المؤلفون: Clémence Labasse, Guy Brochier, Ana-Lia Taratuto, Bruno Cadot, John Rendu, Soledad Monges, Valérie Biancalana, Susana Quijano-Roy, Mai Thao Bui, Anaïs Chanut, Angéline Madelaine, Emmanuelle Lacène, Maud Beuvin, Helge Amthor, Laurent Servais, Yvan de Feraudy, Marcela Erro, Maria Saccoliti, Osorio Abath Neto, Julien Fauré, Béatrice Lannes, Vincent Laugel, Sandra Coppens, Fabiana Lubieniecki, Ana Buj Bello, Nigel Laing, Teresinha Evangelista, Jocelyn Laporte, Johann Böhm, Norma B. Romero

المصدر: Acta Neuropathologica Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-19 (2022)

مصطلحات موضوعية: ACTA1, Congenital myopathy, Nemaline rods, Intranuclear rods, Cytoplasmic bodies, Nuclear envelope, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2051-5960

URL الوصول: https://doaj.org/article/aa0b0640d52441babc07367bace6ddce

المؤلفون: Matteo Garibaldi, John Rendu, Julie Brocard, Emmanuelle Lacene, Julien Fauré, Guy Brochier, Maud Beuvin, Clemence Labasse, Angeline Madelaine, Edoardo Malfatti, Jorge Alfredo Bevilacqua, Fabiana Lubieniecki, Soledad Monges, Ana Lia Taratuto, Jocelyn Laporte, Isabelle Marty, Giovanni Antonini, Norma Beatriz Romero

المصدر: Acta Neuropathologica Communications, Vol 7, Iss 1, Pp 1-19 (2019)

مصطلحات موضوعية: RYR1 recessive, Dusty Core Disease, Central Core Disease, Congenital Myopathy, Centronuclear myopathy, Ryanodine receptor, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://link.springer.com/article/10.1186/s40478-018-0655-5; https://doaj.org/toc/2051-5960

URL الوصول: https://doaj.org/article/c73f5437deee409b931e8b9a6c5226cb

المؤلفون: Cristina N. Alonso, Maria Saccoliti, Hernán Eiroa, Hilda Verónica Aráoz, Ana Lia Taratuto, Maria Gabriela Obregon, Gimena Gomez, Mariana Loos, Carlos Rugilo, Lía Mayorga, Fabiana Lubieniecki, Roberto Caraballo

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 27, Iss, Pp 100733-(2021)

مصطلحات موضوعية: Medicine (General), Mitochondrial DNA, medicine.medical_specialty, QH301-705.5, Mitochondrial disease, Mitochondrial diseases, Gastroenterology, Pediatrics, R5-920, Endocrinology, Mitochondrial myopathy, Internal medicine, Genetics, medicine, Biology (General), Myopathy, Molecular Biology, Muscle biopsy, medicine.diagnostic_test, Genetic heterogeneity, business.industry, medicine.disease, Leigh syndrome, MELAS, Myoclonic epilepsy, Molecular diagnosis, medicine.symptom, Chronic progressive external ophthalmoplegia, business, Research Paper

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e9cb593f34ea269824d9d582ab495c00
http://europepmc.org/articles/PMC7933530

المؤلفون: L. Servais, Susana Quijano-Roy, Johann Böhm, Teresinha Evangelista, John Rendu, Guy Brochier, Sandra Coppens, M.T. Bui, Ana Lia Taratuto, Nigel G. Laing, Valérie Biancalana, Jocelyn Laporte, E. Lacène, Helge Amthor, Soledad Monges, Norma B. Romero, Clémence Labasse, A. Madelaine, Anna Buj-Bello, Fabiana Lubieniecki

المصدر: Neuromuscular Disorders. 31:S59

مصطلحات موضوعية: Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0adae21428b82686cae9fa44963c9cde
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.058

المؤلفون: Fabio Barroso, Claudia Cejas, Teresinha Evangelista, Mai Thao Bui, Ana Lia Taratuto, Norma B. Romero, Maria Saccoliti, Johann Böhm, Bjarne Udd, Guy Brochier, Alberto Dubrovsky, Xavière Lornage, Andrés Berardo, Jocelyn Laporte, Mridul Johari

المساهمون: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, Folkhälsan Research Center, Faculty of Medecine [Helsinki], Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki-Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Instituto de Investigaciones Neurologicas (FLENI), Instituto de Investigaciones Neurologicas, Hospital Universitario Fundacion Favaloro, University of Tampere [Finland], Department of Medical and Clinical Genetics, University of Helsinki, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Journal of Neurology
Journal of Neurology, 2019, 266 (10), pp.2524-2534. ⟨10.1007/s00415-019-09437-3⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Argentina, Limb girdle, Thigh, Biology, 3124 Neurology and psychiatry, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Autophagy, Humans, Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein D0, 030212 general & internal medicine, Muscular dystrophy, Heterogeneous-Nuclear Ribonucleoprotein D, Myopathy, Rimmed vacuolar myopathy, Aged, Muscle biopsy, medicine.diagnostic_test, LGMDD3 HNRNPDL-related, 3112 Neurosciences, Rimmed vacuoles, HNRNPDL gene, Middle Aged, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Pedigree, medicine.anatomical_structure, Phenotype, Neurology, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, Mutation, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Female, Neurology (clinical), medicine.symptom, 030217 neurology & neurosurgery, Distal lower limb muscle weakness, Limb-girdle muscular dystrophy

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4f591a639a545d766ed37c77a813563f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31267206

المؤلفون: Guy Brochier, Julien Fauré, Jocelyn Laporte, Clémence Labasse, Isabelle Marty, Jorge A. Bevilacqua, Ana Lia Taratuto, Emmanuelle Lacène, Julie Brocard, Edoardo Malfatti, Maud Beuvin, Giovanni Antonini, John Rendu, Soledad Monges, A. Madelaine, Matteo Garibaldi, Fabiana Lubieniecki, Norma B. Romero

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unit of Neuromuscular Morphology [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Università degli Studi di Roma 'La Sapienza' = Sapienza University [Rome], Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche en Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Universidad de Chile = University of Chile [Santiago] (UCHILE), Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia [Buenos Aires] (FLENI), FLENI, Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Università degli Studi di Roma 'La Sapienza' = Sapienza University [Rome] (UNIROMA), [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Acta Neuropathologica Communications
Acta Neuropathologica Communications, BioMed Central part of Springer Science, 2019, 7 (3), ⟨10.1186/s40478-018-0655-5⟩
Acta Neuropathologica Communications, Vol 7, Iss 1, Pp 1-19 (2019)
Acta Neuropathologica Communications, 2019, 7 (3), ⟨10.1186/s40478-018-0655-5⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pathology, muscle, [SDV]Life Sciences [q-bio], lcsh:RC346-429, centronuclear myopathy, 0302 clinical medicine, cohort studies, newborn, congenital myopathy, middle aged, genes, humans, child, medicine.diagnostic_test, adult, ryanodine receptor calcium release channel, musculoskeletal system, skeletal, muscular diseases, aged, female, entral core disease, dusty core disease, ryanodine receptor, RYR1 recessive, adolescent, biopsy, child, preschool, genes, recessive, infant, infant, newborn, male, muscle, skeletal, young adult, Child, Preschool, Immunohistochemistry, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], medicine.symptom, medicine.medical_specialty, Genes, Recessive, Biology, preschool, Pathology and Forensic Medicine, Lesion, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Central Core Disease, medicine, Centronuclear myopathy, Muscle, Skeletal, lcsh:Neurology. Diseases of the nervous system, RYR1, Muscle biopsy, Research, Infant, Newborn, recessive, medicine.disease, Congenital myopathy, 030104 developmental biology, Neurology (clinical), Myofibril, 030217 neurology & neurosurgery, Central core disease

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8aeb983c36272e01d0234cc52751edfb
http://hdl.handle.net/11573/1410096

المؤلفون: Guy Brochier, E. Lacène, Gisèle Bonne, Fabiana Lubieniecki, F. Levy Borsato, Soledad Monges, Sabrina Sacconi, Clémence Labasse, A. Madelaine, Stéphane Vassilopoulos, Norma B. Romero, Giovanni Antonini, Maud Beuvin, Marc Bitoun, John Rendu, Ana Lia Taratuto, Jorge A. Bevilacqua, Matteo Garibaldi

المساهمون: CHU Grenoble, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Università degli Studi di Roma 'La Sapienza' = Sapienza University [Rome] (UNIROMA), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: 22nd International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS)
22nd International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Oct 2017, Saint Malo, France. Neuromuscular Disorder, 27, pp.S239, 2017, ⟨10.1016/j.nmd.2017.06.518⟩

مصطلحات موضوعية: Genetics, RYR1, Neurology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Biology, Genetic correlation, Spectrum (topology), Myopathie, Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f389a1f5789bf7fd40d84535c9985897
https://hal.science/hal-03973385

المؤلفون: Anders Oldfors, Carola Hedberg-Oldfors, Norma B. Romero, Xavière Lornage, Fabiana Lubieniecki, B. Udd, Bruno Eymard, Juliette Nectoux, E. Malfatti, Gisèle Bonne, Clémence Labasse, Soledad Monges, Ana Lia Taratuto, A. Madelaine, Isabelle Nelson, Guy Brochier, F. Leturcq, Johann Böhm, Jocelyn Laporte, R. Avila-Polo

المصدر: Neuromuscular Disorders. 28:S104-S105

مصطلحات موضوعية: Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::610c4f2a673eb90365f1c683428e0452
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.06.289

المؤلفون: Dolores González Morón, Victoria Aldinio, Victoria Zubiri, Gabriel Volman, Ana Lia Taratuto, Janina Argentina Huamanchumo Fiestas, Aquiles Uccelli, Omar Gerardi, Matias Lopez, Nancy Medina, Marta Córdoba, Marcelo Andrés Kauffman, Guadalupe Gargiulo, Sergio Alejandro Rodríguez Quiroga

المصدر: Neurología Argentina. 7:171-175

مصطلحات موضوعية: Gynecology, medicine.medical_specialty, CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD, business.industry, Neurología Clínica, Medicina Clínica, EMERIN, Neurology, MOLECULAR STUDY [CARDIAC INVOLVEMENT], medicine, MUSCLE WEAKNESS, Neurology (clinical), EMERY-DREIFUSS, business, JOINT CONTRACTURES

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::df6517422e41d48a9116b0e2e8177d9c
https://doi.org/10.1016/j.neuarg.2015.03.002

المؤلفون: Nigel F. Clarke, Michèle Mayer, Willie Stewart, Carina Wallgren-Pettersson, Ricardo Reisin, Marion Gérard, Steven B. Marston, Cheryl Longman, Moshe Frydman, Vilma-Lotta Lehtokari, Marianne de Visser, Enrico Bertini, Jacob S. Hogue, Tuula A. Nyman, Mikaela Grönholm, Eugenio Mercuri, Brigitte Gilbert-Dussardier, Katarina Pelin, Alan H. Beggs, Kristen J. Nowak, Sylviane Peudenier-Robert, Tom L. Winder, Helena Pihko, Frank J. Probst, Ekkehard Wilichowski, Ana Lia Taratuto, OÖzge Ceyhan-Birsoy, Hans Lochmüller, Nicole Monnier, Christine Barnerias, John B Winer, M. Marttila, Hanna Kolski, Pascal Cintas, Kathryn N. North, Nigel G. Laing, Lars Klinge, Bruno Eymard, Peter B. Kang, Laurent Magy, Véronique Manel

المساهمون: Neurology

المصدر: Human mutation, 35(7), 779-790. Wiley-Liss Inc.

مصطلحات موضوعية: hypercontractile phenotype, Male, Tropomyosin, medicine.disease_cause, TPM2, 0302 clinical medicine, Nemaline myopathy, congenital myopathy, Databases, Genetic, Phosphorylation, Child, Genetics (clinical), Genetics, 0303 health sciences, Mutation, Skeletal, Phenotype, 3. Good health, Child, Preschool, Muscle, Female, medicine.symptom, actin, Protein Binding, Adult, Adolescent, Molecular Sequence Data, genotype-phenotype correlation, Biology, Article, Young Adult, Databases, 03 medical and health sciences, Settore MED/39 - NEUROPSICHIATRIA INFANTILE, Muscular Diseases, Genetic, medicine, Humans, Amino Acid Sequence, Muscle, Skeletal, Preschool, Myopathy, Genetic Association Studies, Actin, 030304 developmental biology, Infant, medicine.disease, Congenital myopathy, Actins, TPM3, Sequence Alignment, 030217 neurology & neurosurgery

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URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a4e5333d553fbe83171c9d05e8e2907
https://doi.org/10.1002/humu.22554