-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Łukasz Kuszel, Paulina Pietras, Marta Leśniczak-Staszak, Mirosław Andrusiewicz, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marta Pawlak, Ryszard Grenda, Anna Materna-Kiryluk, Machteld M. Oud, Witold Szaflarski
المصدر: Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 10 (2023)
مصطلحات موضوعية: cranioectodermal dysplasia, CED, ciliopathy, second-stage renal disease, hURECs, WDR35, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer
المصدر: Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 10 (2023)
مصطلحات موضوعية: split-hand/foot malformation type 1, ectrodactyly, 7q21.3, DLX5/6, structural variants, SYT1, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Dawid Larysz, Paweł Gawliński, Grzegorz Koczyk, Delfina Popiel, Lidia Gurba-Bryśkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Zuzanna Adamek, Aleksandra Szczepankiewicz, Paweł Dominiak, Filip Glista, Karolina Matuszewska, Aleksander Jamsheer
المصدر: Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 9 (2022)
مصطلحات موضوعية: calvarial sutures, craniosynostosis, next-generation sequencing, chromosomal microarray analysis, cohort screening, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Elzbieta Grześk, Eyal Schwartzmann, Anna Materna-Kiryluk, Jadwiga Małdyk
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
مصطلحات موضوعية: autoimmune lymphoproliferative syndrome, chronic active Epstein-Barr virus infection, lymphoproliferation, children, immunodeficiency–primary, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Materna-Kiryluk, Joanna Walczak-Sztulpa, Delfina Popiel, Magdalena Badura-Stronka, Grzegorz Koczyk, Adam Dawidziuk, Aleksander Jamsheer
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
مصطلحات موضوعية: facial dysostoses, mandibulofacial dysostoses, acrofacial dysostoses, pharyngeal arch, rare diseases, craniofacial development, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzynska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elzbieta Czyzyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Glodek-Brzozowska, Alicja Goszczanska-Ciuchta, Malgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kazmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Malgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gasiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybala, Ryszard Slezak, Marzena Wisniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elzbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesinska-Figatowska, Pawel Gawlinski, Wojciech Wiszniewski
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 12, p 2014 (2021)
مصطلحات موضوعية: molecular genetics, neurology, high-throughput nucleotide sequencing, medical genetics, human genetics, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna Wisniewska, Barbara Wieckowska, Jolanta Wierzba, Anna Jazdzewska, Beata Jaroszewska-Swiatek, Kinga Skotnicka, Anna Latos-Bielenska
المصدر: Children, Vol 8, Iss 2, p 138 (2021)
مصطلحات موضوعية: congenital abnormalities, limb deformities, congenital, risk factors, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
8
المؤلفون: Joan K. Morris, Diana Wellesley, Elizabeth Limb, Jorieke E. H. Bergman, Agnieszka Kinsner‐Ovaskainen, Marie Claude Addor, Jennifer M. Broughan, Clara Cavero‐Carbonell, Carlos M. Dias, Luis‐Javier Echevarría‐González‐de‐Garibay, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Ingeborg Barisic, Kari Klungsoyr, Nathalie Lelong, Anna Materna‐Kiryluk, Amanda Neville, Vera Nelen, Mary T. O'Mahony, Isabelle Perthus, Anna Pierini, Judith Rankin, Anke Rissmann, Florence Rouget, Geraldine Sayers, Sarah Stevens, David Tucker, Ester Garne
المساهمون: Reproductive Origins of Adult Health and Disease (ROAHD)
المصدر: Birth defects research, 114(20), 1417-1426. Wiley
Birth Defects Research
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
instnameمصطلحات موضوعية: Embryology, Vascular Malformations, Registo Nacional de Anomalias Congénitas, Health, Toxicology and Mutagenesis, Cardiovascular Abnormalities, Toxicology, European Surveillance of Congenital Anomalies, vascular, Pregnancy, EUROCAT, Prevalence, Humans, Gastroschisis, anomalies, congenital, disruption, surveillance, Portugal, RENAC, Congenital Anomalies, Estados de Saúde e de Doença, Observação em Saúde e Vigilância, United Kingdom, Europe, Vascular Disruption, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Female, Developmental Biology, Maternal Age
وصف الملف: application/pdf
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna Wiśniewska, Barbara Więckowska, Katarzyna Wróblewska-Seniuk, Beata Jaroszewska-Świątek, Ewa Helwich, Anna Latos-Bieleńska
المصدر: Children, Vol 7, Iss 10, p 150 (2020)
مصطلحات موضوعية: infant hemangiomas, risk factors, hereditary predisposition, vascular malformations, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Materna-Kiryluk, Barbara Więckowska, Katarzyna Wiśniewska, Małgorzata Czyżewska, Urszula Godula-Stuglik, Małgorzata Baumert, Ryszard Margol, Anna Latos-Bieleńska
المصدر: International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health, Vol 29, Iss 3, Pp 461-470 (2016)
مصطلحات موضوعية: gastroschisis, omphalocele, congenital malformations, scan statistic, spatial and temporal clusters, epidemiology, Medicine
وصف الملف: electronic resource