المؤلفون: Elena Capel, Aldert L. Zomer, Thomas Nussbaumer, Christine Bole, Brigitte Izac, Eric Frapy, Julie Meyer, Haniaa Bouzinba-Ségard, Emmanuelle Bille, Anne Jamet, Anne Cavau, Franck Letourneur, Sandrine Bourdoulous, Thomas Rattei, Xavier Nassif, Mathieu Coureuil

المصدر: mBio, Vol 7, Iss 4 (2016)

مصطلحات موضوعية: Microbiology, QR1-502

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2150-7511

URL الوصول: https://doaj.org/article/18206b351701404a886151e85e519b02

المؤلفون: Damien Bonnet, Valérie Cormier-Daire, Briac Thierry, Zagorka Pejin, Caroline Michot, Christophe Delacourt, Maryse Bonnière, Muriel Le Bourgeois, Pauline Marzin, Gilles Phan, Sophie Rondeau, Andrea Dancasius, Diala Khraiche, Geneviève Baujat, Anne Cavau

المصدر: Genetics in Medicine. 23:331-340

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, business.industry, Retrospective cohort study, Disease, Airway obstruction, medicine.disease, Short stature, Natural history, Dysplasia, Genotype, Acromicric dysplasia, medicine, medicine.symptom, business, Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::51a485cab1dafb58e678e4e35de3049d
https://doi.org/10.1038/s41436-020-00994-x

المؤلفون: Pauline, Marzin, Briac, Thierry, Andrea, Dancasius, Anne, Cavau, Caroline, Michot, Sophie, Rondeau, Geneviève, Baujat, Gilles, Phan, Maryse, Bonnière, Muriel, Le Bourgeois, Diala, Khraiche, Zagorka, Pejin, Damien, Bonnet, Christophe, Delacourt, Valérie, Cormier-Daire

المصدر: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 23(2)

مصطلحات موضوعية: Bone Diseases, Developmental, ADAMTS Proteins, Fibrillin-1, Microfilament Proteins, Mutation, Limb Deformities, Congenital, Humans, Child, Fibrillins, Genetic Association Studies, Retrospective Studies

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::66cf118b5e3e1ac580710856b1ce99da
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33082559

المؤلفون: Massimiliano Rossi, Boris Keren, François Feillet, Julien Tarabeux, Isabel Llano-Rivas, Florence Renaldo-Robin, Vincent Laugel, Patricia Bretones, Bérénice Doray, Marguerite Miguet, Géraldine Greff, Caroline Michot, Béatrice Digeon, Nadine Kempf, Nadège Calmels, Anne Cavau, Martine Doco-Fenzy, Claire Gasnier, Cathy Obringer, Jean-Louis Mandel, Pascal Sabouraud, Jesus Gardeazabal, Didier Bessis, Christel Depienne, Blanca Gener, Artur Mazur, Jean Muller, Sophie Julia, Geneviève Baujat

المساهمون: Laboratoire de Diagnostic Génétique, CHU Strasbourg-Hopital Civil, Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Saint Eloi (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service d'endocrinologie pédiatrique, Hôpital mère enfant, Bron, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Centre hospitalier Félix-Guyon [Saint-Denis, La Réunion], Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), BioCruces Research Institute, University of the Basque Country/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU)-Hospital Universitario Cruces = Cruces University Hospital, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Rzeszow University, Unité de Neurologie, Hôpital Robert Debré, Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Collège de France - Chaire Génétique Humaine, Collège de France (CdF (institution)), CHU Strasbourg, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Saint-Eloi, University of the Basque Country [Bizkaia] (UPV/EHU)-Hospital Universitario Cruces = Cruces University Hospital, Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique, cytogénétique, embryologie [Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Chaire Génétique Humaine, CHU Strasbourg - Hopital Civil, Laboratoire de Génétique Médicale, Université de Strasbourg - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Faculté de Médecine, Centre de référence maladies osseuses constitutionnelles CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants malades, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), CHU Reims, CHU Félix Guyon, Université de Lorraine (UL) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of the Basque Country [Bizkaia] (UPV/EHU) - Cruces University Hospital, Hôpital Purpan, Hospices Civils de Lyon / Centre hospitalier Lyon Sud (HCL), Hospices Civils de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL) - Université Jean Monnet - Saint-Etienne - PRES Université de Lyon, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC) - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - CHU Pitié-Salpêtrière [APHP] - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique, cytogénétique, embryologie [CHU Pitié-Salpétrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), HAL UPMC, Gestionnaire

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2016, 11 (1), pp.26. ⟨10.1186/s13023-016-0408-0⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2016, 11 (1), pp.26. ⟨10.1186/s13023-016-0408-0⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2016, 11 (1), pp.26. <10.1186/s13023-016-0408-0>

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, ERCC6, ERCC8, DNA Repair, DNA-Directed DNA Polymerase, Cockayne syndrome, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Poly-ADP-Ribose Binding Proteins, Genetics (clinical), Medicine(all), Genetics, education.field_of_study, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Nuclear Proteins, General Medicine, 3. Good health, DNA-Binding Proteins, Phenotype, POLH, NGS, Xeroderma pigmentosum, Population, Single-nucleotide polymorphism, Biology, 03 medical and health sciences, medicine, Humans, education, Xeroderma Pigmentosum Group D Protein, Research, DNA Helicases, xeroderma pigmentosum, medicine.disease, Endonucleases, 030104 developmental biology, DNA Repair Enzymes, Mutation, NER, ERCC2, ERCC3, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Nucleotide excision repair, Transcription Factors, ERCC5

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0a70c81aab5a20dee34d604e05c46403
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01295286