نتائج البحث - "Andrea Lehmann"

المساهمون: Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Boston Children's Hospital, Department of Medicine, Karolinska Institutet [Stockholm], Service de Génétique [Purpan], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Department of Pediatrics, The University of Texas at San Antonio (UTSA), LabEX IGO Immunothérapie Grand Ouest, Service de Cancéro-Dermatologie, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Anti-tumor immunosurveillances and immunotherapy (CRCINA - Département INCIT - Equipe 3), Centre de recherche de Cancérologie et d'Immunologie / Nantes - Angers (CRCINA), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Mitochondrie : Régulations et Pathologie, Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-Hôpital Sud, CHU Pontchaillou [Rennes], Service de génétique [Tours], Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Imagerie et cerveau, Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Bordeaux [Bordeaux], Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Instituto de Genetica Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Universitad de la Sabana, Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Center for Human Disease Modeling, Duke University [Durham], National Heart, Lung, and Blood Institute, Wellcome Trust, French Ministry of Health, HUGODIMS, 2013, RC14_0107, Health Regional Agency from Poitou-Charentes, U54HG006542, US National Human Genome Research Institute, Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin], Duke University Medical Center, Warsaw University of Technology [Warsaw], University of California [San Francisco] (UC San Francisco), University of California (UC), University of Miami, Service Génétique Médicale [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Robert Debré, GeneDx [Gaithersburg, MD, USA], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Nantes Université (Nantes Univ), Anti-Tumor Immunosurveillance and Immunotherapy (CRCINA-ÉQUIPE 3), Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes-Angers (CRCINA), Université d'Angers (UA)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Université d'Angers (UA)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Laboratoire de Biologie Neurovasculaire Intégrée [Angers] (CNRS UMR6214 - INSERM U771), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Faculté de Médecine d'Angers, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Pontificia Universidad Javeriana (PUJ), University of Washington [Seattle], Howard Hughes Medical Institute [Seattle], Howard Hughes Medical Institute (HHMI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Jonchère, Laurent, Université de Nantes ( UN ) -Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion ( CHU La Réunion ), The University of Texas at San Antonio ( UTSA ), Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Anti-tumor immunosurveillances and immunotherapy ( CRCINA - Département INCIT - Equipe 3 ), Centre de recherche de Cancérologie et d'Immunologie / Nantes - Angers ( CRCINA ), Université d'Angers ( UA ) -Université de Nantes ( UN ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Recherche en Santé de l'Université de Nantes ( IRS-UN ) -Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ) -Université d'Angers ( UA ) -Université de Nantes ( UN ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Recherche en Santé de l'Université de Nantes ( IRS-UN ) -Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Université d'Angers ( UA ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université d'Angers ( UA ) -CHU Angers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers ( CHU Poitiers ) -Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -CHU Pontchaillou [Rennes]-Hôpital Sud, Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Universidad de la Sabana, Baylor College of Medicine ( BCM ), Baylor College of Medicine, unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 ( ITX ), Université de Nantes ( UN ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Duke university [Durham]

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2017, 100 (2), pp.352-363. ⟨10.1016/j.ajhg.2017.01.003⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2017, 100, pp.689. ⟨10.1016/j.ajhg.2017.03.003⟩
Universidad de La Sabana
Intellectum Repositorio Universidad de La Sabana
Repositorio Universidad de la Sabana
Universidad de la Sabana
instacron:Universidad de la Sabana
American Journal of Human Genetics, 2017, 100 (2), pp.352-363. ⟨10.1016/j.ajhg.2017.01.003⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2017, 100 (2), pp.352-363. 〈10.1016/j.ajhg.2017.01.003〉

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Microcephaly, Intellectual disability, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, 030105 genetics & heredity, 0302 clinical medicine, Neurodevelopmental disorder, Ubiquitin, PSMD12, Syndromic neurodevelopmental disorder, Child, Zebrafish, Genetics (clinical), Genetics, Proteasome 26S, Phenotype, proteasome 26S, intellectual disability, Child, Preschool, Female, Proteasome Endopeptidase Complex, Adolescent, DNA Copy Number Variations, syndromic neurodevelopmental disorder, Protein subunit, Down-Regulation, Biology, Polymorphism, Single Nucleotide, 03 medical and health sciences, Report, RPN5, ubiquitin, medicine, Animals, Humans, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Point mutation, Infant, Correction, biology.organism_classification, medicine.disease, Human genetics, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, Proteasome, Neurodevelopmental Disorders, biology.protein, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Gene Deletion, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: text/plain; application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::da22d7dbd82e9c777455092df3eb5e94
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01478814/file/main.pdf

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Biallelic variants in OTUD6B cause an intellectual disability syndrome associated with seizures and dysmorphic features

المؤلفون: Christine M. Eng, Thomas Besnard, Ingo Helbig, Holger Lerche, Bülent Kara, H. Hjalgrim, Peter-Michael Kloetzel, Mahmoud Y. Issa, Frédéric Ebstein, Isabelle Hazart, M. Cecilia Ljungberg, Eric LeGuern, Yaping Yang, Jill A. Rosenfeld, Rikke S. Møller, Alicia Braxton, Lindsay C. Burrage, Sarah Weckhuysen, Felix Rosenow, Peter De Jonghe, Johannes R. Lemke, Hiltrud Muhle, Elizabeth Roeder, Mary E. Dickinson, Nina Barišić, Bassam Abu-Libdeh, Federico Zara, Sara Wells, Carla Marini, Jennifer L. Silhavy, Marcus J. Miller, Maha S. Zaki, Bertrand Isidor, Teresa Santiago-Sim, LaDonna Immken, Andrea Lehmann, Joseph G. Gleeson, Karl Martin Klein, Mari Tokita, A Suls, Honey Nagakura, Rudi Balling, Rosa Guerrero-López, Katalin Sterbova, Benjamin Cogné, John R. Seavitt, Pasquale Striano, Maher Shahrour, Stéphanie Baulac, Renzo Guerrini, Sara Johnson, Lydia Teboul, Stéphane Bézieau, Kiely N. James, Katia Hardies, Orly Elpeleg, Dana Craiu, Jason D. Heaney, Sébastien Küry, Yvonne G. Weber, Zaid Afawi, Weimin Bi, Rebecca O. Littlejohn, Patrick May, Jose Serratosa, Magdalena Walkiewicz, Johanna A. Jähn

المساهمون: EuroEPINOMICS RES Consortium Autos

المصدر: The American journal of human genetics
EuroEPINOMICS RES Consortium Autosomal Recessive working group & Møller, R S 2017, ' Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features ', American Journal of Human Genetics, vol. 100, no. 4, pp. 676-688 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.03.001

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e0726846a928b24df09dd3ea82b3d97f
https://hdl.handle.net/10067/1423910151162165141

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