-
1دورية أكاديمية
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: WES, LRPPRC, Leigh syndrome, French-Canadian disorder, epilepsy, developmental delay, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Angham Abdulrhman Abdulkareem, Qaiser Zaman, Hamza Khan, Sabar Khan, Gauhar Rehman, Nabeel Tariq, Mashal Ahmad, Muhammad Owais, Najumuddin, Osama Yousef Muthaffar, Fehmida Bibi, Rin Khang, Seung Woo Ryu, Muhammad Imran Naseer, Musharraf Jelani
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: epilepsy, whole exome sequencing (WES), low income and middle income countries, molecular diagnoses, CNTN2, CARS2, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Muhammad Imran Naseer, Angham Abdulrhman Abdulkareem, Mahmood Rasool, Bader Shirah, Hussein Algahtani, Osama Y. Muthaffar, Peter Natesan Pushparaj
المصدر: Saudi Journal of Biological Sciences, Vol 29, Iss 7, Pp 103309- (2022)
مصطلحات موضوعية: Stop-Gain Mutation, Heterozygous, STXBP1, Developmental and Epileptic Encephalopathy 4, Saudi Arabia, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Murad Ali Rahat, Fazal Akbar, Akhtar Rasool, Muhammad Ilyas, Allah Rakha, Sulaiman Shams, Musharraf Jelani, Fehmida Bibi, Bader H. Shirah, Angham Abdulrhman Abdulkareem, Muhammad Imran Naseer, Muhammad Israr
المصدر: Biomedicines, Vol 11, Iss 4, p 1228 (2023)
مصطلحات موضوعية: eye colour, Irisplex, genotypes, Pakhtoon population, Malakand Division, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Muhammad Imran Naseer, Angham Abdulrhman Abdulkareem, Mahmood Rasool, Hussein Algahtani, Osama Yousef Muthaffar, Peter Natesan Pushparaj
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: Epilepsy, SCN1A, CACNB4, WES, Saudi patients, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Abu Bakar, Sulaiman Shams, Nousheen Bibi, Asmat Ullah, Wasim Ahmad, Musharraf Jelani, Osama Yousef Muthaffar, Angham Abdulrhman Abdulkareem, Turki S. Abujamel, Absarul Haque, Muhammad Imran Naseer, Bushra Khan
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 2, p 510 (2023)
مصطلحات موضوعية: DYM gene, Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome, homozgosity mapping, sanger sequencing, novel homozygous, non-sense variant, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Maryam Iqbal, Sulaiman Shams, Huma Rafiq, Momin Khan, Shahid Khan, Umer Sadique Khattak, Sahib Gul Afridi, Fehmida Bibi, Angham Abdulrhman Abdulkareem, Muhammad Imran Naseer
المصدر: Pharmaceuticals, Vol 16, Iss 2, p 306 (2023)
مصطلحات موضوعية: stem cells, benzimidazol, compound, hepatocytes, rat, Medicine, Pharmacy and materia medica, RS1-441
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Qaiser Zaman, Muhammad Abbas Khan, Kalsoom Sahar, Gauhar Rehman, Hamza Khan, Mehwish Rehman, Najumuddin, Ilyas Ahmad, Muhmmad Tariq, Osama Yousef Muthaffar, Angham Abdulrhman Abdulkareem, Fehmida Bibi, Muhammad Imran Naseer, Muhammad Shah Faisal, Naveed Wasif, Musharraf Jelani
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 2, p 328 (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 2, p 354 (2023)
مصطلحات موضوعية: salt and pepper developmental regression syndrome, epilepsy, developmental delay, GM3 synthase, short stature, saudi arabia, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Qaiser Zaman, Sadeeda, Muhammad Anas, Gauhar Rehman, Qadeem Khan, Aiman Iftikhar, Mashal Ahmad, Muhammad Owais, Ilyas Ahmad, Osama Yousef Muthaffar, Angham Abdulrhman Abdulkareem, Fehmida Bibi, Musharraf Jelani, Muhammad Imran Naseer
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 1, p 145 (2023)
مصطلحات موضوعية: HPS3, HPS4, whole-exome sequencing, molecular diagnostics, Hermansky–Pudlak syndrome, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource