المؤلفون: Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)

مصطلحات موضوعية: autistic behavior, 22q13 deletion syndrome, Phelan-McDermid syndrome (PMS), SHANK3, subtelomeric deletion syndrome, intellectual disabilities (ID), Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.652454/full; https://doaj.org/toc/1664-8021

URL الوصول: https://doaj.org/article/45e2ed9b52f940b0bd31664eea90cf57

المؤلفون: Maria García-Vence, Maria del Pilar Chantada-Vazquez, Ana Sosa-Fajardo, Rebeca Agra, Ana Barcia de la Iglesia, Alfonso Otero-Glez, Miguel García-González, José M. Cameselle-Teijeiro, Cristina Nuñez, Juan J. Bravo, Susana B. Bravo

المصدر: Frontiers in Medicine, Vol 8 (2021)

مصطلحات موضوعية: formalin-fixed paraffin-embedded, kidney tissue, deparaffinization, protein extraction, LC-MS/MS analysis, Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2021.657313/full; https://doaj.org/toc/2296-858X

URL الوصول: https://doaj.org/article/40aa47ae2b6d4834a238a343da37a9fd

المؤلفون: Francisca Díaz-González, Karen E. Heath, Ana Barcia‐Ramirez, Manuel Parrón-Pajares

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A. 182:628-631

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Heterozygote, medicine.medical_specialty, Mutation, Missense, 030105 genetics & heredity, Compound heterozygosity, Frameshift mutation, Finger Phalanges, 03 medical and health sciences, Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Syndactyly, Genetics (clinical), business.industry, Infant, Newborn, Prognosis, medicine.disease, Dermatology, 030104 developmental biology, Synostosis, Dysplasia, Limb abnormality, Female, business, Hand Deformities, Congenital

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::500d389ebc68a94bfbfc3078feade7dc
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61480

المؤلفون: Maria Garcia Murias, Ana Barcia de la Iglesia, María Lara Besada Cerecedo, Miguel A. Garcia-Gonzalez, Cándido Díaz Rodríguez, Noa Carrera Cachaza, Jorge Amigo Lechuga, Beatriz Sobrino Rey

المصدر: Nefrología. 39:334

مصطلحات موضوعية: Cystic kidney, Nephrology, business.industry, Medicine, Bioinformatics, business, Genetic diagnosis, Gene

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::feaeff08c570a94820fdf078a1a06ea6
https://doi.org/10.1016/j.nefro.2018.12.002

المؤلفون: Elisa Pérez-Vega, Luis Requena, Ana Barcia, Ana María Molina-Ruiz, Begoña Lasanta

المصدر: Australasian Journal of Dermatology. 58:e20-e22

مصطلحات موضوعية: 030203 arthritis & rheumatology, Drug, medicine.medical_specialty, Lupus erythematosus, business.industry, media_common.quotation_subject, Dermatology, Carbamazepine, Hydralazine, medicine.disease, 030226 pharmacology & pharmacy, Procainamide, 03 medical and health sciences, Epilepsy, 0302 clinical medicine, immune system diseases, Immunology, medicine, skin and connective tissue diseases, Drug-induced lupus erythematosus, business, media_common, medicine.drug, Anti-SSA/Ro autoantibodies

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8d289ca59c229df555c8fd160b264297
https://doi.org/10.1111/ajd.12393

المؤلفون: Homero Rodríguez; Cristina Rojas

المساهمون: Tenemos Gato, Homero Rodríguez Soriano, Cristina Rojas, Raquel Mirón, Miguel Martin, Carlota Rodríguez, Enrique Asenjo, Ana Barcia, Lúa Testa, Ana Rodríguez Aguilar

الإتاحة: http://data.europeana.eu/aggregation/europeana/2022715/https___www_juntadeandalucia_es_cultura_cdaea_elektra_catalogo_execute_html_tipoObjeto_1_id_217330

المؤلفون: Ana María, Molina-Ruiz, Begoña, Lasanta, Ana, Barcia, Elisa, Pérez-Vega, Luis, Requena

المصدر: The Australasian journal of dermatology. 58(1)

مصطلحات موضوعية: Carbamazepine, Epilepsy, Time Factors, Humans, Lupus Erythematosus, Systemic, Anticonvulsants, Female, Drug Eruptions, Child

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::3949634085b854769f4b4f49acd778e7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26424435

المؤلفون: Gregory G. Germino, Terry Watnick, Susana Bravo, Ana Barcia de la Iglesia, Adrian Cordido Eijo, Candido Diaz, Ana Belen Sanz, Alberto Ortiz, Olaya Lamas-Gonzalez, Miguel A. Garcia-Gonzalez

المصدر: Nephrology Dialysis Transplantation. 31:i95-i95

مصطلحات موضوعية: Transplantation, Nephrology, business.industry, Polycystic kidney disease, medicine, Bioinformatics, medicine.disease, business, Signalling pathways

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a3fa9abd63e3ccb0977e1a2a33fa0a99
https://doi.org/10.1093/ndt/gfw156.15

المؤلفون: Miguel A. Garcia-Gonzalez, Ana Belen Sanz, Patricia Viaño, Ana Barcia de la Iglesia, M Dolores Sanchez-Niño, Adrian Cordido Eijo, Alberto Ortiz, Olaya Lamas-Gonzalez

المصدر: Nephrology Dialysis Transplantation. 31:i23-i23

مصطلحات موضوعية: Transplantation, Pathology, medicine.medical_specialty, Nephrology, business.industry, Autosomal dominant polycystic kidney disease, Medicine, business, medicine.disease

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a29c636e31b6b2e532e8206bc9d3d798
https://doi.org/10.1093/ndt/gfw126.04

المساهمون: Endanza. Lugar de creación, Juan Carlos Lérida y Roberto romei: el aprendizaje, Curso de danza contemporánea por Elías lazaridis, Elías lazaridis: stranger, Colectivo kuroi Co..: dress code, Ana Barcia: No soy lo que no recuerdo, Cía. L'obert Dansa: tratado nº 2: Identias y cortesías, María M. Cabeza de vaca: una forma fácil de acabar con todo, Cía. L'yeuse: In-contro, Cía. Clash 66: AP 15, Societat doctor Alonso: la glorieta, María campos y Guy Nader: btwin Barcelona Beirut, Where the things Hide, Noemí Martínez: proyecto nido, Colectivo malab con Judith Mata: Distopic. se prohibe el baile, ¿por que Teatro?: La Tati y la hermana, Eva Gallego: casita de muñecas, Sergi Faustino: taller de prácticas de creación, C60 grandes éxitos, Macarena recuerda: thats the story of my life, Iker Gómez: apple love, Manuel Cañadas: oye, yoe (Síndrome de ausencia), El Pont flotant: ejercicios de amor

الإتاحة: http://data.europeana.eu/aggregation/europeana/2022715/https___www_juntadeandalucia_es_cultura_cdaea_elektra_catalogo_execute_html_tipoObjeto_1_id_163304