorders, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Maria Jose Gómez-Rodríguez, Montserrat Morales-Conejo, Ana Arteche-López, Maria Teresa Sánchez-Calvín, Juan Francisco Quesada-Espinosa, Irene Gómez-Manjón, Carmen Palma-Milla, Jose Miguel Lezana-Rosales, Ruben Pérez de la Fuente, Maria-Luisa Martin-Ramos, Manuela Fernández-Guijarro, Marta Moreno-García, Maria Isabel Alvarez-Mora
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 9, p 1609 (2022)
مصطلحات موضوعية: FMR1, FMR1 gene deletion, fragile X syndrome, mosaicism, rare FXS mutation, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Arteche-López, Maria José Gómez Rodríguez, Maria Teresa Sánchez Calvin, Juan Francisco Quesada-Espinosa, Jose Miguel Lezana Rosales, Carmen Palma Milla, Irene Gómez-Manjón, Irene Hidalgo Mayoral, Rubén Pérez de la Fuente, Arancha Díaz de Bustamante, María Teresa Darnaude, Belén Gil-Fournier, Soraya Ramiro León, Patricia Ramos Gómez, Olalla Sierra Tomillo, Alexandra Juárez Rufián, Maria Isabel Arranz Cano, Rebeca Villares Alonso, Pablo Morales-Pérez, Alejandro Segura-Tudela, Ana Camacho, Noemí Nuñez, Rogelio Simón, Marta Moreno-García, Maria Isabel Alvarez-Mora
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 4, p 560 (2021)
مصطلحات موضوعية: autism spectrum disorder, diagnostic yield, exome sequencing, chromosomal microarray, FMR1 testing, copy number variations, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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5
المؤلفون: Ana Arteche‐López, Almudena Avila‐Fernandez, Alejandra Damian, Emma Soengas‐Gonda, Rubén Pérez de la Fuente, Patricia Ramos Gómez, Jesús Gallego Merlo, Laura Horcajada Burgos, Carlos Cemillán Fernández, Jose Miguel Lezana Rosales, Juan Francisco González Martínez, Juan Francisco Quesada‐Espinosa, Marta Corton, Maria Paz Guerrero‐Molina
المصدر: Clinical Genetics. 103:236-241
مصطلحات موضوعية: Cerebellar Ataxia, Vestibular Diseases, Bilateral Vestibulopathy, Genetics, Humans, Peripheral Nervous System Diseases, Ataxia, Syndrome, Vestibular Neuronitis, Genetics (clinical)
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6
المؤلفون: Laura Bermejo-Guerrero, Ana Arteche-López, Carlos de Fuenmayor Fernández de la Hoz, Aurelio Hernández-Laín, Miguel A Martín, Cristina Domínguez-González
المصدر: Brain. 145:e99-e102
مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical)
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2a4a18b83d6e7e3591cd0f4bd1cebba3
https://doi.org/10.1093/brain/awac286 -
7
المؤلفون: Emma Soengas-Gonda, Rubén Pérez de la Fuente, Ana Arteche-López, María de los Ángeles Gómez-Cano, Juan Francisco Quesada-Espinosa, Carmen Palma Milla, José Miguel Lezana Rosales, Sonia Mayo de Andrés, María Teresa Sánchez-Calvín, María José Gómez-Rodríguez, Olalla Sierra Tomillo, Alexandra Juarez Rufian, Patricia Ramos Gomez, Clara Herrero-Forte, Maria Fenollar-Cortés, Carmen Cotarelo-Pérez, Adrián García Ron, Olga Pérez Rodríguez, Raluca Oancea-Ionescu, Marta Moreno-García
المصدر: Neuropediatrics.
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), General Medicine
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2a1b289f1210577d267a2c7359c7d26a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36126956 -
8
المؤلفون: Paloma Martín‐Jiménez, Carlos Pablo de Fuenmayor‐Fernández de la Hoz, Aurelio Hernández‐Laín, Ana Arteche‐López, Juan Francisco Quesada‐Espinosa, Ana Hernández Voth, Ana Vesperinas, Montse Olivé, Cristina Domínguez‐González
المصدر: Musclenerve. 66(4)
مصطلحات موضوعية: Adult, Cellular and Molecular Neuroscience, Troponin T, Physiology, Physiology (medical), Homozygote, Humans, Neurology (clinical), Muscle, Skeletal, Myopathies, Nemaline
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9
المؤلفون: Marta González-Sánchez, Antonio Mendez-Guerrero, Alejandro Herrero-San Martín, David A Pérez-Martínez, Juan Francisco Quesada Espinosa, Alberto García-Redondo, Daniel Borrego-Hernández, Sara Llamas-Velasco, Ana Arteche-López, José Miguel Lezana Rosales, Víctor Antonio Blanco-Palmero, Verónica Puertas Martín, Carmen Palma Milla, Alberto Villarejo-Galende
المصدر: Re-Unir. Archivo Institucional de la Universidad Internacional de La Rioja
instnameمصطلحات موضوعية: business.industry, media_common.quotation_subject, personality disorder, Frontotemporal lobar degeneration, medicine.disease, frontotemporal dementia, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Neurology, JCR, Gene duplication, medicine, Scopus, Personality, SQSTM1, Neurology (clinical), Amyotrophic lateral sclerosis, business, Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery, Frontotemporal dementia, media_common
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10
المؤلفون: María Teresa Sánchez Calvín, José Miguel Lezana Rosales, Antonio Mendez-Guerrero, Irene Gómez Manjón, María José Gómez Rodríguez, Marta Moreno-García, Alberto Villarejo-Galende, Maria Isabel Alvarez-Mora, Juan Francisco Quesada Espinosa, Ana Arteche-López, Carmen Palma Milla
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A. 185:591-595
مصطلحات موضوعية: Genetics, medicine, Mosaic (geodemography), Biology, CADASIL, medicine.disease, Gene, Genetics (clinical)