-
1
المؤلفون: Rafael Fernández-Delgado, Massimo Bogliolo, Jordi Surrallés, Inmaculada Pérez de Soto, Fatima Bañez, Christopher Bauser, Cristina Beléndez-Bieler, Joaquín Dopazo, Eva M. Galvez, Raquel Sáez-Villaverde, Laura Rosiñol, Antonio Molinés, José Moraleda Jimenez, Miriam Aza-Carmona, Neda Stjepanovic, Gregorio de la Mata, Núria Muñoz-Subirana, Albert Català, Juan Miguel Bergua Burgues, Maria Marín, Leonort Senent, Ines Hernadez, Cristina Diaz-Heredia, Bienvenida Argilés, A. Figuera, Judith Reina-Castillón, Estela Carrasco, Macarena Gonzalez, Marta García, José A. Casado, José Nieto, Julián Sevilla, Luis A. Pérez-Jurado, Elena Cela, Ricardo López Almaraz, Isabel Cuesta, Antonio Escudero Soto, Raquel Portugal, José Manue Vagace, Benjamín Rodríguez-Santiago, Tobias Paprotka, Isabel Badell, Inés Hernando, Raquel Hladun, Cristina Vicho, Marta Barragaño, Anna Carrió, Pia Gallano, Francisco Lendínez, José Miguel Cosuelo, Roser Pujol, Marcos López-Sánchez, Ana Ruiz-Llobet, María Tapia, Phil Ancliff, Juan Antonio Muñoz, Monica Lopez, María Luisa Antelo, Alexandra Regueiro, Alberto Valiente, F.M. Garcia, Juan A. Bueren, Paula Río, Beatriz Arrizabalaga, Ana Maria Galera-Miñarro, Maria Carmen Garcia-Pardos, Judith Balmaña, Lidia Gonzalez-Quereda
المصدر: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Journal of Medical Genetics
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujolمصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, haematology (incl blood transfusion), DNA Copy Number Variations, DNA Repair, DNA repair, Mutation, Missense, Single-nucleotide polymorphism, Biology, Polymorphism, Single Nucleotide, Cell Line, Gene Knockout Techniques, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, FANCE, hemic and lymphatic diseases, Exome Sequencing, FANCD2, Genetics, Humans, genetics, Genetic Predisposition to Disease, Copy-number variation, Genetics (clinical), Exome sequencing, Fanconi Anemia Complementation Group A Protein, Point mutation, clinical genetics, genetics, haematology (incl blood transfusion), FANCA, DNA-Binding Proteins, Fanconi Anemia, 030104 developmental biology, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, clinical genetics
-
2
المؤلفون: Julián Sevilla, Mónica Martínez-Gallo, Laura Iarriccio, Elena Vallespín, Maria-Luz Uria, Lurdes Planas-Cerezales, Luis Ignacio Gonzalez-Granado, Virginia Leiro-Fernandez, Rosario Perona, Claudia Valenzuela, Albert Català, Sara Martín, Isabel Badell-Serra, Maria Molina-Molina, Carmen Rodríguez-Vigil, Pablo Lapunzina, Belén López-Muñiz, P. Martínez, Elena G Arias-Salgado, Guiomar Perez de Nanclares, Mariana Bastos-Oreiro, Leandro Sastre, Jaime Carrillo, Ana Maria Galera-Miñarro, Anna Ruiz-Llobet, Cristina Diaz-Heredia, Eva M. Galvez, Andrea Martín-Nalda, Laura Pintado-Berninches
المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, CSIC - Unidad de Recursos de Información Científica para la Investigación (URICI), Federación Española de Enfermedades Raras, Sastre, Leandro, Sastre, Leandro [0000-0003-3613-5938], Institut Català de la Salut, [Arias-Salgado EG, Pintado-Berninches L] Instituto de Investigaciones Biomedicas CSIC/UAM, IDIPaz, Madrid, Spain. Advanced Medical Projects, Madrid, Spain. [Galvez E] Hematología y Hemoterapia, Hospital Niño Jesús, Madrid, Spain. [Planas-Cerezales L] Unitat ILD, Departament de Pneumologia, Hospital de Universitari de Bellvtige, Barcelona, Spain. Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Barcelona, Spain. Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain. [Vallespin E, Martinez P] Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. [Martín-Nalda A, Martínez-Gallo M, Uria ML, Diaz-Heredia C] Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain. Departament de Biologia Cel•lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Orphanet Journal of Rare Diseases
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-12 (2019)
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Scientiaمصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, DNA repair, lcsh:Medicine, Anèmia, Cells::Cellular Structures::Intracellular Space::Cell Nucleus::Cell Nucleus Structures::Intranuclear Space::Chromosomes::Chromosome Structures::Telomere [ANATOMY], 030105 genetics & heredity, Exon, 0302 clinical medicine, Respiratory Tract Diseases::Lung Diseases::Lung Diseases, Interstitial::Idiopathic Interstitial Pneumonias::Idiopathic Pulmonary Fibrosis [DISEASES], Pharmacology (medical), enfermedades respiratorias::enfermedades pulmonares::enfermedades pulmonares intersticiales::neumonías intersticiales idiopáticas::fibrosis pulmonar idiopática [ENFERMEDADES], Child, Telomerase, Telomere Shortening, Genetics (clinical), Pulmonary fibrosis, Genetics, Sanger sequencing, Telòmer, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Dyskeratosis congenita, Telomeropathies, Anemia, Aplastic, Anèmia aplàstica - Aspectes genètics, Fibrosi pulmonar, Anemia, Exons, General Medicine, Telomere, Pedigree, Other subheadings::Other subheadings::/pathology [Other subheadings], Child, Preschool, symbols, Female, Otros calificadores::Otros calificadores::/patología [Otros calificadores], Aplastic anemia, Adult, Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Anemia::Anemia, Aplastic [DISEASES], Adolescent, Biology, Young Adult, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], medicine, Humans, Fibrosi pulmonar - Aspectes genètics, enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::anemia::anemia aplásica [ENFERMEDADES], Gene, Southern blot, Research, lcsh:R, Infant, medicine.disease, Human genetics, RNA, células::estructuras celulares::espacio intracelular::núcleo celular::estructuras del núcleo celular::espacio intranuclear::cromosomas::estructuras cromosómicas::telómero [ANATOMÍA], 030217 neurology & neurosurgery
وصف الملف: application/pdf
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Lídia Romero-Cortadellas, Gonzalo Hernández, Xènia Ferrer-Cortès, Laura Zalba-Jadraque, José Luis Fuster, Mar Bermúdez-Cortés, Ana María Galera-Miñarro, Santiago Pérez-Montero, Cristian Tornador, Mayka Sánchez
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 8, p 4406 (2022)
مصطلحات موضوعية: DMT1, microcytic anemia, iron overload, SLC11A2, mutation, EPO, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
Find this article in full text from Springer Verlag. 
Full Text Finder