-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Patryk Lipiński, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka Ługowska, Jolanta Marucha, Katarzyna Drabko, Anna Tylki-Szymańska
المصدر: Diagnostics, Vol 14, Iss 17, p 1956 (2024)
مصطلحات موضوعية: height, hematopoietic stem cell transplantation, mucopolysaccharidosis, children, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska
المصدر: Diagnostics, Vol 14, Iss 12, p 1299 (2024)
مصطلحات موضوعية: liver, hepatomegaly, splenomegaly, elevated transaminases, liver fibrosis, Gaucher disease, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidoses, Lysosomal storage disorders, Hurler syndrome, Sheie syndrome, Sanfilippo syndrome, Hunter syndrome, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Martin Magner, Zsuzsanna Almássy, Zoran Gucev, Beata Kieć-Wilk, Vasilica Plaiasu, Anna Tylki-Szymańska, Dimitrios Zafeiriou, Ioannis Zaganas, Christina Lampe
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
مصطلحات موضوعية: Morquio syndrome A, Mucopolysaccharidosis IVA, Central and South-Eastern European countries, Enzyme replacement therapy, Elosulfase alfa, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Aleksandar Videnovic, Helle C. V. Pfeiffer, Anna Tylki-Szymańska, Elizabeth Berry-Kravis, Fatih Ezgü, Jitendra Ganju, Agnieszka Jurecka, Anthony E. Lang
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: ultra-rare disease, orphan disease, clinical trial design, inborn errors of metabolism, movement disorders, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Tylki-Szymańska, Zsuzsanna Almássy, Violetta Christophidou-Anastasiadou, Daniela Avdjieva-Tzavella, Ingeborg Barisic, Rimante Cerkauskiene, Goran Cuturilo, Maja Djiordjevic, Zoran Gucev, Anna Hlavata, Beata Kieć-Wilk, Martin Magner, Ivan Pecin, Vasilica Plaiasu, Mira Samardzic, Dimitrios Zafeiriou, Ioannis Zaganas, Christina Lampe
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-16 (2022)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidoses, Morquio A syndrome, Southern and Eastern European countries, Enzyme replacement therapy, Treatment accessibility, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Timothy M. Cox, Anna Tylki-Szymańska, Ségolène Aymé, Marc Dooms
المصدر: Frontiers in Pharmacology, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: rare diseases, orphan drugs, global, venture capitalism, prevention, diagnosis, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المصدر: Biomedicines, Vol 11, Iss 6, p 1668 (2023)
مصطلحات موضوعية: lysosomal storage disease, mucopolysaccharidosis II, Hunter syndrome, enzyme replacement therapy, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Paweł Dubiela, Paulina Szymańska-Rożek, Andrzej Eljaszewicz, Patryk Lipiński, Piotr Hasiński, Dorota Giersz, Alicja Walewska, Marlena Tynecka, Marcin Moniuszko, Anna Tylki-Szymańska
المصدر: Biomolecules, Vol 13, Iss 4, p 644 (2023)
مصطلحات موضوعية: Gaucher disease, Parkinson’s disease, glucosylsphingosine, α-synuclein, enzyme replacement therapy, Microbiology, QR1-502
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Patryk Lipiński, Joanna Cielecka-Kuszyk, Elżbieta Czarnowska, Anna Bogdańska, Piotr Socha, Anna Tylki-Szymańska
المصدر: Pediatrics and Neonatology, Vol 62, Iss 3, Pp 278-283 (2021)
مصطلحات موضوعية: children, congenital disorders of glycosylation, liver steatosis, liver cirrhosis, liver fibrosis, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource