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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: autistic behavior, 22q13 deletion syndrome, Phelan-McDermid syndrome (PMS), SHANK3, subtelomeric deletion syndrome, intellectual disabilities (ID), Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Maria García-Vence, Maria del Pilar Chantada-Vazquez, Ana Sosa-Fajardo, Rebeca Agra, Ana Barcia de la Iglesia, Alfonso Otero-Glez, Miguel García-González, José M. Cameselle-Teijeiro, Cristina Nuñez, Juan J. Bravo, Susana B. Bravo
المصدر: Frontiers in Medicine, Vol 8 (2021)
مصطلحات موضوعية: formalin-fixed paraffin-embedded, kidney tissue, deparaffinization, protein extraction, LC-MS/MS analysis, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
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المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A. 182:628-631
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Heterozygote, medicine.medical_specialty, Mutation, Missense, 030105 genetics & heredity, Compound heterozygosity, Frameshift mutation, Finger Phalanges, 03 medical and health sciences, Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Syndactyly, Genetics (clinical), business.industry, Infant, Newborn, Prognosis, medicine.disease, Dermatology, 030104 developmental biology, Synostosis, Dysplasia, Limb abnormality, Female, business, Hand Deformities, Congenital
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4
المؤلفون: Maria Garcia Murias, Ana Barcia de la Iglesia, María Lara Besada Cerecedo, Miguel A. Garcia-Gonzalez, Cándido Díaz Rodríguez, Noa Carrera Cachaza, Jorge Amigo Lechuga, Beatriz Sobrino Rey
المصدر: Nefrología. 39:334
مصطلحات موضوعية: Cystic kidney, Nephrology, business.industry, Medicine, Bioinformatics, business, Genetic diagnosis, Gene
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5
المصدر: Australasian Journal of Dermatology. 58:e20-e22
مصطلحات موضوعية: 030203 arthritis & rheumatology, Drug, medicine.medical_specialty, Lupus erythematosus, business.industry, media_common.quotation_subject, Dermatology, Carbamazepine, Hydralazine, medicine.disease, 030226 pharmacology & pharmacy, Procainamide, 03 medical and health sciences, Epilepsy, 0302 clinical medicine, immune system diseases, Immunology, medicine, skin and connective tissue diseases, Drug-induced lupus erythematosus, business, media_common, medicine.drug, Anti-SSA/Ro autoantibodies
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6
المؤلفون: Homero Rodríguez; Cristina Rojas
المساهمون: Tenemos Gato, Homero Rodríguez Soriano, Cristina Rojas, Raquel Mirón, Miguel Martin, Carlota Rodríguez, Enrique Asenjo, Ana Barcia, Lúa Testa, Ana Rodríguez Aguilar
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المصدر: The Australasian journal of dermatology. 58(1)
مصطلحات موضوعية: Carbamazepine, Epilepsy, Time Factors, Humans, Lupus Erythematosus, Systemic, Anticonvulsants, Female, Drug Eruptions, Child
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المؤلفون: Gregory G. Germino, Terry Watnick, Susana Bravo, Ana Barcia de la Iglesia, Adrian Cordido Eijo, Candido Diaz, Ana Belen Sanz, Alberto Ortiz, Olaya Lamas-Gonzalez, Miguel A. Garcia-Gonzalez
المصدر: Nephrology Dialysis Transplantation. 31:i95-i95
مصطلحات موضوعية: Transplantation, Nephrology, business.industry, Polycystic kidney disease, medicine, Bioinformatics, medicine.disease, business, Signalling pathways
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a3fa9abd63e3ccb0977e1a2a33fa0a99
https://doi.org/10.1093/ndt/gfw156.15 -
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المؤلفون: Miguel A. Garcia-Gonzalez, Ana Belen Sanz, Patricia Viaño, Ana Barcia de la Iglesia, M Dolores Sanchez-Niño, Adrian Cordido Eijo, Alberto Ortiz, Olaya Lamas-Gonzalez
المصدر: Nephrology Dialysis Transplantation. 31:i23-i23
مصطلحات موضوعية: Transplantation, Pathology, medicine.medical_specialty, Nephrology, business.industry, Autosomal dominant polycystic kidney disease, Medicine, business, medicine.disease
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a29c636e31b6b2e532e8206bc9d3d798
https://doi.org/10.1093/ndt/gfw126.04 -
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المساهمون: Endanza. Lugar de creación, Juan Carlos Lérida y Roberto romei: el aprendizaje, Curso de danza contemporánea por Elías lazaridis, Elías lazaridis: stranger, Colectivo kuroi Co..: dress code, Ana Barcia: No soy lo que no recuerdo, Cía. L'obert Dansa: tratado nº 2: Identias y cortesías, María M. Cabeza de vaca: una forma fácil de acabar con todo, Cía. L'yeuse: In-contro, Cía. Clash 66: AP 15, Societat doctor Alonso: la glorieta, María campos y Guy Nader: btwin Barcelona Beirut, Where the things Hide, Noemí Martínez: proyecto nido, Colectivo malab con Judith Mata: Distopic. se prohibe el baile, ¿por que Teatro?: La Tati y la hermana, Eva Gallego: casita de muñecas, Sergi Faustino: taller de prácticas de creación, C60 grandes éxitos, Macarena recuerda: thats the story of my life, Iker Gómez: apple love, Manuel Cañadas: oye, yoe (Síndrome de ausencia), El Pont flotant: ejercicios de amor