-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Pawel Dubiela, Paulina Szymanska-Rozek, Piotr Hasinski, Patryk Lipinski, Grazina Kleinotiene, Dorota Giersz, Anna Tylki-Szymanska
المصدر: Biomolecules, Vol 14, Iss 7, p 842 (2024)
مصطلحات موضوعية: biomarker, enzyme replacement therapy, Gaucher disease, glucosylsphingosine, lyso-Gb1, Microbiology, QR1-502
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: congenital disorder of glycosylation, CDG, glycosylation, deglycosylation, GPIBD, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Eugen Mengel, Bruno Bembi, Mireia del Toro, Federica Deodato, Matthias Gautschi, Stephanie Grunewald, Sabine Grønborg, Bénédicte Héron, Esther M. Maier, Agathe Roubertie, Saikat Santra, Anna Tylki-Szymanska, Simon Day, Tara Symonds, Stacie Hudgens, Marc C. Patterson, Christina Guldberg, Linda Ingemann, Nikolaj H. T. Petersen, Thomas Kirkegaard, Christine í Dali
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-3 (2021)
مصطلحات موضوعية: Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Julia B. Hennermann, Nathalie Guffon, Federica Cattaneo, Ferdinando Ceravolo, Line Borgwardt, Allan M. Lund, Mercedes Gil-Campos, Anna Tylki-Szymanska, Nicole M. Muschol
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
مصطلحات موضوعية: Alpha-mannosidosis, Recombinant alpha-mannosidase, Velmanase alfa, Patient registry, Enzyme-replacement therapy, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Dawn Phillips, Julia B. Hennermann, Anna Tylki-Szymanska, Line Borgwardt, Mercedes Gil-Campos, Nathalie Guffon, Yasmina Amraoui, Silvia Geraci, Diego Ardigò, Federica Cattaneo, Allan M. Lund
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 23, Iss , Pp - (2020)
مصطلحات موضوعية: Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Teresa Joanna Stradomska, Małgorzata Syczewska, Ewa Jamroz, Agata Pleskaczyńska, Piotr Kruczek, Elżbieta Ciara, Anna Tylki-Szymanska
المصدر: PLoS ONE, Vol 15, Iss 9, p e0238796 (2020)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1932-6203
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Galina Baydakova, Alex Ilyushkina, Lidia Gaffke, Karolina Pierzynowska, Igor Bychkov, Agnieszka Ługowska, Grzegorz Wegrzyn, Anna Tylki-Szymanska, Ekaterina Zakharova
المصدر: Diagnostics, Vol 10, Iss 3, p 155 (2020)
مصطلحات موضوعية: globotriaosylsphingosine, mucopolysaccharidoses, heparan sulfate, glycosaminoglycans, biochemical marker, inherited metabolic diseases, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Line Borgwardt MD, Nathalie Guffon MD, Yasmina Amraoui MD, Simon A. Jones MD, Linda De Meirleir MD, Allan M. Lund MD, Mercedes Gil-Campos MD, Johanna M. P. Van den Hout MD, Anna Tylki-Szymanska MD, Silvia Geraci MS, Diego Ardigò MD, PhD, Federica Cattaneo MD, Paul Harmatz MD, Dawn Phillips PT, MS, PhD
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 6 (2018)
مصطلحات موضوعية: Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2326-4594
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Lorne Clarke MD, Carolyn Ellaway MBBS, PhD, Helen E. Foster MD, MBBS, Roberto Giugliani MD, PhD, Cyril Goizet MD, PhD, Sarah Goring MSc, Sara Hawley MSc, Elaina Jurecki MS, RD, Zaeem Khan MPH, BSc, Christina Lampe MD, Ken Martin MD, Suzanne McMullen MHA, BSc, John J. Mitchell MD, Fathima Mubarack MSc, MHA, H. Serap Sivri MD, Martha Solano Villarreal MD, PhD, Fiona J. Stewart MB, BS, Anna Tylki-Szymanska MD, PhD, Klane White MD, MSc, Frits Wijburg MD, PhD
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 7 (2018)
مصطلحات موضوعية: Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2326-4594
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Edyta Szymanska, Malgorzata Sredzinska, Elzbieta Ciara, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Rafal Ploski, Dariusz Rokicki, Anna Tylki-Szymanska
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 5, Iss C, Pp 48-50 (2015)
مصطلحات موضوعية: Tyrosinemia type III, Tyrosine metabolism, HPD gene, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource